algemeenheid
Angiomyolipoma is een goedaardige tumor die kenmerkend is voor de nieren, onderdeel van de neoplastische categorie van PEComi en hamartomas.
Het angiomyolipoma van de nier neigt asymptomatisch te zijn zolang de grootte ervan minder is dan 4 centimeter; uitgaande van grotere maten, kan het in plaats daarvan leiden tot retroperitoneale bloeding, ernstige buikpijn, hematurie, terugkerende urineweginfecties en hypertensie.
De diagnose van angiomyolipoma is gebaseerd op radiologisch onderzoek met betrekking tot de buik.
De aanwezigheid van een angiomyolipoma vereist alleen therapie als de omvang meer dan 4 centimeter is of als het symptomatisch is.
Kort anatomisch en functioneel terugroepen van de nieren
In aantal van twee zijn de nieren de organen die, samen met de urinewegen, het zogenoemde urineweg- of uitscheidingsapparaat vormen, wiens taak het is om urine te produceren en te elimineren.
De nieren, die de hoofdstructuren van de bovengenoemde inrichting voorstellen, bevinden zich in de buikholte - om precies te zijn aan de zijkanten van de laatste borstwervels en de eerste lendenwervels - ze zijn symmetrisch en hebben een vorm die erg lijkt op die van een boon.
FUNCTIE VAN DE NIEREN
De nieren hebben verschillende functies; hiervan zijn de belangrijkste:
- Filter de afvalstoffen, samen met de schadelijke of vreemde stoffen die in het bloed aanwezig zijn, en converteer ze in urine;
- Pas de hydro-saline balans van bloed aan;
- Pas de zuur-base balans van bloed aan.
Zoals de lezers zullen hebben opgemerkt, zijn de nierfuncties nauw gerelateerd aan bloed; de laatste komt uit de nieren van de renale slagader en keert terug naar het aderstelsel via de nierader, die vervolgens in de zogenaamde vena cava uitmondt.
Wat is angiomyolipoma
Angiomyolipoma is een goedaardige tumor die bijna altijd de nier aantast en meestal drie cellulaire componenten omvat: een component van vasculaire cellen (angio), een component van onrijpe gladde spiercellen (-my-) en een celcomponent lipidisch (-lipoma).
Gezien de frequente nierbetrokkenheid bij angiomyolipoma-gevallen, te beginnen met het hoofdstuk gewijd aan de oorzaken, zal dit artikel specifiek gericht zijn op angiomyolipoma van de nier.
Wat is een goedaardige tumor?
Een tumor is een abnormale massa van zeer actieve cellen, waarvan het ritme van groei en verdeling grenst aan de afwijking.
Een tumor wordt als goedaardig omschreven wanneer, ondanks de hoge groeisnelheid en deling, het niet infiltreert in de omliggende weefsels en organen (dwz het valt geen naburige weefsels en organen binnen) en geniet het geen metastaserende kracht (dwz het is niet in in staat zijn kankercellen elders te verspreiden).
In welke tumorcategorie verschijnt angiomyolipoma?
Ooit bracht de medisch-wetenschappelijke gemeenschap angiomyolipoom terug in de categorie tumoren van hamartomen ; hamartomen zijn goedaardige tumorformaties, waarvan de cellen, ondanks de afwijkende proliferatie waarvan ze protagonisten zijn geworden, dezelfde oorspronkelijke structurele kenmerken behouden (in het algemeen nemen de cellen van een tumor totaal andere connotaties aan dan die ze oorspronkelijk hadden, wanneer groei en replicatie waren nog steeds normaal).
Tegenwoordig geloven experts echter dat het passender is om angiomyolipoma op te nemen in de tumorcategorie van PEComes of tumoren (-omas) van Perivascular Epithelioid Cells (PEC); een PEComa is een bepaald type mesenchymale tumor, die zich in elk deel van het lichaam kan vormen en bestaat uit atypische cellen - de zogenaamde perivasculaire epithelioïde cellen - zonder een gezond equivalent.
Nier-angiomyolipoma
Angiomyolipoma van de nier is beter bekend als nierangiomyolipoma .
De renale angiomyolipoma, de meest wijdverspreide goedaardige niertumor, is in 80% van de klinische gevallen een sporadisch fenomeen en in de overige 20% een fenomeen dat geassocieerd is met een genetische ziekte die tubereuze sclerose wordt genoemd .
