Aanverwante artikelen: ziekte van Hirschsprung
definitie
De ziekte van Hirschsprung is een congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door een defect in de innervatie van het terminale deel van de darm.
De afwezigheid van ganglionzenuwcellen ter hoogte van de darmwand leidt tot een gedeeltelijke of totale functionele obstructie, omdat in het door de ziekte getroffen gebied de peristaltiek afwezig of abnormaal is, waardoor het segment dat door de ziekte wordt getroffen altijd stijf en samengetrokken blijft. Dit veroorzaakt stagnatie van feces en materiaal en abnormale dilatatie van het normaal geïnnerveerde proximale darmkanaal.
De ziekte is meestal beperkt tot de distale dikke darm, maar kan ook de gehele dikke darm of de hele dunne darm beïnvloeden. Zelden worden "segmentaire" laesies waargenomen.
De ziekte van Hirschsprung komt sporadisch voor (ongekend in de familie) en is genetisch bepaald, vooral in de aanwezigheid van mutaties in het RET-gen. Verder kan het worden gevonden in enkele meer complexe syndromen (Down's is de meest voorkomende) of in verband met gastro-intestinale anomalieën.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- anorexia
- diarree
- Buikpijn
- Encopresis
- Buikzwelling
- Functioneel meteorisme
- misselijkheid
- Gastro-intestinale perforatie
- Postite
- Groeivertraging
- constipatie
- braken
- Baar braken
Verdere aanwijzingen
De ziekte van Hirschsprung treedt al op bij de geboorte of tijdens de vroege kinderjaren (in 85% van de gevallen, vóór de leeftijd van 4 jaar). Aangedane pasgeborenen vertonen een gedeeltelijke of vertraagde afgifte van meconium (eerste feces) tijdens de eerste 24 uur van hun leven. Afwijzing van voedsel en de neiging tot braken volgt. De symptomatologie omvat de ziekte van Hirschsprung, zelfs toenemende zwelling van de buik, moeilijkheden om spontaan te evacueren en algemene malaise. Soms hebben zuigelingen met zeer korte segmenten van agangliose slechts milde of intermitterende obstipatie, vaak met episoden van diarree.
Bij zuigelingen kan de symptomatologie van de ziekte van Hirschsprung bestaan uit anorexia, verlies van normale defaecatiestimulus en frequente darminfecties.
De diagnose moet zo snel mogelijk worden gesteld, omdat de normale ontwikkeling van het kind kan worden aangetast. Bovendien is het begin van Hirschsprung-enterocolitis (toxisch megacolon) mogelijk, een complicatie die zich op een fulminante en fatale manier kan ontwikkelen.
De diagnose wordt gesteld vanaf klinische observatie, maar moet worden bevestigd door het bariumklysma en rectale biopsie. De histologische analyse van het rectale darmweefsel toont de afwezigheid van ganglioncellen, terwijl het ondoorzichtige klysma een diameterovergang kan vertonen tussen de normaal geïnnerveerde proximale verwijde colon en het vernauwde distale segment (aganglion).
De behandeling is chirurgisch en omvat meestal de verwijdering van het darmkanaal zonder ganglia. Deze interventie correleert over het algemeen met een goede prognose.
