algemeenheid
In de medische praktijk is " microcitemie " een term die wordt gebruikt om twee verschillende aandoeningen aan te duiden.
Dit kan met name synoniem zijn met:
- MICROCYTOSE : hematologisch beeld dat kan worden gevonden met bloedtesten, waarbij rode bloedcellen kleiner zijn dan de norm. Daarom neemt de microcitemie een betekenis aan van klinisch teken en als zodanig kan het de aanwezigheid van enkele ziekten signaleren en het proces begeleiden om de definitieve diagnose van hetzelfde te formuleren;
- β-THALASSEMIA of MEDITERRANE ANEMIA : groep van erfelijke hematologische ziekten, waarbij de synthese van bèta-hemoglobineketens verminderd of afwezig is. In deze situatie neemt de microcitemie dus de betekenis van pathologie aan .
Wat
1. Microcythemia: wat is Microcytosis?
De microcytemie die wordt begrepen als microcytose is een aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid, in het perifere bloed, van rode bloedcellen van kleinere omvang dan de norm.
Deze kleinere elementen worden gedefinieerd door verschillende synoniemen, waaronder microcytische erytrocyten en microcyten .
De aanwezigheid van microcyten is vaak gerelateerd aan bloedarmoede . In dit geval is, naast de microcitemie, de gemiddelde concentratie van hemoglobine (Hb) in de rode bloedcellen lager en dientengevolge wordt het vermogen van het bloed om zuurstof te dragen verminderd.
2. Microcythemia: definitie van β-thalassemie
Microcythemie (of β-thalassemie ) is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door:
- Gereduceerde hoeveelheid rode bloedcellen in vergelijking met de norm (om deze reden wordt de microcitemie ook wel mediterrane bloedarmoede genoemd);
- Defecten in de synthese van bètaketens van hemoglobine (Hb) die leiden tot zuurstofgebrek in het lichaam.
De omvang van de stoornis, de symptomen en de gevolgen zijn zeer variabel en hangen in wezen af van het type genetisch defect.
Vanuit klinisch oogpunt onderscheiden we eigenlijk 3 verschillende vormen van bètathalassemie:
- Thalassemia major (oftewel de ziekte van Cooley ): het is de meest ernstige variant; om te overleven moet de patiënt in de loop van zijn leven periodieke bloedtransfusies ondergaan, naast het nemen van specifieke medicijnen. Deze vorm van beta-thalassemie verschijnt over het algemeen binnen de leeftijd van 2 jaar;
- Tussenliggende thalassemie : het is een minder ernstige vorm dan de vorige; het kan latent blijven of zich manifesteren op een vergelijkbare manier als de hoofdvariant en heeft occasionele transfusies nodig;
- Thalassemia minor : het is over het algemeen asymptomatisch, vereist geen speciale behandelingen, maar regelmatige controles van bloedwaarden.
Weten
De thalassemieën (ook thalassemiesyndromen genoemd ) vormen een heterogene groep van erfelijke hemoglobinopathieën, gekenmerkt door de verminderde of afwezige synthese van één of meer van de vier eiwitketens ( globines ) die hemoglobine vormen. In feite moet worden onthouden dat dit molecuul is samengesteld uit vier subeenheden: twee alfaketens en twee bètaketens . Op basis van het defect onderscheiden we daarom a-thalassemieën en β-thalassemieën .
oorzaken
1. Microcythemia: wat veroorzaakt Microcytosis?
De microcitemie kan worden veroorzaakt door verschillende omstandigheden.
In de meeste gevallen is het circuleren van kleinere erythrocyten een indicatie van:
- Veranderingen die interfereren met erytropoëse (inclusief genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor erfelijke microcytose);
- Defecte of onvoldoende synthese van hemoglobine .
De microcitemie is vaak gerelateerd aan anemieën met ijzertekort (of ijzertekortanemieën) en komt vaak voor in de aanwezigheid van thalassemiesyndromen, ontstekingen of chronische ziekten (zoals reumatoïde artritis, de ziekte van Crohn, nefropathie, infecties en bepaalde neoplasma's).
Lees meer: Microcythemia (Microcytosis) - Oorzaken en mogelijke gevolgen »1. Microcythemia: wat zijn de oorzaken van β-thalassemie?
Microcythemie is een vorm van thalassemie die wordt veroorzaakt door een verminderde of afwezige synthese van hemoglobineketens van beta-globine.
