Zie ook: Gigantisme
definitie
Acromegalie is een chronisch, zeldzaam en slopende syndroom dat wordt veroorzaakt door een hypersecretie van het hGH-hormoon tijdens de volwassenheid.
Symptomen en complicaties
Voor meer informatie: Symptomen Acromegalie
Gigantisme : Robert Wadlow, 2 meter en 72 cm, naast zijn vader, toont ons de effecten van een hyper-secretie van GH tijdens de ontwikkeling.
Acromegalie : Primo Carnera, de beroemde bokskampioen, leed aan acromegalie, een endocriene ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige productie van GH, zelfs in de volwassenheid
Een teveel aan groeihormoon tijdens de kindertijd en de puberteit gaat gepaard met een overdreven groei in hoogte (gigantisme). In de volwassenheid daarentegen, omdat elke verdere toename in schachtlengte onmogelijk is, veroorzaakt de ziekte een volumetoename in de distale delen van het lichaam (botten en zachte weefsels). De acromegalic patiënt ontwikkelt dus singuliere kenmerken, tot een diepe subversie van zijn fysionomie. Deze veranderingen leiden tot een merkbare zwelling van de handen, voeten, supraorbital bogen en kaken (met onvermijdelijke dentale diastasis en verergering van malocclusie); daarom tasten ze electisch de lichamelijke ledematen aan, evenals de naam van de ziekte (van de Griekse akros "extremiteit" en megalos "grande").
De kenmerkende symptomen van acromegalie evolueren op een uiterst langzame en progressieve manier, zodat over het algemeen noch de patiënt noch de mensen om hem heen dit kunnen realiseren. Alleen in een vrij vergevorderd stadium kan het subject bijvoorbeeld opmerken dat de vingerkootjes opzwellen omdat de handschoenen, schoenen of ringen niet passen; de veranderingen van de schedel maken de hoeden te klein, terwijl de voedselresten blijven steken tussen de tanden.
Tegelijkertijd nemen de neus en lippen toe in grootte, de jukbeenderen uitsteken en het karakteristieke prognapisme verschijnt; ook de tong ondergaat abnormale groei (hyperglossie). Vaker echter komt de acromegale patiënt naar de dokter die klaagt over de symptomen en complicaties die typisch voorafgaan aan fysiognomische veranderingen, waaronder: hoofdpijn, carpaal tunnel syndroom, artrose en gewrichtspijn, verminderde gewrichtsmobiliteit, spierpijn, asthenie, veranderingen van de menstruatiecyclus tot amenorroe, erectiestoornissen tot impotentie, verdikte en vette huid, hypertrichose, hyperhidrose en slechte lichaamsgeuren, vergroting van sommige inwendige organen (waaronder lever, hart, nieren, milt, darm en viscera in het algemeen - visceromegalie -), nodulair struma, cardiomyopathie, arteriële hypertensie, hees en diepe stem, intestinale polyposis, visuele veranderingen, diabetes, ernstige insulineresistentie, visuele stoornissen en urolithiasis.
Vroegtijdige behandeling van acromegalie kan het ontstaan en verergering van verschillende complicaties voorkomen, die bij afwezigheid van adequate medische en farmacologische interventie dodelijk kunnen zijn.
Overmatige medicamenteuze behandeling met hGH kan ook acromegalie veroorzaken om de spiermassa te vergroten. We zien dit verschijnsel door de foto's van jongeren en de competitieve van sommige bodybuilding-kampioenen te vergelijken, die de fysiognomische veranderingen die kenmerkend zijn voor dit syndroom benadrukken.
De diagnose van acromegalie is gebaseerd op het lichamelijk onderzoek, geassocieerd met verschillende instrumentele onderzoeken (MRI en CT van de hypofyse) en laboratorium (GH, IGF-1, GHRH, prolactine, tolerantietest voor orale glucosebelasting, meting van het gezichtsveld en anderen).
oorzaken
De hypofyse is een kleine klier aan de basis van de hersenen, achter de bovenrand van de neus. Van de verschillende hypofysehormonen neemt GH deel aan het proces van ontwikkeling en groei van het skelet in de kinderjaren en de puberteit, terwijl het bij de volwassene spier- en bottrofisme garandeert. In deze periode van leven is de hypersecretie van GH in het algemeen te wijten aan een goedaardige tumor die de hypofyse aantast; zeldzamer, acromegalie wordt veroorzaakt door externe tumoren (gelokaliseerd, bijvoorbeeld in de longen, pancreas of bijnieren), die GH direct produceren (een zeer zeldzame gebeurtenis) of de hypofyse stimuleren om dit te doen door het GHRH-hormoon vrij te maken.
Zorg en behandeling
Voor meer informatie: geneesmiddelen voor de behandeling van acromegalie
Het doel van de behandeling is om de GH-productie en eventuele hypofysaire tumormassa te verminderen. Voor dit doel is het mogelijk om tussenbeide te komen door het toedienen van specifieke geneesmiddelen, zoals somatostatine-analogen (octreotide en lanreotide, die een krachtige remmende werking op de afscheiding van GH uitoefenen), dopamine-agonisten (bromocriptine) en groeihormoonreceptorantagonisten (pegvisomant) . Chirurgische therapie wordt uitgevoerd via de transsfenoïde, via een operatie uitgevoerd door de neusholte met als doel de abnormale massa te verwijderen. De behandeling van acromegalie met bestralingstherapie is geïndiceerd wanneer een operatie onpraktisch is of niet de gewenste effecten oplevert; dit is echter een tweede keuzebehandeling, zowel voor de lange tijd die nodig is om een significante verbetering te verkrijgen, als voor de permanente schade die het veroorzaakt op het niveau van de hypothalamus-hypofyse.
