Verbonden artikelen: Ichthyosis
definitie
Ichthyosis is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door een defect in het proces van vorming en onthechting (huidscheiding) van cellen van het stratum corneum (dwz de meest oppervlakkige laag van de epidermis). Daarom is de huid droog, ruw, bedekt met schubben en met een sterke neiging tot exfoliëren van de huid.
Veel ichthyosis zijn erfelijk, anderen verschijnen in geïsoleerde vorm. In sommige gevallen kan ichthyose een eerste symptoom zijn van sommige systemische ziekten, waaronder lepra, hypothyreoïdie, lymfoom en AIDS.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- ataxie
- Spieratrofie en verlamming
- keratosis
- Keratosis pilare
- cryptochisme
- Verminderd zweten
- ectropion
- erythema
- roos
- gehoorverlies
- lagophthalmus
- Dekking van het hoornvlies
- Droge huid
- jeuk
- Mentale retardatie
- Schalen op de huid
- Grove en ondoorzichtige nagels
Verdere aanwijzingen
De ichthyosis heeft verschillende klinische manifestaties: van een gegeneraliseerde droge huid tot de aanwezigheid van grijsachtige schubben en ontsierende lamellen. De desquamatie kan fijn en gelokaliseerd zijn, of dik en wijdverbreid. Soms kan het worden geassocieerd met een variabele huidontsteking.
Vulgaire ichthyosis (niet-aangeboren vorm) komt tot uiting in dunne, middelgrote schubben op de rug en op de extensoroppervlakken van de ledematen; vaak wordt het geassocieerd met atopische dermatitis en keratosispilare.
X-gebonden ichthyosis is aanwezig vanaf de geboorte of vanaf de eerste maanden van het leven, met grote en donkere schubben voornamelijk gelegen rond de nek en romp. De ziekte treft alleen mannelijke proefpersonen (recessieve transmissie is gekoppeld aan het X-chromosoom) en kan worden geassocieerd met cryptorchidisme en corneale opaciteit.
De lamellaire ichthyosis manifesteert zich ook bij de geboorte, met de karakteristieke "baby collodion", dat is een glanzend membraan dat de pasgeboren bepaling van ectropion omhult (ooglid eversion) en anomalieën van de auriculaire en nasale kraakbeen. Na verloop van tijd maakt de collodion plaats voor grote en grove schubben, verdeeld over het grootste deel van het lichaam, en voor palmo-plantaire verdikking.
Syndromische ichthyosis heeft een zeer variabele huidbetrokkenheid en systemische symptomen. Voorbeelden zijn de ziekte van Refsum, waarbij sprake is van ataxie, polyneuritis en doofheid, en het syndroom van Sjögren-Larsson in verband met spierverlamming en mentale retardatie.
Mogelijke complicaties van ichthyosis zijn huidinfecties, sepsis en multi-orgaanfalen.
De diagnose is klinisch en wordt ondersteund door diagnostisch onderzoek, zoals huidbiopsie. De behandeling is symptomatisch en omvat het gebruik van verzachtende middelen, vochtinbrengende crèmes, crèmes met keratolytische werking en soms van orale retinoïden (zoals acitretine en etretinaat).
