definitie
De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke ziekte, vanwege een kwantitatieve, structurele of functionele afwijking van een van de factoren die betrokken zijn bij de beginfase van het coagulatieproces (Willebrand-factor, VWF).
In het bijzonder is de ziekte van von Willebrand secundair aan een genmutatie op chromosoom 12. Van deze aberratie is er een wijziging van de primaire hemostase (waaruit een verlengde bloedingstijd resulteert) en een verlaging van de factor VIII van de circulerende coagulatie.
De ziekte van Von Willebrand wordt over het algemeen overgedragen op een autosomaal dominante manier (dus het is voldoende om een gewijzigde kopie van het gen van een van de ouders te erven om de pathologie te manifesteren) en, minder vaak, als een recessieve eigenschap (dwz het is noodzakelijk om twee veranderde kopieën van het gen van beide te erven. ouders).
De pathologie treft beide geslachten en kan voorkomen in drie verschillende klinische vormen, op basis van:
- tot het niveau van Willebrand-factor tekort, dat kan zijn
- gedeeltelijk (type 1)
- of totaal (type 3),
- naar het type defect (type 2-varianten).
De beginleeftijd is variabel en is eerder in vormen met ernstige VWF-deficiëntie.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Gezamenlijke pijnen
- Blauwe plekken
- hemartrose
- Gastro-intestinale bloeding
- Gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen
- menorragie
- metrorragie
- trombocytopenie
- neusbloeding
- Bloed in de urine
- Bloedend tandvlees
Verdere aanwijzingen
De ziekte van Von Willebrand wordt gekenmerkt door hemorragische manifestaties van primair hemostasestoornissen, zowel spontaan (vaak voorkomende recidiverende epistaxis en metrorragie), en geïnduceerd door kleine traumatische laesies of invasieve medische interventies (bijv. Tonsillectomie of adenoïnectomie). De neiging tot bloeden is variabel; in het algemeen zijn de waargenomen symptomen minder ernstig dan die welke optreden bij hemofiele syndromen.
Frequente manifestaties van de ziekte van von Willebrand omvatten tandvleesbloedingen, ecchymosen, oppervlakkige hematomen en gastro-intestinale hemorragieën.
In tegenstelling tot hemofilie zijn diepe en intramusculaire subcutane hematomen zeldzaam.
De diagnose is gebaseerd op de klinische en familiegeschiedenis van de patiënt en op de VWF- en FVIII-dosering, met behulp van functionele en immunologische assays.
De behandeling is afhankelijk van de klinische vorm.
In de meest ernstige gevallen is het mogelijk om in te grijpen met een medicamenteuze behandeling op basis van desmopressine of Willebrand-vervangingsfactor, om bloeden en bloeden te stoppen of te voorkomen.
In het geval van lichte bloedingsproblemen is een specifieke behandeling misschien niet nodig; om bloeding te verminderen van oppervlakkige traumatische letsels, kan het echter nodig zijn om een bepaalde druk uit te oefenen (bijv. nasale tamponnade van de epistaxis).
