Williams-syndroom

definitie

"Williams-syndroom" betekent een zeldzame genetische aandoening, een gedragsstoornis die cognitieve vertraging, ontwikkelingsstoornissen, geassocieerd met cardiale en vasculaire misvormingen veroorzaakt. Het syndroom dankt zijn naam aan Dr. Williams, die voor het eerst zijn symptomen rond 1960 beschreef.

inval

Williams-syndroom is een van de zeldzame genetische ziekten, aangezien het één persoon per 20.000 treft: helaas lijkt de incidentie van de ziekte te worden onderschat, omdat het een "recent" syndroom is, of beter gezegd, het is alleen als zodanig erkend onlangs.

oorzaken

De oorzaken van het Williams-syndroom zijn voor veel auteurs bestudeerd; het lijkt erop dat de aandoening een genetische oorsprong heeft en op een autosomaal dominante manier wordt overgedragen. Zonen en aangedane ouders hebben een duidelijke fysieke gelijkenis, ondanks het feit dat elke patiënt slechts enkele van de klinische kenmerken kan vertonen.

De genetische anomalie wordt gegeven door opmerkelijke chromosomale veranderingen, waarvan de activerende factor nog steeds onvoorspelbaar blijft; geleerden zijn echter van mening dat de deletie (dus het verlies) van een deel van de lange arm van chromosoom 7 de hoofdoorzaak is die verantwoordelijk is voor ontwikkelingsachterstand en cognitieve stoornissen die kenmerkend zijn voor het Williams-syndroom. In dit deel van het chromosoom is ook het gen aanwezig dat verantwoordelijk is voor de synthese van elastine, een structureel eiwit dat verantwoordelijk is voor de elasticiteit van weefsels en organen: het is duidelijk dat wanneer de productiemechanismen van dit eiwit worden gewijzigd, het systeem in de war raakt en de sterkte en elasticiteit van de bloedvatwanden ontbreekt.

Symptomen van het Williams-syndroom

Kinderen met het Williams-syndroom, evenals volwassenen, hebben afwijkingen in gelaatstrekken, structurele afwijkingen, botfragiliteit, niercomplicaties, cardiovasculaire misvormingen, aandoeningen van het gehoorsysteem, groeistoornissen of vroege puberteit, motorische coördinatie en kortetermijngeheugenstoornissen. Degenen die getroffen zijn door het syndroom zijn vaak hyperactief, angstig, rusteloos en klagen over problemen om in slaap te vallen.

Sommige klinische aspecten verdienen nader onderzoek, omdat ze essentiële elementen zijn voor de herkenning van het Williams-syndroom:

• "Gezicht van de elven": patiënten met het Williams-syndroom hebben veranderingen in de gelaatstrekken; in feite lijken de ogen van zieke patiënten heel ver uit elkaar, net als de tanden, de lippen zijn opmerkelijk vlezig, de mollige wangen, de onontwikkelde kin en de neus naar boven gekeerd. Typerend voor patiënten met het Williams-syndroom is strabismus, samen met micro -encefalie (slecht ontwikkeld hoofd) en de stem zo schor lijkt bijna gestikt.

Een patiënt met het Williams-syndroom kan de klinische aspecten die zojuist zijn genoemd, min of meer consistent weergeven, op basis van de ernst van het syndroom.

• Cardiovasculaire misvormingen: hartaandoeningen komen zeer vaak voor bij patiënten met het Williams-syndroom (naar schatting heeft 80% van de getroffen personen last van cardiovasculaire problemen).

De meeste patiënten hebben een hypertensie.

• Verstoringen van het auditieve systeem: personen met het Williams-syndroom hebben een bijzonder gevoelig gehoor; bijgevolg kunnen luide geluiden, geschreeuw en verwarring hen aanzienlijk afschrikken.
• Cognitieve tekortkomingen: Williams-syndroom veroorzaakt een aanzienlijke mentale en taalachterstand voor de patiënt. Daarom hebben kinderen tot de leeftijd van drie de neiging om niet te praten, hoewel mondelinge vaardigheden over het algemeen bijna volledig met de leeftijd worden verworven. Het leerachterstand kan worden gecorrigeerd als het snel wordt afgehandeld.
• Vroege puberale ontwikkeling: secundaire seksuele kenmerken ontwikkelen zich vóór de gezonde populatie. In feite valt de ontwikkeling ongeveer samen met de 9 jaar, zowel voor mannen als voor vrouwen; bovendien is de uiteindelijke gemiddelde lengte ongeveer 156 cm bij mannen en 147 cm bij vrouwen, een hoogte die duidelijk onder de normnormaliteitswaarden ligt.

De sociale houding van degenen die getroffen zijn door het Williams-syndroom is eigenaardig: ze zijn doorgaans bijzonder vriendelijk en extravert tegenover vreemden. Ondanks wat er is gezegd, hebben de getroffen patiënten aanzienlijke problemen met betrekking tot leeftijdgenoten.

De Italiaanse vereniging van het Williams-syndroom heeft tot doel onderzoek te stimuleren, om de bevolking te informeren over de bijbehorende symptomen, educatieve en revalidatieaspecten: de toekomst hoop is (tenminste) de meest ernstige aandoeningen op te lossen Patiënten die lijden aan het Williams-syndroom.

overzicht

Om de concepten te verbeteren ...