definitie
Hypertelorisme is een congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door een abnormale toename van de afstand tussen twee organen of delen van het lichaam.
Meestal verwijst het naar de craniale vervorming die de twee oogkassen distantieert, veroorzaakt door een overmatige ontwikkeling van de sferenoïde vleugels. De ogen zijn zo ver uit elkaar, gescheiden door een neus waarvan de wortel is vergroot.
Het hypertelorisme moet niet worden verward met de telecanthus, waarbij de afstand tussen de binnenste hoeken van de ogen (intercantale afstand) wordt vergroot, maar dat tussen de uitwendige hoeken onveranderd blijft. Verder is in de telecanthus de afstand tussen de twee leerlingen normaal, terwijl deze in het hypertelorisme groter is dan normaal.
Hypertelorisme is een anatomische aandoening geassocieerd met een heterogene groep aangeboren aandoeningen, zoals het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Turner.
Deze misvorming is te wijten aan bepaalde chromosomale anomalieën, ook in de context van de syndromen van "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz en Crouzon.
Hypertelorisme wordt over het algemeen geassocieerd met cranio-faciale dysostose, oculaire abnormaliteiten, mentale retardatie en andere botmisvormingen.
Mogelijke oorzaken * van hyperperceptor
- Turner-syndroom
- Trisomie 13
- Trisomie 18
