Gerelateerde artikelen: Drepanocytose
definitie
Drepanocytose is een vorm van chronische hemolytische anemie, gekenmerkt door een voor rode bloedcellen kenmerkende verandering. Met name onder bepaalde omstandigheden krijgen de rode bloedcellen een sikkelconformatie als gevolg van de aanwezigheid van een abnormaal hemoglobine, genaamd Hb S (waarbij "S" staat voor "sikle", wat "sikkel" in het Engels betekent).
De aldus vervormde rode bloedcellen zijn minder flexibel en hechten zich tijdens hun doorgang aan het vasculaire endotheel, hetgeen de occlusie van de kleine arteriolen en haarvaten triggert. Dit predisponeert voor trombose en focale ischemische verschijnselen (soms hartaanvallen) in verschillende organen en weefsels.
De sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een puntmutatie van het betaglobine-gen, overgedragen met een autosomaal recessieve modaliteit, die de insertie van het aminozuur valine in plaats van het glutaminezuur impliceert, met de productie van het pathologische hemoglobine S (Hb S).
De meeste symptomen komen alleen voor bij homozygote patiënten.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- anisocytose
- asthenie
- rillingen
- cardiomegalie
- cyanosis
- dactylitis
- diarree
- Erectiestoornissen
- uitdroging
- kortademigheid
- Buikpijn
- Pijn op de borst
- Botpijn
- hepatomegalie
- koorts
- Kortademigheid
- hypoxie
- hypotensie
- geelzucht
- rugpijn
- hoofdpijn
- bleekheid
- polyurie
- priapisme
- reumatiek
- Groeivertraging
- Hartruis
- splenomegalie
- flauwte
- tachycardie
- Huidzweren
- Pleurale effusie
- duizeligheid
- braken
Verdere aanwijzingen
De klinische manifestaties van sikkelcelanemie variëren in hun kenmerken en aanvangstijden. De ziekte produceert echter over het algemeen chronische hemolyse en acute vaso-occlusieve episoden (of sikkelcrises), met lokale ischemische schade.
Chronische hemolytische anemie ontwikkelt zich in het algemeen na de postnatale fysiologische achteruitgang van Hb F; deze aandoening vereist in het algemeen geen chronische transfusiesteun. Sommige patiënten presenteren zich met variabele geelzucht, bleekheid, bilirubine en chronische zweren in de perimalleolaire regio. Bij kinderen kan acute sekwestratie van de sikkelcel in de milt optreden, een gebeurtenis die bloedarmoede verergert.
Vaso-occlusieve episodes worden bepaald door het invangen van erytrocyten in de perifere microcirculatie gedurende de deoxygeneringsfase van HbS; deze acute crises kunnen worden veroorzaakt door infectieuze episodes, zwangerschap, blootstelling aan koude en uitdroging. Vaso-occlusieve ischemische ongevallen komen meestal voor in het bewegingsapparaat, maar ook in de milt, het centrale zenuwstelsel, de longen of de nieren, met ernstige pijn geassocieerd met koorts en tachycardie. Na verloop van tijd kunnen deze verschijnselen de functionaliteit van elke stof of elk orgaan aantasten.
De langetermijngevolgen van sikkelcelziekte omvatten groei en ontwikkelingsachterstand. Veel mensen ontwikkelen hypogonadisme en priapisme, een ernstige complicatie door de holle lichaamsblokkering, die erectiestoornissen kan veroorzaken. Bij kinderen komt hepatosplenomegalie vaak voor; bij de volwassene is de milt echter, vanwege herhaalde infarcten die oplossen in fibrose, meestal erg klein. Drepanositosi kan urogenitaal terugkerende symptomen veroorzaken, zoals hematurie, necrotische necrose van de nieren en verminderde concentratie van urine (hypogenurie).
Beenmerginfecties en aplasie kunnen zich ontwikkelen als acute complicaties en dodelijk zijn. Bij sikkelcelanemie kunnen infectieuze aandoeningen leukocytose, koorts, braken, diarree met uitdroging en weefselfusie veroorzaken. Deze afleveringen kunnen ook verantwoordelijk zijn voor osteomyelitis en meningitis.
Een acuut thoracisch syndroom als gevolg van obstructie van de pulmonale microcirculatie is een van de belangrijkste doodsoorzaken. Deze complicatie komt op elke leeftijd voor, maar komt vaker voor bij kinderen en houdt het plotselinge optreden van koorts, pijn op de borst en kortademigheid in. Herhaalde episodes predisponeren tot chronische pulmonale hypertensie. Bovendien komen in de context van drepanocytose dikwijls cardiomegalie en systolische ejectiemorzingen voor.
De diagnose is gebaseerd op klinisch bewijs, op de analyse van hemoglobine door elektroforetisch onderzoek, op het bloeduitstrijkje en op moleculaire analyse.
De behandeling van drepanocytose kan regelmatige of occasionele transfusies, analgetica en andere symptomatische therapieën omvatten. Hydroxyurea kan de frequentie van aanvallen verminderen.