Als een sporadische gebeurtenis treft angiomyolipoma vooral vrouwelijke volwassenen van boven de 40; integendeel, als een gebeurtenis geassocieerd met tubereuze sclerose, treft het vooral jonge mensen rond de leeftijd van 10 jaar, zonder onderscheid van geslacht.
Een ander belangrijk verschil tussen sporadische renale angiomyolipoma en renale angiomyolipoma geassocieerd met tubereuze sclerose is het feit dat, terwijl de eerste meestal alleen een nier aantast en in de enkelvoudige modus, de laatste de neiging heeft zowel de nieren als de meerdere modus.
Welke andere organen kunnen angiomyolipoma's ontwikkelen?
Hoewel zeer zelden kunnen angiomyolipomen worden gevormd in organen en anatomische structuren die verschillen van de twee nieren, waaronder: de lever, de eierstokken, de eileiders, het spermatische snoer, het gehemelte en de dikke darm.
oorzaken
Wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat de vorming van een renale angiomyolipoma (zowel de sporadische versie als die geassocieerd met tubereuze sclerose) te wijten is aan de mutatie van de TSC1- of TSC2- genen . Gevestigd respectievelijk op chromosoom 9 en op chromosoom 16, produceren TSC1 en TSC2 (duidelijk onder normale omstandigheden) proteïnen die, samen werkend, al die abnormale mechanismen onderdrukken die tot de vorming van tumors leiden.
Wat veroorzaakt TSC1- en TSC2-mutaties?
Als in het geval van renale angiomyolipoma geassocieerd met tubereuze sclerose de mutaties tegen TSC1 en TSC2 gekoppeld zijn aan de genetische afwijkingen van de tubereuze sclerose zelf (dus het is mogelijk om in de laatste de oorzaak van de goedaardige niertumor te herkennen), in het geval van sporadische nier-angiomyolipoma-mutatiegebeurtenissen die dezelfde genen beïnvloeden, hebben een volledig onbekende oorsprong.
Symptomen en complicaties
In aanwezigheid van een nierangiomyolipoma is de aanwezigheid van symptomen strikt afhankelijk van de grootte van de tumormassa; renale angiomyolipomen van kleine diameter zijn in feite in het algemeen asymptomatisch, terwijl nierangiomyolipomen met aanzienlijke diameter verantwoordelijk zijn voor verschillende gevolgen en verschillende symptomen en tekenen.
Over het algemeen begint een angiomyolipoma symptomatisch te zijn wanneer de diameter ervan 4 centimeter overschrijdt .
In de nier vormen angiomyolipomen gewoonlijk op het niveau van de zogenaamde niercortex.
Symptomen van grote angiomyolipoma
De symptomen en gevolgen die kunnen voortvloeien uit een groot nierangiomyolipoma bestaan uit:
- Retroperitoneale bloeding, gevolgd door hevige buikpijn . De hemorragische verschijnselen zijn het gevolg van de laesie van een of meer bloedvaten die de tumormassa vormen.
De buikpijnen die een retroperitoneale bloeding volgen, zijn plotseling (daarom is het onmogelijk om dit niet op te merken) en zijn zeer vaak geassocieerd met misselijkheid en overgeven ;
- Op buikniveau aanwezigheid van een voelbare massa . Deze massa is niets anders dan renale angiomyolipoma;
- Terugkerende urineweginfecties
- Hematurie ;
- Hypertensie .
Complicaties van renale angiomyolipoma
Hoewel het een goedaardige tumor is, kan renale angiomyolipoma ernstige gevolgen hebben voor de menselijke gezondheid; in feite, wanneer het groot is en in meerdere versies (zoals in het geval van tubereuze sclerose), kan zijn aanwezigheid leiden tot de ontwikkeling door de patiënt van een toestand van nierfalen .
Verder is het belangrijk om de lezer eraan te herinneren dat ernstige retroperitoneale bloeding en retroperitoneale bloedingen die niet onmiddellijk worden behandeld, tot shock kunnen leiden en de dood van de betrokken persoon kunnen veroorzaken.
Wanneer moet ik naar de dokter gaan?
De episodes van retroperitoneale hemorragie die de dragers van een renaal angiomyolipoma kunnen vangen, vertegenwoordigen medische noodsituaties, daarom verdienen ze onmiddellijke behandeling.
Zoals gezegd, is het ondubbelzinnige symptoom van de bovengenoemde episodes in de aanwezigheid waarvan het noodzakelijk is om contact op te nemen met een arts of naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis te gaan, een sterke en plotselinge pijn in de buik.
diagnose
De diagnose van angiomyolipoma is gebaseerd op drie diagnostische beeldvormingstests, te weten: abdominale echografie, nucleaire magnetische resonantie van de buik en CT-scan in de buik.
