Definitie van focale dystonie
Focal dystonias identificeren veranderingen van vrijwillige musculatuur die kenmerkend zijn voor volwassenheid: spasmen, samentrekkingen en verstijving van sommige spiergroepen, en opnieuw abnormale en abnormale houdingen, torsies en repetitieve bewegingen van sommige lichaamsgebieden, beschrijven de pathologisch beeld van dystonie. In het bijzonder worden de focale gekenmerkt door vrij langdurige bewegingen, aritmieën, tot gedegenereerd waardoor echte vaste en immobiele posities ontstaan. Het getroffen subject heeft de neiging de aandoening te verslechteren door een antagonistische actie uit te voeren op het niveau van de vrijwillige spiermassa, in een poging om een correcte positie te herstellen: helaas verergert de aandoening soms, vervormt de abnormale houding nog meer en maakt het helaas bizar.
classificatie
Zoals we hebben gezien, is het begin van focale dystonieën emblematisch van volwassenheid en in de meeste gevallen degenereert de ziekte niet met het verstrijken van de tijd (in tegenstelling tot bijvoorbeeld dystonische infantiele vormen), daarom blijft het meestal beperkt tot de primitief getroffen site.
Onder de beroemdste focale dystonieën herinneren we ons:
- Cervicale focale dystonie
- blefarospasme
- Focal laryngeale dystonie
- Focale dystonie van de bovenste extremiteit (bijv. Kramp van de schrijver en dystonie van de muzikanten)
Cervicale focale dystonie
Cervicale dystonie, ook bekend als spasmodische torticollis, is de meest voorkomende vorm van vrijwillige spierveranderingen op volwassen leeftijd. Het is een volwaardig syndroom, waarbij het aangedane subject duidelijke onwillekeurige spasmen vertoont op het niveau van de nekmusculatuur: deze samentrekkingen zijn verantwoordelijk voor de voortdurende hellingen, buiging en werveling van het hoofd. Cervicale pijn is acuut en doordringend, soms ongeldig: in feite behoort onder de mogelijke ernstige complicaties, elke degeneratieve vorm die de medullaire en cervicale wervelkolom treft niet te onderschatten.
Degenen die het meeste risico lopen, zijn tussen de 40 en 60 en hebben invloed op 10 personen per miljoen gezonde personen.
Een correlatie tussen cervicale focale dystonie en sommige pathologieën, waaronder de ziekte van Wilson en de ziekte van Parkinson, werd geregistreerd bij sommige aangedane personen; soms komt focale dystonie voort uit het toedienen van bepaalde farmacologische specialiteiten, zoals neuroleptische stoffen (deze geneesmiddelen zijn in het algemeen betrokken bij het ontstaan van dyskinesieën). Veel patiënten met deze dystonische focale vorm, die ook gegeneraliseerde tremor vertonen, beschouwden een constitutief element van de ziekte zelf.
blefarospasme
Na cervicale focale dystonie is blefarospasme de meest voorkomende focale dystonie; de ziekte beïnvloedt het gezicht, vooral het bovenste gedeelte, en het is niet ongebruikelijk dat blefarospasme gepaard gaat met andere bewegingsstoornissen. Kinetische stoornis wordt gekenmerkt door spiersamentrekkingen en spasmen die voornamelijk de oogleden betreffen; soms is de aandoening zo ernstig dat functionele blindheid ontstaat. De patiënt kan de bewegingen veroorzaakt door blefarospasme niet controleren: de aandoening begint met " overmatig knipogen" [www.distonia.it] en degenereert dan in snelle, herhaalde en langdurige spasmen. De diagnose moet nauwkeurig en zorgvuldig zijn, want op het eerste gezicht kan blepharospasme ten onrechte worden aangezien voor tic.
Botulinumtoxine therapie zou nuttig kunnen zijn voor het oplossen van blefarospasme.
Focal laryngeale dystonie
Een opmerkelijke kinetische stoornis van de vijftigers, de focale laryngeale dystonie vertegenwoordigt 17% van alle verschillende dystonische vormen en beïnvloedt, in de prevalentie, het vrouwelijk geslacht. Er zijn drie vormen van focale laryngeale dystonie:
- Laryngeale krijsen
- Krampachtige verslaving dysfonie
- Ontvoering van Dysphonia
Focale dystonie van de bovenste extremiteit
Het zijn meestal focale dystonieën die verband houden met bepaalde activiteiten (zoals spelen, schrijven, enz.); er is echter geen gebrek aan focale dystonie van het niet-actiespecifieke bovenste lidmaat, dat wil zeggen niet verbonden met nevenactiviteiten. De kramp van de kalligraaf vertegenwoordigt de meest voorkomende actie-specifieke vorm, omschreven op het niveau van de spieren van de hand, de pols en soms de onderarm.
De contracties en spasmen van de spieren van de hand, die tijdens het schrijven zijn vastgesteld, kunnen een onjuiste manier om de pen vast te houden onvermijdelijk samen met een duidelijke wijziging van de spelling veroorzaken, die steeds moeilijker te begrijpen is.
Het gebruik van handbraces (gebruikt in het verleden) om de kramp van de scribent te verhelpen en de houding van de hand tijdens het schrijven te moduleren, heeft niet veel voordelen in het symptomatologische profiel gemeld. Botulinumtoxine is de therapeutische optie van excellentie, geheel of gedeeltelijk bepalend, om deze focale dystonie te verhelpen.
Onder de dystonie van de bovenste ledematen bevindt zich ook de dystonie van de muzikanten, die verantwoordelijk is voor de progressieve en onvermijdelijke inkrimping van de vingers, waardoor ze geen muziekinstrumenten bespelen (bijv. Piano); wederom is de infiltratie van botulinumtoxine in de spieren die worden beïnvloed door focale dystonie bijzonder effectief.