De gevolgen van deze disfunctie kunnen worden samengevat als:
- Klinisch beeld van microcytaire en hypochrome anemie ;
- Vroegtijdige vernietiging van rode bloedcellen ( hemolyse ), met verschillende terugvallen door het hele lichaam;
- Ineffectieve erytropoëse van variabele ernst (het beenmerg produceert kleine, fragiele rode bloedcellen die vooral zuurstofarm zijn om naar de weefsels te worden getransporteerd).
Aan de basis van de microcitemie zijn er zeer heterogene genetische afwijkingen (puntmutaties, deleties, enz.) Op het HBB-gen (11p15.5) dat voor β-globines codeert. Deze veranderingen betreffen de slechte (β +) of afwezige (β0) productie van bètaketens: het resulterende hemoglobine is schaars en beschadigt de rode bloedcelmembraan, die onvoldoende is om hun taak van zuurstoftransport door heel de cel te kunnen uitvoeren het organisme en zijn dus vernietigd.
De overdracht van microcytemia gebeurt op een autosomaal recessieve manier, dus alleen een kind wiens ouders beide dragers zijn, kan door de ziekte worden beïnvloed.
Voor meer informatie: Thalassemie - Etiologie en classificatie »Symptomen en complicaties
1. Microcythemia: welke symptomen heeft Microcytosis?
Afhankelijk van de oorzaak die het veroorzaakte, kan microcytemie - begrepen als microcytose - zich manifesteren in associatie met zeer variabele symptomen. In sommige gevallen is deze aandoening bijna asymptomatisch, soms betreft het de typische bloedarmoedestoornissen of, opnieuw, het correleert met een sterk invaliderend klinisch beeld.
In de meeste gevallen worden de symptomen van microcytemie bepaald door het feit dat de grootte van rode bloedcellen in het bloed wordt verminderd .
Dit leidt tot een vermindering van de activiteit van het transport van zuurstof, wat vaker gebeurt:
- Huid bleekheid (vooral geaccentueerd op gezichtsniveau);
- Vermoeidheid en zwakte;
- hartkloppingen;
- Lage lichaamstemperatuur;
- Verlies van eetlust;
- hoofdpijn;
- duizeligheid;
- Breekbaarheid van nagels en haar;
- Kortademigheid.
Wanneer microcytemie ernstig is en de onderliggende oorzaken niet adequaat worden behandeld, kunnen verschillende complicaties optreden, zoals geelzucht, neiging tot bloeden, hypoxie, hypotensie, splenomegalie en hartproblemen.
2. Microcytemie: hoe komt β-thalassemie tot stand?
De microcitemie (of β-thalassemie) presenteert zich met zeer variabele klinische tekenen die, zoals verwacht, afhankelijk zijn van de ernst van de genetische aberratie aan de basis. De milde vormen van deze pathologie kunnen bijna asymptomatisch zijn, terwijl de meer serieuze vormen, zoals de hoofdvariant, betrekking hebben op:
- Progressieve bleekheid;
- vermoeidheid;
- Spierzwakte;
- Langzame ontwikkeling en geelzucht bij het kind;
- Botveranderingen (verdikking van de schedel, uitstekende jukbeenderen, valgusknie en pathologische botbreuken van lange botten);
- Anorexia (gebrek aan eetlust);
- Annulering van de algemene voorwaarden;
- Terugkerende koortsaanvallen;
- diarree;
- prikkelbaarheid;
- Progressieve uitzetting van de buik (secundair aan splenomegalie en hepatomegalie).
De microcitemie en de therapieën gericht op het beheer van dezelfde pathologie predisponeren tot de ontwikkeling van verschillende complicaties :
- Osteoporose : om het tekort aan rode bloedcellen te compenseren, zal het beenmerg ernaar streven meer te produceren. Deze reactie resulteert in de neiging om langere en meer fragiele botten te vormen;
- Splenomegalie : vergelijkbaar mechanisme betreft de milt die dezelfde moeite zal moeten doen om beschadigde erythrocyten te vernietigen. De gevolgen zijn een vergroting van het orgaan dat bovendien wordt "afgeleid" door andere functies, zoals bijdragen aan de verdediging van het organisme tegen infecties.
- Toxicose : de frequente bloedtransfusies waarbij microcitemie in ernstige vorm wordt behandeld, creëren een ophoping van ijzer, met het risico van schade aan organen, zoals de lever en het hart.
