algemeenheid
Arnold-Chiari-syndroom is een verzameling tekens en symptomen die wordt veroorzaakt door een zeldzame misvorming van de latere schedelfossa; bij de proefpersonen die getroffen zijn, is deze structuur niet erg ontwikkeld, dus het cerebellum verlaat (steekt uit zijn natuurlijke zitplaats door het occipitale gat, gelegen aan de basis van de schedel.
Er zijn vier verschillende soorten Chiari-misvormingen; de parameter die het ene type van het andere onderscheidt, is de mate van uitsteeksel, vandaar het aandeel van het betrokken cerebellummateriaal. Type I is het minst ernstig (soms blijft het asymptomatisch voor het leven), terwijl type IV het ernstigst is; echter, beginnend met type II, is de kwaliteit van leven aangetast.
De symptomen die kenmerkend zijn voor het Arnold-Chiari-syndroom zijn talrijk en variëren van hoofdpijn tot spierzwakte, enz.
Tot op heden is er geen remedie die de misvorming van het cerebellum kan herstellen, maar er zijn behandelingen die de symptomen gedeeltelijk of ten dele kunnen verlichten.
Wat is de Chiari-misvorming
De Chiari-misvorming, of Arnold-Chiari-syndroom of zelfs eenvoudiger Arnold-Chiari, is een structurele wijziging van de kleine hersenen, gekenmerkt door een neerwaartse beweging, precies in de richting van het occipitale gat en het wervelkanaal, van de portie basale cerebellaire hemisferen.
Met andere woorden, het is een cerebellaire hernia, waarbij een deel van het cerebellum uitsteekt uit het occipitale gat dat het wervelkanaal binnendringt.
WAT IS HET OCCITALE GAT?
Het occipitale gat of foramen magnum is een grote opening in het onderste deel van het achterhoofdsbeentje van de schedel. Dit gat verbindt het wervelkanaal met de schedelholte; ervan uitgaande, worden in feite het langwerpige beenmerg en vervolgens het ruggenmerg geplaatst (naar beneden toe).
Fundamentele kruising voor de circulatie van de cefalorachidische vloeistof (of liquor ), de foramen magno wordt doorkruist door de wervelslagaders en door de voorste en achterste wervelslagaders.
HERKOMST VAN DE NAAM
Het Arnold-Chiari-syndroom ontleent zijn naam aan de twee artsen die het voor het eerst beschreven hebben, Julius Arnold en Hans Chiari.
Het moet niet worden verward met Budd-Chiari-syndroom, dat een ziekelijke aandoening is die de lever aantast.
oorzaken
Op basis van de ernst van het uitsteeksel en het moment van leven waarin het voortkomt, kan de Chiari misvorming worden onderverdeeld in 4 verschillende soorten, geïdentificeerd door de eerste vier Romeinse cijfers (I, II, III en IV).
De eerste twee typen, in vergelijking met de tweede twee, komen vaker voor en zijn minder ernstig; in feite zijn type III en type IV zeer zeldzaam en onverenigbaar met het leven.
TYPE I HELDERE MALFORMATIE
De Chiari-misvorming van type I is asymptomatisch (dwz zonder duidelijke symptomen), ten minste tot de kindertijd of de late adolescentie.
De oorzaak van de oorzaak is te vinden in de gereduceerde schedeloppervlakte: in deze omstandigheden, in feite, wordt een deel van het cerebellum (precies de cerebellaire amandelen of amandelen die zich aan de onderkant bevinden) gedwongen, vanwege ruimtegebrek, in het occipitale gat te glijden en neem het wervelkanaal.
Waarschuwing: verschillende mensen met Chiari type I-misvormingen zijn prima en hebben een heel normaal leven. Dit is te wijten aan het feit dat de cerebellaire anomalie niet zo ernstig is dat het symptomen of stoornissen veroorzaakt. Daarom negeren dergelijke onderwerpen heel vaak hun toestand of worden ze er zich door puur toeval van bewust.
TYPE II HELDERE MALFORMATIE
De Chiari-misvorming van type II is een aangeboren ziekte, dat wil zeggen, aanwezig sinds de geboorte, en altijd symptomatisch.