Diagnostische relevantie van de lipidecomponent
De lipidecomponent van renale angiomyolipoma is erg belangrijk voor diagnostische doeleinden, omdat de aanwezigheid ervan het mogelijk maakt om de bovengenoemde goedaardige niertumor te onderscheiden van renaal adenocarcinoom, een ernstige kwaadaardige tumor van de nier.
Het bovenstaande is de reden waarom, wanneer een nierangiomyolipoom een verminderde lipidecelcomponent heeft, het onderscheid van renaal adenocarcinoom beslist complexer is en het gebruik van meer diepgaande diagnostische tests vereist.
| Table. Voor- en nadelen van ultrasound, nucleaire magnetische resonantie en CT-scans. | ||
| Diagnostisch onderzoek | voordelen | nadelen |
Abdominale echografie | Het is een minimaal invasief onderzoek. Het maakt het mogelijk de lipidecelcomponent te identificeren (belangrijk voor het onderscheiden van nierangiomyolipoma van een kwaadaardige niertumor). Het is een snelle en goedkope test. | Het laat niet toe om de niet-lipide cellulaire componenten van renale angiomyolipoma nauwkeurig te beoordelen. |
Nucleaire magnetische resonantie van de buik | Stel de patiënt niet bloot aan schadelijke straling. Biedt duidelijke en gedetailleerde beelden van angiomyolipoma. | Het is een lang onderzoek. |
Abdominale CT-scan | Het is misschien het examen dat de duidelijkste en meest gedetailleerde beelden oplevert. Het is snel | Het stelt de patiënt bloot aan een verwaarloosbare dosis schadelijke ioniserende straling. |
Zoeken naar oorzaken die triggeren: wat heeft het nodig?
Zodra de aanwezigheid van een nierangiomyolipoma is vastgesteld, moet de diagnostische arts onderzoeken met een reeks tests (objectief onderzoek, medische geschiedenis, oogheelkundig onderzoek, genetische counseling, enz.), Als de tumor in kwestie een sporadisch fenomeen is of van sclerose afhankelijk is tuberoos.
Zeker, onder de elementen die de aanwezigheid van tubereuze sclerose suggereren, verdienen ze een citaat:
- De jonge leeftijd van de patiënt (tubereuze sclerose veroorzaakt juveniele vormen van nierangiomyolipoma);
- Betrokkenheid van beide nieren;
- Het veelzijdige aspect van nierangiomyolipoma.
therapie
Angiomyolipoma vereist alleen therapie als de omvang groter is dan 4 centimeter in diameter of als het een symptomatische aandoening is. Daarom, zolang het klein is en asymptomatisch blijft, herinnert het zich niet de aandacht van artsen, behalve wat betreft de periodieke monitoring.
Indien nodig is angiomyolipomotherapie uitsluitend en uitsluitend chirurgisch.
Verdieping van chirurgische therapie
Er zijn momenteel twee chirurgische behandelingen beschikbaar voor de behandeling van renale angiomyolipoma : de zogenaamde embolisatie en gedeeltelijke nephrectomie .
Embolisatie bestaat uit het vullen van de bloedvaten van de tumormassa met kunstmatige embolie, op een zodanige wijze dat de interne bloedstroom wordt geblokkeerd en het risico op hemorragische verschijnselen wordt verminderd.
De interventie van gedeeltelijke nefrectomie bestaat daarentegen hoofdzakelijk uit het verwijderen van het deel van de nier waarin de tumor zich bevindt.
Zoals kan worden afgeleid uit de beschrijvingen van de twee therapeutische benaderingen, is embolisatie een minder invasieve behandeling dan partiële nefrectomie, maar - in tegenstelling tot de laatste - houdt niet de eliminatie van angiomyolipoma in.
De keuze om te kiezen voor embolisatie of gedeeltelijke nephrectomy is de verantwoordelijkheid van de behandelend arts en is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder: de precieze omvang van de tumor, de plaats van de tumormassa en het risico op complicaties.
prognose
De prognose in geval van nierangiomyolipoma hangt af van:
- De grootte van de goedaardige tumor. Een groot angiomyolipoma in de nier vertoont een groter risico op complicaties en veroorzaakt meer kans op overlijden van de patiënt als gevolg van retroperitoneale bloeding.
- De triggerende oorzaak. De episodes van renale angiomyolipoma als gevolg van tubereuze sclerose hebben een slechtere prognose.
