algemeenheid
West-syndroom verwijst naar een vorm van epilepsie uit de kindertijd, die zich voordoet tussen de 4e en 8e maand van het leven, waardoor meerdere keren per dag spierspasmen optreden. Naast deze specifieke spasmen valt de ziekte ook op door een aantal intellectuele en ontwikkelingsachterstanden, soms ernstig en met ernstige toekomstige repercussies.
Figuur: spierspasmen bij een kind met het Westersyndroom: open armen, verhoogde knieën en huilbuien. Van de site: buzzle.com
Aan de oorsprong van het syndroom van West is er bijna altijd hersenbeschadiging, die kan optreden wanneer het kind in de buik van de moeder of onmiddellijk na de geboorte is.
Epileptische aanvallen en abnormale hersenactiviteit, gemeten met elektro-encefalogram, zijn de tekenen waarop de diagnose moet worden gebaseerd.
Wat is het West-syndroom
West-syndroom is een specifieke vorm van epilepsie, typisch voor de vroege jeugd. Het manifesteert zich met karakteristieke spierspasmen, die over het algemeen verschijnen tussen de 4e en 8e maand van het leven.
Naast de kenmerken van spasmen (of epileptische aanvallen) en de specifieke beginleeftijd, wordt het West-syndroom ook gekenmerkt door abnormale hersenactiviteit, hypsaritmie genoemd, en soms door leer- en ontwikkelingsachterstand . De laatste kan in feite meer of minder aanwezig zijn, afhankelijk van de oorzaken die het syndroom veroorzaken.
Hoewel de aandoeningen binnen het eerste levensjaar zijn uitgeput, komt het heel vaak voor dat West syndroom verandert in een andere vorm van epilepsie of dat het toekomstige neurologische repercussies ( autisme ) heeft.
epidemiologie
Volgens sommige bronnen is de incidentie van het Westersyndroom één geval voor elke 2.500-3.000 pasgeborenen; volgens anderen is het bij elke 6.000 pasgeborenen één geval.
Zoals hierboven vermeld, worden epileptische aanvallen bijna altijd waargenomen (90% van de gevallen) binnen het eerste levensjaar. 10-20% van de patiënten met de diagnose hebben geen leer- en ontwikkelingsachterstanden, dus hebben ze een normale groei. In alle andere gevallen laat het West-syndroom, hoewel het opraakt, meer of minder ernstige sporen achter, afhankelijk van de oorzaak.
EERSTE BESCHRIJVING
Om het West-syndroom voor de eerste keer te beschrijven was Dr. William James West, die spierkrampen direct op zijn zoon van 4 maanden waarnam.
oorzaken
In de meeste gevallen is verantwoordelijk voor het Westersyndroom herkenbare hersenschade .
Sommige gevallen van de ziekte zijn echter geclassificeerd als idiopathisch (dat wil zeggen zonder duidelijke oorzaak); in dergelijke omstandigheden is de reden voor het optreden van symptomen niet duidelijk.
BELANG VAN DE OORZAAK
Afhankelijk van de oorzaak kan het West-syndroom meer of minder ernstig zijn. Over het algemeen hebben idiopathische vormen geen invloed op de neurologische ontwikkeling van het kind; omgekeerd, de vormen die worden ondersteund door hersenbeschadiging kunnen ook worden gekenmerkt door ernstige vertragingen op intellectueel en ontwikkelingsgebied.
CERBRAL-SCHADE WEST-SYNDROOM
Hersenschade kan zich op drie verschillende tijdstippen voordoen: in de prenatale periode (dwz vóór de geboorte), in de perinatale periode (tussen het einde van de zwangerschap en de eerste periode na de geboorte) of in de postnatale periode. Vaak is het veroorzaken van de verwonding een pathologische aandoening, zoals een genetisch syndroom, een infectieziekte, een toestand van zuurstoftekort enzovoort.