In vergelijking met type I wordt het gekenmerkt door een groter uitsteeksel, dat naast de cerebellaire amandelen ook een deel van het cerebellum ( cerebellaire vermis ) en een veneus vat dat bekend staat als het torculaire van Erofilo omvat .
Bijna altijd is type II Arnold-Chiari geassocieerd met een bepaalde vorm van spina bifida genaamd myelomeningocele .
Onder de verschillende gevolgen van deze misvorming merken we op: de blokkering van de vloeistofstroom door het occipitale gat (wat leidt tot het ontstaan van een aandoening die hydrocephalus wordt genoemd ) en de onderbreking van zenuwsignalering.
Aanvankelijk had de term Arnold-Chiari alleen betrekking op het Arnold-Chiari type II-syndroom. Nu wordt het algemeen gebruikt voor alle vormen van de ziekte.
MALFORMATIE VAN TYPE III WISSELT
De Chiari-misvorming van het type III is aanwezig sinds de geboorte en veroorzaakt ernstige neurologische problemen, zo vaak dat het vaak onverenigbaar is met het leven. In deze gevallen is het uitsteken van het cerebellum in feite gemarkeerd en daarom spreken we van occipitale encefalocele .
Afbeelding: syringomyelie.
Van de site: mdguidelines.com
Meestal wordt type III Arnold-Chiari gekenmerkt door hydrocephalus en syringomyelie ; de laatste vertegenwoordigt een bepaalde aandoening, gekenmerkt door de aanwezigheid van één of meer cysten in het wervelkanaal.
MALFORMATIE VAN TYPE IV CLAREN
Type IV Chiari-misvorming wordt gekenmerkt door het ontbreken van ontwikkeling van een deel van het cerebellum ( cerebellaire agenesis ).
Deze anomalie is aangeboren en absoluut onverenigbaar met het leven.
AANVERWANTE ZIEKTEN
Artsen en wetenschappers hebben waargenomen dat de volgende morbide toestanden ook vaak voorkomen bij mensen die lijden aan Chiari:
- waterhoofd
- Syringomyelia
- Rigid column syndrome
- Ernstige kromming van de kolom
- Marfan syndroom
- Ehlers-Danlos-syndroom
IS HET EEN ERNSTIGE ZIEKTE?
De onderzoekers geloven dat de misvorming van Chiari een erfelijke oorsprong kan hebben, aangezien een recidief is gemeld in de familieomgeving.
De genetische aandoeningen die het uiterlijk van de ziekte veroorzaken (dwz welke en hoeveel genen erbij betrokken zijn) en het type transmissie moeten echter nog worden opgehelderd.
epidemiologie
De precieze incidentie van Chiari-misvorming is onbekend; Dit komt omdat verschillende mensen met type I Arnold-Chiari geen symptomen vertonen en volledig normaal lijken (dus de ziekte is te weinig gediagnosticeerd).
De weinige betrouwbare epidemiologische onderzoeken melden dat:
- Type I is symptomatisch bij één kind op de 100
- Type II komt vooral voor bij populaties van Keltische oorsprong
- Vrouwen zijn 3 keer meer getroffen dan mannen
Symptomen en complicaties
De 4 soorten Chiari-misvormingen vertonen verschillende symptomen en tekenen.
Hieronder volgt een nauwkeurige beschrijving van de symptomatologie die kenmerkend is voor type I, II en III.
Voor type IV is het onmogelijk om symptomen te achterhalen, omdat het een aandoening is die onvermijdelijk leidt tot de dood van de foetus.
TYPE I HELDERE MALFORMATIE
Wanneer de type I Chiari-misvorming symptomatisch is, kan dit leiden tot:
- Ernstige hoofdpijn, waarvan het begin vaak voorkomt na hoesten, niezen en overmatige belasting.
- Nek en / of aangezichtspijn
- Problemen met balans
- Frequente duizeligheid
- Spraakproblemen, zoals heesheid
- Gezichtsproblemen, zoals dubbel of wazig zicht, pupilverwijding en / of nystagmus
- Moeite met slikken (dysfagie) en kauwen
- Neiging, bij het eten, tot verstikking
- braken
- Gevoel van gevoelloosheid in de handen en voeten
- Gebrek aan motorische coördinatie (vooral in de handen)
- Rusteloze benen syndroom
- Tinnitus (oftinnitus), dat is de auditieve stoornis waarvoor het gevoel bestaat om in het oor niet-bestaande geluiden te horen, zoals ritselend, zoemend, fluitend, enz.