Andere mogelijke gevolgen van microcitemie zijn onder andere:
- Endocriene aandoeningen en hormonale onevenwichtigheden (waaronder hypothyreoïdie, bijschildklier- en bijnierinsufficiëntie en diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (zoals bij sikkelcelanemie);
- Huidzweren in de onderste ledematen door chronische veneuze insufficiëntie.
diagnose
Welke tests kunnen microcythemia diagnosticeren?
- Microcytose : de aanwezigheid van microcitemie wordt vastgesteld door een bloedtest te ondergaan, die met name de erythrocyt-indexen evalueert. In de laboratoriumanalyse is de meest bruikbare bloedchemie-parameter om te bepalen of rode bloedcellen normaal, te groot of te klein zijn, het gemiddelde corpusculaire volume (MCV).
- Beta-thalassemie : microcytemia, begrepen als mediterrane bloedarmoede, kan worden geïdentificeerd door genetische tests en bloedonderzoek; de laatste zal met name de aanwezigheid aantonen van rode bloedcellen van onregelmatige, fragiele, schaarse afmetingen en kleiner dan de norm.
behandeling
1. Microcythemia: hoe wordt Microcytosis behandeld?
Het beheer van microcytemia (microcytose) is verschillend afhankelijk van het soort oorzaak en kan in het algemeen de inname van ijzer- en vitamine C-supplementen, wijziging van het dieet en min of meer terugkerende bloedtransfusies omvatten. . Soms is de stoornis van voorbijgaande aard en vereist geen specifieke therapeutische interventie.
De genezing van de pathologieën die verantwoordelijk zijn voor de microcitemie bepaalt meestal de resolutie van de klinische toestand. Opgemerkt moet echter worden dat sommige vormen van microcytose - zoals die veroorzaakt door thalassemieën - aangeboren zijn en daarom niet kunnen worden genezen. In elk geval zal de arts de patiënt kunnen adviseren over de beste interventies om hun aandoening te beheersen.
2. Microcythemia: welke behandeling wordt geboden voor β-thalassemie?
De behandeling van microcytemia (beta-thalassemie) omvat verschillende benaderingen, waaronder:
- Bloedtransfusies : ze zijn geïndiceerd om het tekort aan rode bloedcellen te compenseren. Over het algemeen betreft de belangrijkste variant behandeling met regelmatige bloedtransfusies (gemiddeld één keer per 15 dagen in de meest ernstige gevallen), terwijl in de intermediaire microcytemie een paar cycli voldoende zijn wanneer het hemoglobine te laag is. Transfusies veroorzaken echter een ophoping van ijzer in het lichaam, wat problemen kan veroorzaken, vooral in het hart en de lever. Om deze schade te voorkomen, is het noodzakelijk om een continue therapie met ijzerchelerende medicijnen te ontwikkelen, die in staat is overtollig ijzer uit het lichaam op te vangen en te verwijderen.
- Splenectomie : het is een interventie die wordt aangegeven in het geval waarin de microcitemie een ernstige bloedarmoede of de vergroting van de milt (splenomegalie) veroorzaakt.
- Beenmerg- of stamceltransplantatie van compatibele donoren : het is de enige "definitieve" therapie voor mediterrane bloedarmoede. De kansen op het vinden van een compatibele donor zijn echter beperkt (ongeveer 25%), zonder rekening te houden met de contra-indicaties en de risico's van dit type interventie, waaronder de afstoting door het organisme. Om deze redenen is deze procedure meestal gereserveerd voor zeldzame gevallen, in aanwezigheid van mensen die lijden aan een zeer ernstige vorm van mediterrane bloedarmoede en met beschikbare HLA-identieke familiedonoren (broers of zussen van de patiënt).
Naast specifieke therapieën, wordt veel belang gehecht aan regelmatig in praktijk gebrachte fysieke activiteit en voeding. In het bijzonder kan het nuttig zijn:
- Beperk voedingsmiddelen die rijk zijn aan dierlijke oorsprong en rijk aan ijzer, zoals lever, varkensvlees, rundvlees, slachtafval en mosselen;
- Vergezel maaltijden met thee om de ijzerabsorptie te verminderen;
- Consumeer voedingsmiddelen die rijk zijn aan calcium en vitamine D, vanwege het risico op osteoporose;
- Neem foliumzuursupplementen (om de productie van rode bloedcellen te verhogen).
