Verbonden artikelen: Focomelia
definitie
De phocomelia is een aangeboren afwijking van het skelet, gekenmerkt door het verminderd of niet-ontwikkelen van het proximale segment van een of meer ledematen.
Meestal hebben de handen en voeten een bijna normale vorm, maar lijken ze respectievelijk ter hoogte van de schouders en heupen te zijn ingebracht (vergelijkbaar met de ledematen).
De phocomelia wordt tamelijk zelden aangetroffen en herkent in het algemeen dezelfde oorzaken die andere malformatieve processen bepalen; deze anomalie is daarom een gevolg van een abnormale ontwikkeling van het embryo tijdens de dracht.
De factoren die de waarschijnlijkheid van het vinden van deze misvorming vergroten, omvatten de predispositie van het gezin (het kan zich manifesteren in families waarin dezelfde of soortgelijke afwijkingen al zijn opgetreden, zoals polydactyly) en het gebruik van bepaalde geneesmiddelen (bijv. Oestrogenen en synthetische progestagenen), zonder de uitdrukkelijke toestemming van de arts, tijdens de eerste weken van de zwangerschap. In dit opzicht is de verhouding tussen phocomelia en thalidomide-inname tijdens de zwangerschap bekend.
Tijdens de zwangerschap zijn andere risicofactoren infectieziekten (zoals toxoplasmose en rubella), blootstelling aan ioniserende straling, intoxicatie en abdominale trauma's.
Mogelijke oorzaken * van Phocomelia
- rubella
- toxoplasmose
