gezondheid

Wat voor soort genetische aandoening is de situs inversus totalis?

Ongeveer één persoon per 10.000 wordt geboren met de borst- en buikorganen in een spiegelende positie ten opzichte van de klassieke structuur, die kan worden gewaardeerd in elke tekst van de menselijke anatomie. Met andere woorden, het hart is iets naar rechts (in plaats van naar links), de lever is naar links (in plaats van naar rechts), het eerste deel van de dikke darm is links, het laatste deel van de dubbele punt is rechts, enz.

Deze vreemde aandoening - bekend als situs inversus totalis - is genetisch gezien vergelijkbaar met erfelijke ziekten met autosomale recessieve transmissie.

Wat houdt deze functie in?

De erfelijke ziekten met autosomale recessieve transmissie worden alleen uitgedrukt als beide allelen van het gen dat de pathologie veroorzaakt zijn veranderd - dit komt omdat het gemuteerde allel recessief is over het gezonde - en alleen als beide ouders drager zijn van ten minste één gemuteerd allel (NB : met slechts één gemuteerd allel worden ze "gezonde dragers" genoemd).

Vanuit een probabilistisch oogpunt hebben twee gezonde ouders van de genetische mutatie die situs inversus totalis veroorzaken een 25% kans om te baren aan een kind met omgekeerde organen; met andere woorden, één voor elke vier.

DE SITUS INVERSUS TOTALIS EN DE SIAMESE TWINS

De conditie van situs inversus totalis wordt vaak gevonden, zelfs in spiegelende Siamese tweelingen, waardoor onderzoekers denken dat er een verband bestaat tussen de twee anomalieën.