- Gevoel voor zwakte
- Bradycardie. Het is de medische term die wordt gebruikt om een vertraging van de hartslag aan te geven
- Scoliose geassocieerd met aandoeningen van het ruggenmerg
- Abnormale ademhaling, vooral tijdens de slaap (slaapapnoesyndroom)
TYPE II HELDERE MALFORMATIE
De Chiari-misvorming van type II wordt gekenmerkt door dezelfde type I-symptomen, met dit verschil dat deze een meer uitgesproken intensiteit hebben en altijd aanwezig zijn. Verder, als het gepaard gaat met myelomeningocele, veroorzaakt het type II Arnold-Chiari ook:
- Intestinale en blaasaandoeningen: de patiënt verliest de controle over de anus en de blaassfincters
- stuiptrekking
- Enorme corpus callosum
- Extreme spierzwakte en verlamming
- Vervorming in het bekken, voeten en knieën
- Moeilijkheden met lopen
- Ernstige scoliose
Spina bifida en myelomeningocele
Spina bifida is een aangeboren misvorming van de wervelkolom, waardoor de hersenvliezen, en soms ook het ruggenmerg, uit hun zitplaats komen (normaal zijn ze binnen de wervels opgesloten).
Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida: bij patiënten die getroffen zijn, steken hersenvliezen en ruggenmerg uit (of hernia) van hun wervelkolom en vormen ze een uitstekende zak ter hoogte van de rug. Deze tas wordt, hoewel beschermd door een laag huid, blootgesteld aan externe beledigingen en loopt voortdurend het risico van ernstige en in sommige gevallen zelfs dodelijke infecties.
MALFORMATIE VAN TYPE III WISSELT
Mensen met type III Chiari-misvormingen lijden aan ernstige neurologische problemen (vaak onverenigbaar met het normale leven), hydrocephalus en syringomyelie. De laatste, gekenmerkt door de vorming van een of meer cysten in het ruggenmerg, kan te wijten zijn aan:
- Zwakte en spieratrofie
- Verlies van reflexen
- Verlies van gevoeligheid voor pijn en omgevingstemperatuur
- Stijfheid in de rug, schouders, armen en benen
- Pijn in de nek, armen en rug
- Darm- en blaasproblemen
- Extreme spierzwakte en krampen in de benen
- Pijn en gevoelloosheid in het gezicht
- scoliose
WANNEER MOET ER OP DE ARTS WORDEN VERWEZEN?
Type II, III en IV Chiari-misvormingen zijn al zichtbaar in de prenatale leeftijd (dwz wanneer het aangedane subject zich nog in de baarmoeder van de moeder bevindt), via een echografisch onderzoek.
Wat betreft, in plaats daarvan, de Chiari-misvorming van type I, is het raadzaam om medische hulp te zoeken zodra de eerder beschreven typische symptomen verschijnen. Het is belangrijk om tijdige controles ook te ondergaan, omdat van de laatstgenoemden andere geassocieerde aandoeningen kunnen ontstaan.
COMPLICATIES
De complicaties van de Chiari-misvorming houden verband met een verslechtering van het uitsterven van de kleine hersenen of met de geassocieerde morbiditeit, dus met de hydrocephalus, de myelomeningocele, de syringomyelia, het syndroom van de stijve kolom, enz.
De verslechtering van het uitsteeksel, die te wijten is aan een grotere druk van de schedel op de beschadiging van het cerebellum, impliceert duidelijk een verergering van de symptomatologie.
diagnose
De diagnostische tests die toelaten om de mate van uitsteken van de kleine hersenen door het occipitale gat vast te stellen (waardoor het type Chiari-misvorming wordt vastgesteld) zijn:
- Kernmagnetische resonantie (of NMR ). Dankzij de creatie van magnetische velden, geeft het een gedetailleerd beeld van het cerebellum en ruggenmergkanaal, zonder de patiënt bloot te stellen aan schadelijke ioniserende straling.
- TAC . Computertomografie (CT) biedt duidelijke beelden van inwendige organen, waaronder het cerebellum en het ruggenmerg. Tijdens de uitvoering wordt het onderwerp blootgesteld aan een minimale hoeveelheid schadelijke ioniserende straling.
