De ataxie van Friedreich: definitie
De ataxie van Friedreich dankt zijn naam aan Nikolaus Friedreich, die in 1863 de symptomen van deze kinetische stoornis beschreef; Van de dyskinesieën vertegenwoordigt de ataxie van Friedreich zeker de meest bekende degeneratieve bewegingsstoornis, een genetische anomalie met een autosomaal-recessieve transmissie die verantwoordelijk is voor de progressieve en onvermijdelijke schade aan het centrale en perifere zenuwstelsel.
inval
Zoals reeds vermeld, is Friedreich's zeker de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie: denk gewoon dat de helft van de ataxische syndromen wordt gediagnosticeerd als de ataxie van Friedreich. Medische statistieken rapporteren ongeveer 100.000 zieken van deze ataxie, waarvan 1.200 Italianen.
Meestal begint de ataxie van Friedreich in de kindertijd, vooral bij kinderen tussen 6 en 15 jaar; in sommige gevallen treedt het ataxische syndroom op na de leeftijd van 20 (laat begin).
Genetische overdracht
Omdat ze een pathologie met autosomaal-recessieve transmissie zijn, kunnen de ouders, klinisch in goede gezondheid, het Friedreich-ataxia-gen aan de nakomelingen overdragen wanneer zowel de moeder als de vader gezonde dragers zijn, met een waarschijnlijkheid van 25% (1 patiënt elke 4 kinderen).
Momenteel wordt de ataxie van Friedreich gediagnosticeerd door een moleculair genetische test, wat mogelijk is door een bloedmonster te analyseren.
Rond 1996 nam onderzoek op moleculair gebied een zeer belangrijke wending, omdat het gen verantwoordelijk voor de ataxie van Friedreich werd geïsoleerd: het is het FXN- gen - ook bekend als X25, gelokaliseerd op het niveau van chromosoom 9 (regio 9q13-q21) - die codeert voor frataxine (of frataxine), een eiwit dat bestaat uit herhalingen van het GAA-triplet (Guanine-Adenine-Adenine) in de eerste niet-coderende site van het gen (intron). Zoals reeds vermeld in eerdere artikelen, is frataxine gelokaliseerd op mitochondriaal niveau en verantwoordelijk voor de regulatie van ijzer en de verwijdering van metabolisch afval geproduceerd door de energiemechanismen in de mitochondriën. Onder standaardomstandigheden tellen de sequenties van de hiervoor genoemde nucleotide-basen niet meer dan 40 triool (gezonde personen), maar bij ataxische patiënten zijn de GAA-sequenties meer dan 100 of zelfs 1200 [afkomstig van www.atassiadifriedreich.it]
symptomen
Op basis van de beginleeftijd van de ataxie van Friedreich en de ernst van de stoornis kunnen verschillende symptoompatronen worden geconstrueerd; Hieruit volgt dat de symptomen die zijn afgeleid van het ataxische syndroom van Friedreich niet altijd constant zijn. Gewoonlijk zijn de allereerste symptomen van invloed op de balans en motorische controle, waardoor het getroffen voorwerp niet in staat is om gedurende een lange periode een bepaalde juiste houding aan te houden, vooral wanneer hij zich op drukke plaatsen bevindt. De ataxie van Friedreich is gedoemd te degenereren: na verloop van tijd vertoont de patiënt duidelijke stoornissen bij het uitvoeren van de eenvoudigste activiteiten, zoals eten, spreken, schrijven, enz. De ataxie van Friedreich is een slopende ziekte, zo vaak dat de getroffen patiënt vaak gedwongen wordt zich in een rolstoel te verplaatsen; in gevallen van grotere ernst kan het syndroom ook ernstige hartziekten veroorzaken, soms dodelijk.
Andere symptomen gerelateerd aan de ataxie van Friedreich zijn scoliose en holle voet (waarbij de voetzool duidelijk gebogen is); bovendien hebben bijna alle getroffen patiënten een duidelijke zwelling van de wanden van het interventriculaire septum, een gewijzigd elektrocardiogram en een toename van de hartslag. Daarom heeft de ataxie van Friedreich niet alleen betrekking op het zenuwstelsel: veel getroffen patiënten worden gediagnosticeerd met een progressieve hartziekte, die verantwoordelijk is voor de abnormale vergroting van de hartspier en een duidelijke moeilijkheid bij het pompen van bloed.
Diagnose en therapieën
Moleculaire diagnose, die kan worden uitgevoerd door het bloed van de patiënt te nemen, is zeker de meest geschikte methode om het gemuteerde gen te identificeren; echter, zelfs MRI is nuttig, evenals neurofysiologische onderzoeken, die worden gebruikt om de overdracht van zenuwstimuli te evalueren.
Momenteel zijn er ook laboratoriumtesten beschikbaar om de hypothetische diagnose van een gezonde drager te verifiëren. Medische statistieken melden dat 20% van de patiënten met Friedreich's ataxie diabeet zijn: in dit verband wordt een jaarlijkse of halfjaarlijkse bloedglucosecontrole aanbevolen.
Gezien de mogelijke hartproblemen die voortvloeien uit de ataxie van Friedreich, kan de arts specifieke farmacologische specialiteiten aan de patiënt voorschrijven om eventuele symptomatologische degeneraties onder controle te houden.
