Verbonden artikelen: Prader-Willi-syndroom
definitie
Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening.
De aandoeningen die verband houden met deze aandoening zijn voornamelijk te wijten aan hormonale onevenwichtigheden, secundair aan de disfunctie van de hypothalamus en de hypofyse.
Prader-Willi-syndroom is te wijten aan verschillende anomalieën in het chromosomale gebied 15q11-q13 (inclusief deletie, uniparentale disomie, mutaties van het imprintcentrum en gebalanceerde translocatie).
In de meeste gevallen treden deze afwijkingen sporadisch op; de familieoverdracht van de ziekte is echter zeldzaam.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- agressiviteit
- Veranderingen in de menstruatiecyclus
- stikken
- asthenie
- Testiculaire atrofie
- Verhoogde eetlust
- Gewichtstoename
- Droge mond
- Impulsief gedrag
- coprofagie
- cryptochisme
- depressie
- Leerproblemen
- Moeite met concentreren
- Taalproblemen
- Huidverkleuring
- dysfagie
- Stemmingsstoornissen
- Huiderosie
- roem
- slapeloosheid
- insulineresistentie
- Warmte-intolerantie
- hyperkyfose
- hyperfagie
- hypertensie
- onvruchtbaarheid
- zwakte
- Dentale malocclusie
- nervositeit
- Niet goed uitgelijnde ogen
- osteoporose
- Reductie van de penis
- Groeivertraging
- herkauwing
- scoliose
- Koud gevoel
- Gevoel voor verstikking
- Slijtage van tanden
Verdere aanwijzingen
Twee patiënten met Prader-Willi-syndroom. Let op het karakteristieke uiterlijk van het gezicht: langwerpig, met een prominente neus, amandelvormige ogen met licht loensen, korte afstand van de slapen, dunne bovenlip en mond naar beneden gekeerd. Afbeelding van wikipedia.org
Vanuit een klinisch oogpunt is het Prader-Willi-syndroom erg heterogeen. Aandoeningen treden op vanaf de geboorte, met ernstige hypotonie die leidt tot problemen met slikken en borstvoeding, als gevolg van verminderde zuigreflex. Bovendien lijdt het kind aan een milde tot matige mate van psychomotorische ontwikkeling en is het blootgesteld aan een verhoogd risico op asfyxie.
Tijdens de vroege kinderjaren heeft het kind met het Prader-Willi-syndroom een constant gebrek aan verzadiging (hyperfagie), wat, als het niet wordt gecontroleerd, kan leiden tot ernstige obesitas.
Andere afwijkingen geassocieerd met de ziekte omvatten korte gestalte (als gevolg van een groeihormoondeficiëntie), scoliose, cutane hypopigmentatie en onvolledige puberale ontwikkeling.
Tijdens de groei zijn er vaak onderscheidende kenmerken van het gezicht, zoals: smal voorhoofd, amandelvormige ogen, dunne bovenlip en mond naar beneden gericht. Zeer vaak zijn ook zeer kleine handen en voeten, strabismus en hypogonadisme (cryptorchidisme, micropenis, hypoplasie van de kleine schaamlippen of clitoris, enz.).
Incidentele tekenen van het Prader-Willi-syndroom zijn huidplukken (zelfopgewekte huidontwenning) en gebitsproblemen, zoals verminderde consistentie van tandglazuur, dicht en viskeus speeksel, tandenknarsen en herkauwen.
Prader-Willi-syndroom kan leiden tot leermoeilijkheden, abnormale spraakontwikkeling, gedragsstoornissen en psychiatrische problemen van verschillende gradaties, vergelijkbaar met die kenmerkend voor het autistisch spectrum (bijv. Obsessief-compulsief of manipulatief gedrag, depressie, overmatige woede, enz.). ).
Bij volwassenen zijn complicaties gerelateerd aan obesitas de belangrijkste problemen, maar diabetes mellitus, hartfalen, hypertensie, osteoporose en ademhalingsmoeilijkheden (geassocieerd met de aanwezigheid van hypotonie, zwakte van de borstkasspieren en slaapapneu) kunnen ook voorkomen.
De diagnose is gebaseerd op klinische observatie en wordt bevestigd door de bevinding van cytogenetische of moleculaire anomalieën bij de analyse van het 15q11-q13-gebied.
Een ontbindende therapie van het klinische beeld is niet beschikbaar, maar de vroege multidisciplinaire interventie en de toediening van het groeihormoon (GH) kunnen de evolutie van Prader-Willi-syndroom en de kwaliteit van leven van de patiënten verbeteren. de
Gerichte behandelingen kunnen betrekking hebben op motorische ontwikkeling en eetstoornissen. In het bijzonder wordt aanbevolen om een uitgebalanceerd caloriearm dieet door een specialist te laten voorschrijven.
