algemeenheid
Tourette-syndroom is een aandoening die meerdere en onvrijwillige motorische en fonische tics veroorzaakt. Het ontstaat tijdens de kindertijd, of adolescentie, en beïnvloedt het sociale en educatieve leven van jonge patiënten.
Tics zijn vaak niet de enige symptomen, omdat ze verband houden met andere neuropsychiatrische stoornissen.
Wat is het syndroom van Gilles de la Tourette
Het Tourette-syndroom is een neuropsychiatrische stoornis van kindertijd en adolescentie, gekenmerkt door motorische en fonische (of vocale ) tics . Deze tics bestaan uit herhaalde en onvrijwillige bewegingen en geluiden; ze zijn bovendien moeilijk te controleren en ongemotiveerd, dat wil zeggen, zonder een specifiek doel.
GEASSOCIEERDE STOORNISSEN
Vaak kunnen jonge patiënten aandachtstekort, hyperactiviteit en andere gedragsstoornissen vertonen . Deze associaties verergeren het klinische beeld verder.
TIC IN TOURETTE SYNDROOM
Repetitieve tics komen vaak voor in de kindertijd en adolescentie. Vaak zijn deze tics echter NIET gekoppeld aan bepaalde neuropsychiatrische pathologieën. Deze onvrijwillige manifestaties duren minder dan een jaar en zijn fluctuerend: ze komen en gaan.
Het Tourette-syndroom wordt daarentegen gekenmerkt door uitputtende tics, vele malen herhaald gedurende de dag en lang verblijf (meer dan een jaar).
Volwassen leeftijd
In de meeste gevallen, met het bereiken van de volwassenheid, verdwijnen de tics aanzienlijk of nemen ze aanzienlijk af. Na de adolescentie blijven er maar weinig mensen, met dezelfde frequentie, typische stoornissen van het Tourette-syndroom.
epidemiologie
Het Tourette-syndroom komt vrij veel voor. Het treft ongeveer één op de 100 mensen en komt drie keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
oorzaken
De precieze oorzaak van het syndroom van Gilles de la Tourette is onbekend. Er zijn echter verschillende hypothesen gemaakt over de oorsprong van de ziekte:
- Genetische theorie
- Neurologische theorie
- Milieutheorie
GENETISCHE THEORIE
Deze theorie is gebaseerd op de observatie dat jonge patiënten met het Tourette-syndroom vaak ten minste één familielid (vader, moeder of broer) met dezelfde stoornissen hebben. Dit suggereert dat er mogelijk een of meerdere genen betrokken zijn bij het begin van de ziekte. Op dit moment zijn er geen aanwijzingen over wat dit gen is en hoe het wordt overgedragen tussen ouders en kinderen.
NEUROLOGISCHE THEORIE
Sommige studies beweren dat er achter het Tourette-syndroom hersenkortingen zijn. Deze disfuncties betreffen dopamine en het dopaminerge systeem : het lijkt erop dat de limbische gebieden, de basale ganglia en de pre-frontale cortex, aanwezig in de hersenen, betrokken zijn.
NB: dopamine is een neurotransmitter geproduceerd in de hersenen. Het heeft vele functies: het werkt bijvoorbeeld op gedrag, vrijwillige beweging, slaap, stemming, motivatie en leren.
MILIEU THEORIE
Er is geen definitief bewijs om deze theorie te bevestigen. Er is echter aangetoond dat er een verband bestaat tussen het syndroom van Gilles de la Tourette en een problematische zwangerschap .
| Problemen, tijdens de zwangerschap, aan de oorsprong van het syndroom van Gilles de la Tourette |
|
Een andere omgevingsfactor, die nog steeds wordt bestudeerd, is een streptokokkeninfectie .
Symptomen en associaties
Voor meer informatie: Symptomen Tourette-syndroom
De kenmerkende symptomen van het Tourette-syndroom zijn motortiek en fonetische ( of vocale) tics .
Aan de andere kant zijn minder voorkomende verschijnselen coprolalia, palilalia, sommige sociaal ongepaste gedragingen, echolalie en ecoprassie .
Ten slotte gaat het Tourette-syndroom, zoals gezegd, vaak gepaard met gedragsstoornissen, zoals:
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD, in het Engels; DDAI, in het Italiaans)
- Obsessief-compulsieve stoornis (DOC)
- Leerproblemen
- Zelfbeschadiging
- Stemmingswisselingen
TIC MOTOREN EN TONE PHONICS
- Motorische tics zijn onwillekeurige bewegingen die zonder een doel worden uitgevoerd.
De fonetische tics bestaan uit de ongecontroleerde emissie van betekenisloze geluiden.
Het zijn manifestaties die zeker niet onopgemerkt blijven: ze worden in feite op een slopende manier herhaald en hebben een patiënt gedurende een periode van een jaar teisteren. Soms zijn ze zo intens dat ze de sociale verhoudingen en schoolactiviteit bemoeilijken.
Van patiëntbeschrijvingen is tic een noodzaak, vergelijkbaar met niezen of krabben om jeuk; de uitvoering wordt gevoeld als het loslaten van een opeenstapeling van spanning.
De tics kunnen verschijnen wanneer de patiënt tussen de 2 en 14 jaar oud is, hoewel ze over het algemeen op de leeftijd van 7-8 jaar ontstaan.
| