algemeenheid
Multi-systemische atrofie ( AMS ) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte, die verschillende delen van de hersenen en het ruggenmerg kan beschadigen.
De precieze oorzaken van multi-systeematrofie zijn nog niet bekend. Studies in dit verband hebben de aanwezigheid van afwijkende eiwitclusters aan het licht gebracht, die voornamelijk bestaan uit alfa-synucleïne en Lewy-lichamen worden genoemd. Wat onopgelost blijft, is hoe Lewy-lichamen ziekte veroorzaken.
Het diagnosticeren van multi-systeematrofie is helemaal niet gemakkelijk. Om deze reden zijn verschillende tests vereist.
Helaas is er vandaag de dag nog geen specifieke remedie die het neurodegeneratieproces kan omkeren (of op zijn minst kan stoppen).
Wat is multi-systemische atrofie
Multi-systemische atrofie ( AMS ) is een ziekte van het zenuwstelsel, gekenmerkt door progressieve degeneratie - die eindigt met de dood - van neuronen die aanwezig zijn in sommige gebieden van de hersenen en het ruggenmerg.
Over het algemeen werkt deze ziekte op drie niveaus, compromitterende lichaamsbewegingen, balans en automatische functies (blaascontrole en dergelijke).
Betekenis van de woorden atrofie en multi-systemisch
In de geneeskunde duidt de term atrofie op een vermindering van de massa van een weefsel of orgaan; deze vermindering is het gevolg van de dood of de vermindering van de cellen waaruit het is samengesteld.
In het onderhavige geval verwijst atrofie naar degeneratie, culminerend in de dood, van zenuwcellen van hersenen en merg.
Het woord multi-systeem verwijst naar het feit dat er meer gebieden van het centrale zenuwstelsel bij betrokken zijn (dwz de set van hersenen en ruggenmerg); met name de zogenaamde basale ganglia, het cerebellum en de hersenstam worden aangetast.
epidemiologie
Multi-systemische atrofie is een zeer zeldzame ziekte. Het komt zelfs voor op ongeveer 5 gevallen per 100.000 mensen.
Het treft vooral personen in de leeftijd tussen 50 en 60, maar kan ook voorkomen bij jongere of oudere patiënten, hoewel dit een zeer ongebruikelijke gebeurtenis is.
Sommige statistieken laten zien dat AMS mannen en vrouwen gelijk beïnvloedt; Anderen vertoonden daarentegen een aanleg voor de ziekte door mannelijke personen (55% in hun voordeel).
Volgens het laatste genetisch onderzoek lijkt het erop dat er geen erfelijke vormen van multi-systemische atrofie zijn.
oorzaken
De precieze oorzaken van multi-systemische atrofie zijn nog niet volledig opgehelderd.
Volgens de hypothesen van de onderzoekers zou de voortschrijdende degeneratie van encefale en medullaire neuronen te wijten zijn aan de accumulatie, in aggregaten, van een eiwit dat alfasynucleïne wordt genoemd.
Nog steeds op basis van dezelfde theorieën, zouden in feite deze aggregaten - Lewy-lichamen genaamd en gelokaliseerd in het celcytoplasma - interfereren met de afgifte, door de zenuwcellen, van sommige neurotransmitters die fundamenteel zijn voor de overleving en het juist functioneren van dezelfde zenuwcellen .
Wat zijn Lewy-lichamen?
Bestaand uit alfa-synucleïne (grotendeels) en andere eiwitten (sporen), zijn Lewy-lichamen ronde vormen die zich vormen in het cytoplasma van hersenneuronen van mensen met de ziekte van Parkinson, dementie met Lewy-lichaampjes en precies multi-systemische atrofie.
Symptomen en complicaties
Inderdaad, het verandert het vermogen om te bewegen, de functies gecoördineerd door het cerebellum en de mogelijkheid om automatische functies te besturen.
PROBLEMEN VAN BEWEGING
De bewegingsproblemen van mensen met multi-systemische atrofie doen sterk denken aan de symptomen van de ziekte van Parkinson.
Immers, patiënten benadrukken:
- Een sterke vertraging van bewegingen ( bradykinesie )
- Een toenemende moeilijkheid om te beginnen met bewegen
- Tremors
- Een schuifelende stap en een gebogen gang in de wandeling
- Stijfheid en spierspanning, zodat het zelfs in de eenvoudigste bewegingen lastig is om te presteren
- Pijnlijke krampen in stijve spieren
PROBLEMEN VAN EVENWICHT, COORDINAIZONE EN TAAL
De betrokkenheid van het cerebellum leidt tot verstoringen van balans, coördinatie en taal.
Figuur: bewegingsproblemen, typisch voor atrofie van meerdere systemen en de ziekte van Parkinson
Daarom hebben patiënten moeite met staan (vallen wordt frequent), lopen ze correct, voeren ze zelfs de eenvoudigste fysieke activiteiten uit en formuleren ze vloeiende en grammaticaal correcte toespraken.
Samengenomen zijn al deze aandoeningen gegroepeerd in de medische term cerebellaire ataxie .
WIJZIGINGEN VAN DE AUTOMATISCHE FUNCTIES
Automatische functies omvatten bijvoorbeeld de controle over de blaas, bloeddrukregeling, erectiecapaciteit, enz.
Daarom, in het geval van multi-systemische atrofie, bestaan de symptomen die de wijzigingen van de automatische functies kenmerken uit:
- Urine-incontinentie (ongewenst urineverlies), urineretentie (precies het tegenovergestelde van incontinentie), vaak urineren en onvermogen om de blaas volledig te ledigen.
- Erectieproblemen bij mannelijke proefpersonen. Deze aandoeningen, die worden geïdentificeerd met de medische term erectiestoornissen, bestaan uit het onvermogen om een erectie te hebben en / of te behouden.
- Orthostatische (of houdings) hypotensie . Het is de klinische toestand waarbij de slagaderdruk sterk daalt telkens wanneer men van de liggende of zittende positie naar de rechte gaat. Op de momenten waarop dit specifieke fenomeen plaatsvindt, kan de protagonist last hebben van duizeligheid of zich flauw voelen.
- Constipatie .
- Meer of minder ernstige verlamming van de stembanden .
- Onvermogen om de lichaamstemperatuur nauwkeurig in te stellen . Dit onvermogen is te wijten aan problemen met de zweetbeheersing.
- Neiging tot snurken, abnormale ademhaling en nachtelijke stridor (NB: de nachtelijke stridor is een reeks abnormale geluiden die de patiënt tijdens de slaap afgeeft).
- Slaapstoornissen, waaronder slapeloosheid, slaapapnoesyndroom en gedragsproblemen tijdens de REM-fase.
SYMPTOMEN BIJ HET BEGIN
Aan het begin van de multi-systeematrofie zijn de meest voorkomende tekenen traagheid in beweging, spierstijfheid en moeilijkheden bij het initiëren van beweging. Vanuit statistisch oogpunt komen deze aandoeningen in de vroege stadia van de ziekte voor bij iets meer dan 60% van de patiënten.
Een ander vrij algemeen teken in het begin is de moeilijkheid van evenwicht; zijn aanwezigheid is in feite terug te vinden in ongeveer 22% van de gevallen.
Soms is het echter een eerste symptomatologie die wordt gekenmerkt door urinaire problemen (incontinentie, vaak urineren, enz.) En erectiestoornissen. In numerieke termen komen deze symptomen voor bij slechts 9 van de 100 patiënten.
ANDERE TEKENS EN SYMPTOMEN
Naast de typische symptomen en tekenen die hierboven zijn beschreven, kan multisysteem-atrofie bij sommige onderwerpen het optreden van:
- Pijn in een schouder en nek
- Koude handen en voeten
- Lokale spierzwakte aan de uiteinden van de ledematen
- Ongecontroleerde planten en / of gelach
- Dim stem
- Slikproblemen
- Wazig zicht
- depressie
diagnose
Het diagnosticeren van atrofie van meerdere systemen is vrij complex, om ten minste twee redenen.
Ten eerste is er geen specifieke test waarmee met zekerheid de aanwezigheid van de ziekte bij levende patiënten kan worden vastgesteld.
Ten tweede lijkt multi systemische atrofie op andere pathologieën - met name de ziekte van Parkinson en Lewy body dementie - en daarom kan het voor een van deze worden aangezien.
VERWACHTE DIAGNOSTISCHE EXAMENS
Geconfronteerd met een vermoed geval van multi-systemische atrofie, heeft de arts de volgende diagnostische tests:
- Nauwkeurig lichamelijk onderzoek, waarbij de symptomatologie in detail wordt geëvalueerd. Het kan bijzonder belangrijk zijn.
- Analyse van de klinische geschiedenis van de patiënt . Het betekent om terug te gaan naar toen de eerste symptomen verschenen, de pathologieën te onderzoeken die in het verleden door de patiënt zijn geleden, om te verduidelijken of hij bepaalde medicijnen gebruikt enz.
- Neurologisch onderzoek, voor de evaluatie van peesreflexen, motorische vaardigheden (evenwicht, coördinatie, enz.) En sensorische vaardigheden.
- Cognitieve evaluatie . Het is in feite een analyse van de mentale en intellectuele vermogens (redenering, oordeel, taal) van de patiënt. Het is vooral handig als de arts twijfelt of het dementie met Lewy-lichaampjes kan zijn.
- Laboratoriumtests (bloedonderzoek, urinetests, enz.). Ze worden vooral gebruikt om pathologieën uit te sluiten met symptomen die lijken op multi-systemische atrofie en die voorkomen met afwijkingen die kunnen worden opgespoord door een bloedtest of urinetest (bijvoorbeeld een vitaminetekort).
- Diagnostische beeldvormingstests, zoals nucleaire magnetische resonantie en de CT-scan van de hersenen. Ze laten toe om te begrijpen of er een proces van neurodegeneratie in de hersenen gaande is.
INDICATIES VOOR EEN JUISTE DIAGNOSE
Van de voorgestelde is de zorgvuldige studie van de symptomatologie (en dus het lichamelijk onderzoek) waarschijnlijk een van de belangrijkste tests voor een correcte diagnose.
In feite is het waarnemen dat de patiënt, naast de klassieke symptomen van Parkinson, ook lijdt aan orthostatische hypotensie en / of urineproblemen tamelijk significant is, omdat de laatste twee typische stoornissen zijn van de multi-systemische atrofie.
behandeling
Helaas kan in het huidige stadium multisysteem-atrofie alleen worden behandeld vanuit het gezichtspunt van symptomen ( symptomatische therapie ).
In feite is er nog steeds geen specifieke remedie die in staat is om de ziekte te genezen, laat staan om de onverbiddelijke progressie te stoppen.
SYMPTOMATISCHE THERAPIEËN: DRUGS
Onder de geneesmiddelen die worden voorgeschreven aan patiënten met multi-systemische atrofie, noemen we: geneesmiddelen voor de behandeling van orthostatische hypotensie (zoals fludrocortison of midodrine), geneesmiddelen voor constipatie en geneesmiddelen voor urine-incontinentie .
Onderzoek naar levodopa en de effecten ervan op de symptomen van de ziekte hebben negatieve resultaten opgeleverd.
In tegenstelling tot wat er gebeurt voor verschillende personen die lijden aan de ziekte van Parkinson, is levodopa, toegediend aan patiënten met multisysteematrofie, in feite volledig ineffectief gebleken .
SYMPTOMEN DIE THERAPIEËN ONDERSTEUNEN
De symptomatische ondersteunende therapieën, voorzien in het geval van multi-systemische atrofie, zijn:
- Fysiotherapie . Het wordt gebruikt om motorische stoornissen en evenwichtsproblemen te verbeteren en om spiercontracties (die zeer vaak voorkomen) te voorkomen.
- Ergotherapie . Het hoofddoel is om de patiënt zo onafhankelijk mogelijk te maken van anderen en hem opnieuw in te voegen in een sociale context.
- Taaltherapie . Het wordt gebruikt om spraakstoornissen (die een impact hebben op communicatievaardigheden) te verminderen en om het vermogen om voedsel te slikken te verbeteren (wat verstikking zou kunnen veroorzaken).
Ergotherapie en woninginrichting
Ergotherapie-experts adviseren familieleden van individuen met multisystematrofie om de inrichting van het huis waarin ze wonen te veranderen en om een thuisomgeving te creëren met minimaal risico op vallen.
Daarom is het een goede gewoonte om de oude losse tapijten te verwijderen en bars of leuningen toe te voegen waar de zieken kunnen leunen.
prognose
Sinds het begin van de ziekte overleven de meeste individuen met atrofie van meerdere systemen nog ongeveer 6-9 jaar
