Encefalopathieën vertegenwoordigen een groep van specifieke pathologieën, die zich onderscheiden door een structurele en functionele wijziging van de hersenen.
De verschillende soorten encefalopathie verschillen van elkaar vanwege de oorzaken - waaraan ze meestal hun naam te danken hebben - voor de symptomen, voor de complicaties, voor de behandeling en voor de prognose.
Congenitaal of verworven, een encefalopathie kan een heel leven duren ( permanente encefalopathie ) of kan een min of meer belangrijke marge hebben voor genezing ( tijdelijke encefalopathie ).
Een vorm van permanente encefalopathie, die optreedt als gevolg van een storing in de mitochondria in de cellen van het lichaam, is de zogenaamde mitochondriale encefalomyopathie .
Het veroorzaken van de storing van de mitochondria - waarvan de belangrijkste rol is om het grootste deel van de energie te produceren die onmiddellijk door het lichaam kan worden uitgegeven (ATP) - zijn genetische mutaties van een aangeboren type (dat wil zeggen, aanwezig sinds de geboorte), die zich op een specifiek niveau bevinden mitochondriale genoomgenen.
Er moet inderdaad aan worden herinnerd dat onze cellen, naast het nucleaire DNA waarover gewoonlijk wordt gesproken, ook een mitochondriaal DNA (of mitochondria-DNA) hebben, even fundamenteel als kernenergie voor het leven van het organisme.
ZETELS VAN MUTATIES
Mutaties die verantwoordelijk zijn voor mitochondriale encefalomyopathie kunnen op twee verschillende niveaus voorkomen:- Een deel kan het gen voor de zogenaamde NADH-dehydrogenase beïnvloeden, een fundamenteel enzym bij het omzetten van zuurstof en suikers in vervangbare energie.
- Een ander deel (ongeveer 80% van de tijd) kan van invloed zijn op genen voor de productie van bepaalde moleculen, net zo belangrijk in het energieproductieproces, tRNA's genaamd.
In eenvoudige bewoordingen produceren de genetische veranderingen die mitochondriale encefalomyopathie veroorzaken functionele schade aan de mitochondria, die hun belangrijkste taak niet langer correct uitvoeren: energie opwekken .
symptomatologie
De symptomen gerelateerd aan de bovengenoemde mitochondriale genoommutaties bestaan uit verschillende aandoeningen, waaronder:- Zwakte en spierpijn. De term "myopathie", die "hersenen" volgt, verwijst precies naar deze problemen op het spierniveau.
- Verlies van eetlust
- hoofdpijn
- braken
- epilepsie
- hemiparesis
- Staat van veranderd bewustzijn
- Visuele anomalieën
- Afwisselende CVA-afleveringen. Dit gebeurt in de meest gevorderde stadia en gaat gepaard met progressieve schade aan de hersenen, die op zijn beurt visusverlies, bewegings- en evenwichtsproblemen en uiteindelijk dementie induceert.
- Lactaatacidose, of ophoping van melkzuur in het lichaam.
