diagnose
Het is mogelijk om hemofilie eenvoudig te diagnosticeren aan de hand van de symptomen waarover de patiënt klaagt.
GENETISCHE TESTS EN ZWANGERSCHAP
Een zwangere vrouw, die een familiegeschiedenis van hemofilie heeft, kan haar foetus onderwerpen aan een genetische test om uit te vinden of zij drager is van de ziekte of niet. De test moet echter worden overwogen en met uw arts worden besproken, omdat dit risico's voor het kind met zich meebrengt.
behandeling
Helaas, als een genetische ziekte, is hemofilie nog steeds ongeneeslijk.
Desalniettemin, dankzij de vooruitgang in de geneeskunde op het gebied van genetische manipulatie, slaagt de hemofiliepatiënt er in om een redelijk normaal leven te leiden. In de loop der jaren is het therapeutische programma in feite verrijkt met nieuwe behandelingen en heeft het anderen verbeterd, zoals bloedtransfusies, omdat ze potentieel gevaarlijk waren voor de gezondheid van de patiënt.
DE KEUZE VAN BEHANDELING
De keuze van de meest geschikte behandeling hangt af van hoe ernstig de hemofilievorm een individu beïnvloedt.
- Voor personen met lichte hemofilie: er wordt een on-demand therapeutische benadering gebruikt (dwz op verzoek).
- Voor personen met matige tot ernstige hemofilie: een preventieve of profylaxe therapeutische benadering wordt gebruikt.
DE OP AANVRAAG AANPAK
De term on-demand, op aanvraag, betekent dat de behandeling alleen aan de patiënt wordt toegediend tijdens een langdurig bloeden.
In gevallen van hemofilie A:
We interveniëren met injecties van desmopressine ( DDAVP ) of octocog alfa .
Desmopressiona is een synthetisch hormoon dat de afgifte en langere permanentie van stollingsfactor VIII in de bloedsomloop stimuleert. Naast intraveneus wordt desmopressine ook toegediend als een neusspray.
Octocog alfa is recombinante stollingsfactor VIII. Het wordt gedefinieerd als recombinant, zoals het in het laboratorium wordt verkregen met genetische manipulatietechnieken.
In gevallen van hemofilie B:
Injecties met nonacog alfa worden toegepast, wat de recombinante coagulatiefactor IX is.
DE PREVENTIEVE AANPAK (OF ANTI-EMOFILIA PROPHYLAXIS)
De preventieve therapeutische benadering is de behandeling die wordt geïndiceerd voor matige en ernstige hemofilie, aangezien een patiënt onder deze omstandigheden vaak wordt ontlucht en negatieve gevolgen ondervindt. In feite worden regelmatige injecties van recombinante coagulatiefactoren in de praktijk toegepast, zodat het bloed van de patiënt altijd een gedeelte bevat dat klaar is voor gebruik.
In gevallen van hemofilie A:
Octocog alfa wordt ongeveer elke 48 uur toegediend. Langdurig gebruik van deze geneesmiddelen kan bijwerkingen hebben, zoals jeuk, huiduitslag, krampen en roodheid op de injectieplaats.
In gevallen van hemofilie B:
Nonacog alfa-injecties worden ten minste tweemaal per week gegeven. De bijwerkingen van langdurig gebruik zijn zeldzaam en bestaan uit: hoofdpijn, smaakveranderingen, misselijkheid en zwelling op de injectieplaats.
De preventieve aanpak kan de implantatie van een " subcutane deur " vereisen, dat wil zeggen een buis die direct op het hart is aangesloten en die injecties vergemakkelijkt. Op deze manier wordt de behandeling vergemakkelijkt bij jongere patiënten en worden adergerelateerde problemen vermeden.
BEHANDELING VOOR HEMOPHILIA C
Hemophilia C-therapie verdient een afzonderlijke discussie. In feite vereist het geen speciale behandeling, behalve in zeldzame gevallen, als een chirurgische ingreep. In dergelijke situaties wordt de patiënt geïnjecteerd met ofwel factor XI van recombinante coagulatie of vers bevroren plasma .
ANDERE BEHANDELINGEN
Antifibrinolytica en bloedtransfusies completeren het therapeutische kader.
Antifibrinolytica .
Gegeven in de vorm van tabletten, voorkomen deze medicijnen de afbraak van bloedstolsels. Ze worden gebruikt wanneer de patiënt klaagt over klein bloedverlies in de mond of na een extractie van de tanden. De meest gebruikte antifibrinolytica zijn: tranexaminezuur en aminocapronzuur .
Bloedtransfusies .
Ooit vormden transfusies van menselijk bloed niet alleen de remedie voor een opvallend verlies van bloed, maar ook de enige bron van stollingsfactoren. Ze waren echter niet zonder risico's, omdat het bloed kon worden geïnfecteerd. Hepatitis en HIV, bijvoorbeeld, waren slechts enkele van de mogelijke complicaties die verband houden met gecontamineerde bloedtransfusies.
Vandaag zijn de dingen veranderd. Medische vooruitgang heeft gezorgd voor effectievere bloedtests, terwijl genetische manipulatie, met de synthese van recombinante stollingsfactoren, een geldig, zelfs meer adequaat alternatief heeft opgeleverd. Dankzij de mogelijkheden van preventieve therapie, wordt steeds minder gebruik gemaakt van transfusies.
Prognose en preventie
Tegenwoordig is de prognose voor een hemofiliepatiënt om de bovengenoemde redenen positief. Als de meest geschikte therapeutische behandelingen in praktijk worden gebracht, kan de patiënt zelfs een bijna normaal leven leiden. Het is duidelijk dat de ernstigste vormen van de ziekte meer aandacht vereisen, omdat de gevaren die gepaard gaan met bloeden groter zijn.
HOE HEMORRHAGES EN HUN COMPLICATIES TE VOORKOMEN?
Het voorkomen van bloedingen is essentieel als u een bijna normaal leven wilt leiden. De belangrijkste aanbevelingen voor patiënten met hemofilie zijn de volgende:
- Regelmatige oefening van lichaamsbeweging . Het is essentieel om hun gewrichten te beschermen tegen de degeneratieve effecten van inwendige bloedingen, die hen beïnvloeden. Sport of motorische activiteiten worden aanbevolen wanneer er geen fysiek contact is met andere personen. Daarom zijn zwemmen, fietsen of hardlopen ideaal.
- Vermijd het nemen van geneesmiddelen met anticoagulante effecten, zoals aspirine, ibuprofen, heparine of warfarine (Coumadin).
- Zorg voor je mondhygiëne . Tandheelkundige zorg, zoals tandextractie of diep tandbederf, kan zeer irritante bloedingen in de mond veroorzaken.
- Bescherm uw kinderen met kniestukken, elleboogbeschermers, enz., Wanneer zij deelnemen aan motorische activiteiten.