De volgende zijn de meest voorkomende pathologische situaties geassocieerd met het West-syndroom:
- Prenatale periode : hydrocephalus, microcefalie, Sturge-Webersyndroom, tubereuze sclerose, Aicardi-syndroom, Down-syndroom, hypoxie en cerebrale ischemie, aangeboren virale infecties en trauma.
- Perinatale periode : hypoxie en cerebrale ischemie, meningitis, encefalitis, trauma en hersenbloeding (of intracraniaal).
- Postnatale periode : pyridoxine-afhankelijkheid, biotinidasedeficiëntie, ahornstroop urineziekte, fenylketonurie, meningitis, degeneratieve ziekten en trauma.
IDIOPATISCHE VORMEN
Omdat idiopathische vormen vaak de intellectuele capaciteiten van patiënten (waarvan de ontwikkeling in feite normaal is) vaak niet veranderen, wordt aangenomen dat het in deze gevallen zeker geen neurologische schade is om aanvallen te veroorzaken.
Symptomen en complicaties
De meest kenmerkende symptomen van het West-syndroom zijn spierspasmen in de romp, nek en ledematen. Een andere vrij typische manifestatie van de ziekte (hoewel deze niet met het blote oog waarneembaar is) is een abnormale hersenactiviteit, bekend als ipsaritmie en wordt voornamelijk gevonden tijdens waakzaamheid en slaap.
Tot slot, vooral in gevallen waar het West-syndroom te wijten is aan hersenschade, kunnen min of meer ernstige intellectuele en ontwikkelingsachterstanden worden waargenomen.
MUZIKALE KROMMEN
Belangrijkste kenmerken van de weeën:
- In serie
- Elke reeks duurt in totaal 10-15 seconden, met een korte onderbreking tussen de ene contractie en de andere
- Tussen elke reeks kunnen maximaal 30 seconden verstrijken
- Minimaal een dozijn afleveringen per dag
- Voor of na het slapen
- Spasmen in flexie, in extensie of beide
- Ze veroorzaken huilen en prikkelbaarheid bij het kind
Epileptische aanvallen worden gekenmerkt door werkelijk enkelvoudige spierspasmen. Dit zijn in feite plotselinge, snelle contracties van een totale duur van een paar seconden en bijna altijd gevolgd door 5-30 seconden van identieke afleveringen.
Krampachtige bewegingen van de ledematen en nek kunnen in extensie zijn (20-25% van de tijd), in flexie (35-40%) of in beide richtingen (40-50%). In het laatste geval buigt de kleine patiënt afwisselend de spieren uit en strekt deze uit.
Men realiseert zich dat er een aanval gaande is omdat de armen en benen de neiging hebben om te openen, de knieën opstaan en het hoofd naar voren en / of achteren buigt.
Meestal treden spasmen op voordat het kind in slaap valt of wakker wordt; ze gebeuren bijna nooit tijdens de slaap.
Het verschijnen van spasmen valt samen met een staat van geïrriteerdheid van de baby, die huilt.
Gedurende een dag kunnen aanvallen zelfs een dozijn bereiken.
hypsarrhythmia
Als we het hebben over hypsaritmie, verwijzen we naar een abnormale hersenactiviteit, gekenmerkt door een bepaald elektro-encefalografisch patroon: hoogspanningsgolven, chaotisch, ongeorganiseerd en met talloze punten. De vreemdheid van wat resulteert uit het instrumentele onderzoek is zodanig dat het ook begrepen kan worden door een niet-expert in neurologie.
Figuur: elektro-encefalografisch spoor van een baby met hypsaritmie. Van de site: pediatrics.georgetown.edu
Hyparitmie komt meestal alleen voor als het kind slaapt of in de halfslaapfase; het is zeer zeldzaam om een cerebrale anomalie waar te nemen wanneer de kleine patiënt wakker is of wanneer hij een epileptische aanval heeft.
