Gerelateerde artikelen: Achondroplasie
definitie
Achondroplasie is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van het skelet. Meer specifiek is het een vorm van chondrodysplasie, veroorzaakt door veranderingen die het FGFR3-gen beïnvloeden, die codeert voor de fibroblastgroeifactorreceptor, die belangrijk is voor het reguleren van botgroei.
Deze mutaties komen meestal sporadisch voor, maar achondroplasie kan ook op een autosomaal dominante manier worden overgedragen (een gewijzigde kopie van het gen van een van de ouders om de ziekte te manifesteren is voldoende, terwijl in homozygote toestand de ziekte letaal is).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- ataxie
- Spieratrofie en verlamming
- Spieratrofie
- Gewichtstoename
- Brachydactylie
- kortademigheid
- dolichocephaly
- Kniepijn
- Heuppijn
- Zere benen
- waterhoofd
- Hydrops Foetaal
- hyperlordose
- Intracraniële hypertensie
- gehoorverlies
- hypospadie
- Spierhypotrofie
- macrocefalie
- rugpijn
- micrognathie
- otalgia
- paraplegie
- paresthesie
- Gezamenlijke stijfheid
- Groeivertraging
- snurken
- slaperigheid
- Spinale stenose
- Neus stem
Verdere aanwijzingen
Kinderen met achondroplasie hebben enkele typische klinische tekenen bij de geboorte: een korte gestalte, korte ledematen met betrekking tot de romp, die lang en smal lijkt, en macrocefalie, met een prominent voorhoofd en een verminderde ontwikkeling van het onderste deel van het gezicht (mediofaciale hypoplasie). Deze skeletvervormingen hebben meestal betrekking op abnormale motorische vaardigheden en vertraagde motorische ontwikkeling, die zich manifesteren met uitgesproken lumbale lordose, brachydactylie (te korte vingers), varusknie, fluctuerende gang en verminderde beweging van de gewrichten.
Achondroplasie kan ook leiden tot hernia en daaropvolgende acute paraplegie.
Andere veel voorkomende symptomen van achondroplasie zijn onder meer drukte op de tanden, obesitas en gehoorstoornissen als gevolg van chronische oorontstekingen.
Medial-facial hypoplasie met adenoïde en tonsil-hypertrofie kan obstructieve slaapapneu veroorzaken.
Bij volwassenen komen hart- en vaatziekten en stenose van het onderste deel van het lumbale medullaire kanaal vaak voor, met mogelijk secundaire neurologische afwijkingen.
De levensverwachting van achondroplastische patiënten is slechts minimaal verminderd in vergelijking met de algemene populatie, maar er is een verhoogd risico op mortaliteit tijdens de kindertijd, vanwege de mogelijke compressie van het ruggenmerg op het niveau van het foramen magnum en obstructie van de luchtwegen.
De diagnose is gebaseerd op klinische kenmerken en radiologische waarnemingen; om verdere bevestiging te geven kan genetische analyse bijdragen, met onderzoek naar mutaties in het FGFR3-gen. In risicovolle situaties, dat wil zeggen in de aanwezigheid van andere gevallen in de familie, is prenatale diagnose mogelijk.
Er is geen definitieve therapie voor achondroplasie, maar sommige orthopedische procedures zijn mogelijk om de toestand van de patiënten te verbeteren.
