Het klinische beeld van optische neuropathie geassocieerd met vitamine B12-tekort vertoont een extreme gelijkenis met dat van "Leber's Erfelijke Optische Neuropathie" (LHON - Leber's Hereditary Optical Neuropathy), omdat in beide situaties zenuwvezels van de maculaire papillaire bundel betrokken zijn.
Op basis van de waarneming van enkele klinische gevallen (casusrapporten) is aangetoond dat optische neuropathie bij patiënten met een primaire mtDNA-mutatie (mitochondriaal DNA) kan worden versneld en verergerd door het significante gebrek aan vitamine B12. In het licht van wat is ontdekt, moeten dragers die zich bewust zijn van deze ziekte zorgvuldig de inname van vitamine B12 via de voeding behandelen en ervoor zorgen dat ze onder geen enkele omstandigheid de typische malabsorptiesyndromen vertonen (bijvoorbeeld die welke voorkomen in de zogenaamde pernicieuze anemie). postoperatief vanwege partiële maagresectie).