NEUROLOGISCH TEKORT EN VERTRAGING VAN DE ONTWIKKELING
Het is moeilijk om intellectuele tekortkomingen bij dergelijke kleine kinderen op te merken, maar deze zijn (in 80-90% van de gevallen) en worden bevestigd door instrumentele onderzoeken. Met groei worden deze tekorten dan duidelijk.
Het geval van ontwikkelingsachterstanden is anders: ze zijn zeer duidelijk, zodat zodra het syndroom van West uitgeput is, onmiddellijk een herstel van de groei wordt waargenomen. Desondanks brengt de patiënt nog steeds verschillende gevolgen van deze vertraging met zich mee.
ANDERE TEKENS EN SYMPTOMEN
Afhankelijk van de pathologische aandoening die West syndroom veroorzaakt, zult u verschillende andere aanvullende symptomen hebben. Als u bijvoorbeeld een geval tegenkomt dat het gevolg is van tubereuze sclerose, kunt u via Wood's lamp de aanwezigheid van karakteristieke huidlaesies zien.
diagnose
Voor het diagnosticeren van het West-syndroom baseren we ons op het objectieve onderzoek van de tekens, vervolgens op de waarneming van spasmen en op het elektro-encefalografisch onderzoek ( EEG ).
Vervolgens gaan we verder met het onderzoeken van de oorzaken van de ziekte; bruikbare informatie kan afkomstig zijn van laboratoriumtests en instrumenttests, zoals CT en nucleaire magnetische resonantie .
ONDERZOEKDOELSTELLING
Spierspasmen duiden op het ongemak van een kind, maar zijn niet altijd synoniem aan een ernstige pathologische aandoening. Ze zijn gerelateerd aan het West-syndroom wanneer:
- Ze ontstaan tussen de vierde en achtste maand van het leven van het kind. Niet later dan het eerste levensjaar.
- Ik zit in de rij. Sporadische episodes zijn in feite meestal te wijten aan koliek, zeer vaak in de vroege kindertijd.
EEG
Als de mogelijkheid van het West-syndroom concreet is, legt de arts de kleine patiënt voor aan een elektro-encefalogram (EEG) om de aanwezigheid van ipsarithymia vast te stellen. Het examen moet op bepaalde momenten worden uitgevoerd, dat is wanneer het kind slaapt of in de waakfase is.
Een pad dat de hypsaritmie certificeert, betekent dat het vrijwel zeker het syndroom van West is.
LABORATORIUMTESTS EN ANDERE INSTRUMENTELE TESTS
We beginnen met bloedonderzoek, het uitvoeren van de bloedtelling en het meten van de creatininewaarden (nierfunctie), glucose (bloedglucose), calcium (calcemie), magnesium (magnesemie) en fosfaat (fosfor).
Het gaat verder met een gecomputeriseerde axiale tomografie (TAC) of, nog beter, met een nucleaire magnetische resonantie (NMR), om de omvang en de omvang van de hersenschade te identificeren. De TAC zendt ioniserende straling uit; de MRI daarentegen is een onderzoek zonder enig gevaar.
Als wordt vermoed dat het West-syndroom het resultaat is van een infectieus agens, worden urine- en cefelorachidische vloeistoftests uitgevoerd .
Wat is de hersenvocht en hoe wordt het genomen?
De hersenvocht, of liquor, is een kleurloze vloeistof die het hele centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) beschermt tegen mogelijk trauma. Naast het uitvoeren van een beschermende functie, levert drank voeding aan het CZS (centraal zenuwstelsel) en reguleert de intracraniale druk, waardoor het gevaar van cerebrale ischemie wordt vermeden.
De vloeistof wordt geëxtraheerd door een lumbale punctie : de naald waarmee het monster wordt genomen, wordt ingevoegd tussen de L3-L4- of L4-L5-wervels. Deze procedure moet voorzichtig worden toegepast, omdat het gevaarlijk kan zijn, vooral voor een kind.
behandeling
De therapie van het Westersyndroom bestaat uit het beheersen van aanvallen. Met controle bedoelen we:
- Vermindering van het aantal dagelijkse spasmen
- Beperking van de duur van elke afzonderlijke spasme
Het slagen in deze twee doelstellingen geneest niet van mogelijke hersenschade (die helaas onveranderd blijft), maar verbetert zeker de kwaliteit van leven van kleine patiënten, die in veel gevallen al drager zijn van andere ernstige ziekten.
HOOFD FARMACOLOGISCHE BEHANDELING
De belangrijkste medicijnen die worden toegediend in het geval van het West-syndroom zijn:
- Adrenocorticotroop hormoon ( ACTH ) en prednisolon : de eerste stimuleert de productie van corticosteroïde hormonen, terwijl de tweede een kunstmatige corticosteroïde is. Ze leveren behoorlijke resultaten en het slagingspercentage kan oplopen tot 65%.
Bijwerkingen: niet te verwaarlozen, kan bestaan uit: gewichtstoename, hypertensie, metabole afwijkingen, geïrriteerdheid, botresorptie en sepsis.
- Vigabatrine ( Sabril ): is de belangrijkste anticonvulsivum, vooral wanneer het kind lijdt aan tubereuze sclerose. Over het algemeen treft het 50% van de patiënten.
Bijwerkingen: soms kunnen ze heel ernstig zijn, vooral in het oogvlies. In deze gevallen kan blijvend verlies van perifeer zicht optreden. Daarom is medische monitoring essentieel. Andere bijwerkingen zijn hoofdpijn, slaperigheid, gewichtstoename en duizeligheid.
ANDERE FARMACOLOGISCHE BEHANDELINGEN
Als alternatief voor de bovengenoemde geneesmiddelen kunt u kiezen voor andere anticonvulsiva - zoals valproaat (Depakin) en topiramaat (Topamax) - en voor andere steroïde geneesmiddelen (of corticosteroïden), zoals hydrocortison en tetracosactide .
ZIJN ER ANDERE COUNTERMAATREGELEN? CONCETRAAT OVER DE OORZAKEN
Helaas, zoals kan worden gezien, is het therapeutische aanbod niet erg rijk.
In de afgelopen tijd is een ketogeen dieet geëxperimenteerd, wat behoorlijk succesvol is geweest. Het is echter nog steeds nodig om duidelijk te maken hoe het aanvallen en de mogelijke bijwerkingen ervan vermindert.
In het licht van deze therapeutische problemen, is het erg belangrijk om ons op de oorzaken te concentreren . Het is waar dat bepaalde pathologieën, vooral genetische, nog steeds ongeneeslijk zijn, maar het is mogelijk om ze tijdig te diagnosticeren en hun ernstigste symptomen te behandelen.
Om een voorbeeld te noemen: tubereuze sclerose veroorzaakt hersentumoren, die operatief kunnen worden verwijderd. Met deze interventie is ook de symptomatologie van geassocieerd West-syndroom verbeterd.
prognose
De prognose voor een kind met het syndroom van West is afhankelijk van de oorzaken die de ziekte hebben veroorzaakt.
De pathologische vormen veroorzaakt door hersenbeschadiging hebben nooit een positieve prognose. In feite, om intellectuele tekortkomingen en ontwikkelingsachterstanden, moet het feit worden toegevoegd dat, heel vaak, het West-syndroom evolueert (op een meer volwassen leeftijd) naar een andere vorm van epilepsie of naar autisme.
Bovendien mag niet over het hoofd worden gezien dat de hersenschade zelf het gevolg is van een ernstige gezondheidstoestand, moeilijk te genezen of ongeneeslijk is (bijvoorbeeld het syndroom van Down).
Integendeel, de vormen zonder specifieke oorzaken hebben geen ernstige neurologische repercussies. Het kind groeit gezond, waardoor de prognose positief is. In deze situaties komen we eerst tussenbeide in het beperken van de spasmen veroorzaakt door het West-syndroom en de staat van prikkelbaarheid en huilen spreuken zullen minder frequent zijn.