TAC's en MRI's, voorafgegaan door een grondig lichamelijk onderzoek, zijn essentieel voor het identificeren van eventuele pathologieën geassocieerd met Arnold-Chiari.
Table. Hoe en wanneer de Chiari-misvorming diagnosticeren.
| Type misvorming | Wanneer en hoe kan het worden gediagnosticeerd? |
de | Late kindertijd of late adolescentie, met een objectief onderzoek gevolgd door TAC en / RMN. |
II | In de prenatale leeftijd, met een echografie. Bij de geboorte en in de vroege kinderjaren, met een objectief onderzoek, een CT-scan en / of een MRI. |
III | In de prenatale leeftijd, met een echografie. Bij de geboorte met een objectief onderzoek, een CT-scan en / of een MRI. |
IV | In de prenatale leeftijd, met een echografie. |
behandeling
De Chiari-misvorming is ongeneeslijk.
Sagittale scan verkregen door magnetische resonantie FLAIR, met een Arnold-Chiari-misvorming met een 7 mm cerebellaire tonsil hernia. Van de site: en.wikipedia.org
Er zijn echter zowel farmacologische als chirurgische behandelingen, die het mogelijk maken om, tenminste gedeeltelijk, de symptomen te verlichten.
FARMACOLOGISCHE THERAPIE
Patiënten met type I Chiari-misvormingen die last hebben van hoofdpijn en nek- en / of aangezichtspijn , kunnen pijnmedicatie krijgen .
De keuze van de meest geschikte geneesmiddelen voor het individuele geval ligt bij de behandelende arts; daarom is het een goede gewoonte om zijn instructies op te volgen.
CHIRURGISCHE THERAPIE
Het doel van chirurgische behandeling is het verminderen van de compressie die door de schedel wordt uitgeoefend tegen de kleine hersenen en het ruggenmerg.
Om hierin te slagen, zijn er verschillende procedures, zoals:
- De posterieure fossa-decompressie, waarbij de chirurg een deel van het achterste deel van het achterhoofdsbeen verwijdert.
- Ruggenmergdecompressie, via laminectomie (of decompressieve laminectomie ). Tijdens de uitvoering verwijdert de chirurg de lamina van de tweede en derde halswervel. De lamina is het wervelgedeelte dat het gat begrenst waarbinnen het ruggenmerg passeert.
NB: soms worden posterieure fossa-decompressie en decompressieve laminectomie tegelijkertijd uitgevoerd.
- De decompressieve incisie van de dura mater . Met de incisie van de dura mater, of de buitenste meninge, neemt de beschikbare ruimte voor het cerebellum toe en neemt de druk ertegen af. Om de scheur veroorzaakt door de incisie te bedekken en te beschermen, naait de chirurg een stukje kunstmatig weefsel (of verzameld uit een ander deel van het lichaam) erop.
- De chirurgische shunt . Het is in feite een drainagesysteem, bestaande uit een flexibele buis die de eliminatie van de vloeistof mogelijk maakt, in het geval van hydrocephalus, of het legen van de cyste, in het geval van syringomyelie. Patiënten met hydrocephalus kunnen de chirurgische shunt voor het leven gebruiken.
RISICO'S VAN CHIRURGISCHE INTERVENTIE
De risico's die gepaard gaan met operaties zijn verschillend. In feite is het mogelijk dat bloeding, schade aan de encefale structuren en / of het ruggenmerg, infectieuze meningitis, problemen met wondgenezing en tenslotte ongebruikelijke verzamelingen van vocht rond de kleine hersenen optreden.
Vergeet niet dat elke schade aan de hersenschors of het ruggenmerg die tijdens de operatie optreedt, onherstelbaar is.
Daarom zal de arts, voordat hij een interventie ondergaat, eventuele risico's en complicaties van de vereiste procedure (s) blootleggen.
prognose
Type II, III en IV Chiari-misvormingen hebben nooit een positieve prognose, omdat ze, naast ongeneeslijk te zijn, ernstige neurologische afwijkingen kunnen veroorzaken of zelfs onverenigbaar zijn met het leven.
Het geval van de Chiari-misvorming van type I is anders, waarvan de prognose varieert naargelang de ernst van de symptomen.
