Diagnose en monitoring
- Neonatale screening en dosering van trypsine : de test bestaat uit het nemen van een druppel bloed uit de hiel, dat in het algemeen wordt geanalyseerd op onderzoek naar cystische fibrose. In het bijzonder wordt het genomen bloedmonster geanalyseerd door het immunoreactieve trypsinogen (IRT) dat door de pancreas wordt afgegeven te meten. Een hoge waarde van deze marker is een negatieve prognostische factor voor de ziekte. Screening is gericht op vroege diagnose, waardoor meer tijdige en effectieve behandelingen en de implementatie van preventieve interventies mogelijk zijn. De diagnostische bevestiging wordt vervolgens geleverd door de zweettest en mutatieanalyse.
- Zweettest : bestaat uit het bepalen van de hoeveelheid zout (natriumchloride) in een monster dat uit een kleine hoeveelheid zweet bestaat. Als de concentratie hoog is, wordt de persoon door de ziekte getroffen.
- Genetische analyse : DNA-analyse van bloed of speeksel bevestigt de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor cystische fibrose (CFTR-genidentificatie). De mutatieanalyse maakt het mogelijk om ten minste 85% van de gezonde dragers in de algemene populatie te herkennen.
Voor cystic fibrosepatiënten wordt zorgvuldige monitoring aanbevolen door regelmatig medisch onderzoek dat hen helpt tijdens het verloop van de ziekte. De analyses die het volgen van het verloop van cystische fibrose mogelijk maken en het begin van gerelateerde complicaties voorkomen, zijn de volgende:
- Beeldvormingstests : nucleair geneeskundig onderzoek (röntgenfoto's, CT-scans, magnetische resonantie beeldvorming) kan schade aan de longen of darmen aantonen.
- Longfunctietests : ze laten toe om de diffusiecapaciteit te meten (evaluatie van de efficiëntie van het transport van het ademgas uit de lucht geïnspireerd door het bloed en vice versa) en om het longvolume te bepalen met behulp van spirometers en plethysmografen.
- Sputumkweek : microbiologische analyse die de identificatie van de bacteriepopulatie in het sputummonster mogelijk maakt.
- Onderzoek naar de functie van lever en pancreas : via de bloedtesten is het mogelijk om de gezondheidstoestand van deze organen te meten. Bovendien is het met dit onderzoek mogelijk om de waarde van de glykemie te bepalen, die tijdens de follow-up van de patiënt moet worden gemonitord om diabetes gerelateerd aan de ziekte te voorkomen.
behandeling
Cystic fibrosis is een chronische progressieve ziekte die nog geen definitieve genezing heeft, hoewel de behandeling van de ziekte het mogelijk maakt om symptomen effectief te verlichten en complicaties te verminderen. Het beheer van cystic fibrosis is complex; daarom is het belangrijk om de behandeling van de ziekte in een gespecialiseerd centrum te overwegen.
De doelstellingen van de behandeling zijn:
- Voorkom en beheers longinfecties
- Los slijm en verwijder slijm uit de longen
- Voorkomen en genezen van eventuele darmblokkades
- Zorg voor voldoende voeding
De therapeutische benaderingen, vaak gecombineerd om mucoviscidose te behandelen, zijn de volgende:
Ademhalingsfysiotherapie
Fysiotherapie kan dagelijks worden uitgevoerd om slijm uit de luchtwegen te verwijderen (door herhaalde externe druk die wordt uitgeoefend door de handen buiten de borstkas of door mechanische apparaten zoals ademhalingsapparatuur). Fysiotherapie bijgestaan door constante inspanning is nuttig om een toestand van algemeen welzijn tot stand te brengen.
Longrevalidatie
Om meer te leren: respiratoire revalidatie
Uw arts kan een langetermijnprogramma aanbevelen om de longfunctie en het algemene welzijn te verbeteren .
drugs
Voor meer informatie: geneesmiddelen voor de behandeling van cystische fibrose
- antibiotica en antischimmelmiddelen voor de behandeling en preventie van longinfecties;
- mucolytische geneesmiddelen om de patiënt te helpen slijm uit te drijven, de longfunctie te verbeteren;
- luchtwegverwijders om de luchtwegen open te houden en de spieren rond de bronchiën te ontspannen;
- Pancreasenzymen (oraal toegediend) om het spijsverteringsstelsel te helpen voedingsstoffen te absorberen.
Momenteel is onderzoek gaande om een therapie te ontwikkelen die de insertie van normale genen in het DNA van deze aangetaste epitheliale cellen ( gentherapie ) mogelijk maakt. Gentherapie is inderdaad bestudeerd als een mogelijke remedie voor cystische fibrose: idealiter wordt een normale kopie van het CFTR-gen in de aangetaste cellen gedragen. Het overbrengen van het normale CFTR-gen in de aangetaste epitheliale cellen zou resulteren in de productie van functioneel CFTR in alle doelcellen, zonder nadelige reacties of een ontstekingsreactie. Als dit mogelijk is, kunnen de cellen normale Cl-kanalen produceren waardoor het epitheel normaal vocht kan afscheiden.
Therapie van late complicaties en chirurgische procedures
- Verwijdering van neuspoliepen : uw arts kan een operatie aanbevelen om neuspoliepen te verwijderen die de ademhaling belemmeren.
- Zuurstoftherapie : als het zuurstofniveau in het bloed daalt, kan de arts u aanraden om zuivere zuurstof in te ademen om een overmatige toename van de druk in de longen (pulmonale hypertensie) te voorkomen.
- Wassen met een geblokkeerde luchtweg-endoscoop.
- Longtransplantatie : het kan in overweging worden genomen als er ernstige ademhalingsproblemen optreden, levensbedreigend zijn door het optreden van pulmonaire complicaties of een toenemende resistentie tegen antibiotica die worden gebruikt om longinfecties te behandelen. Het nut van longtransplantaties bij mensen met cystic fibrosis blijft controversieel omdat studies aangeven dat de procedure gepaard gaat met veel complicaties en het leven niet lijkt te verlengen of de kwaliteit van leven te verbeteren.
- Maagsonde voor kunstmatige voeding : uw arts kan voorstellen een sonde te gebruiken om tijdens de slaap aanvullend te eten te geven. De sonde kan door de neus naar de maag worden geleid of chirurgisch in de buik worden geïmplanteerd .
- Behandeling van darmobstructies : als zich een occlusie ontwikkelt in het darmlumen, kan het nodig zijn om een operatie uit te voeren om het te verwijderen. Intussusceptie kan ook darmresectie vereisen.
Lifestyle
Er zijn veel acties die in het dagelijks leven kunnen worden gebruikt om het optreden van complicaties gerelateerd aan cystische fibrose te minimaliseren:
- Behandel de voeding. Cystic fibrosis kan ondervoeding veroorzaken, omdat de enzymen die nodig zijn voor de spijsvertering mogelijk niet in de dunne darm terechtkomen, waardoor de opname van voedingsstoffen wordt voorkomen. De best mogelijke voeding is ook nodig om een goede longfunctie te behouden. Naast het nemen van spijsverteringsenzymen die door uw arts zijn voorgeschreven, kunt u de toevoeging aan uw dieet van hoogcalorische voedingssupplementen, in vet oplosbare vitaminen, vezels (ter voorkoming van intestinale blokkering) en ten slotte zoutsupplementen overwegen, vooral tijdens het hete seizoen .
- Drink veel vloeistoffen . Het verhogen van de vochtinname kan het slijm in de longen verdunnen.
- Was je handen grondig . Handen wassen is de beste manier om jezelf te beschermen tegen infecties.
- Vaccinaties. Naast kindervaccins is het belangrijk dat de cystic fibrosis-patiënt het jaarlijkse griepvaccin krijgt. Cystic fibrosis heeft geen invloed op het immuunsysteem, maar kinderen met cystic fibrosis hebben meer kans om complicaties te ontwikkelen als ze ziek worden.
- Lichaamsbeweging . Regelmatige lichaamsbeweging helpt het slijm in de luchtwegen op te lossen, versterkt het hart en de longen. Voor veel mensen met cystic fibrosis kan sportbeoefening het zelfvertrouwen en zelfrespect verbeteren.
- Elimineer roken . Rook niet thuis of in de auto en laat geen andere mensen rond de patiënt roken. Passief roken is schadelijk voor iedereen, maar vooral voor patiënten met cystic fibrosis.
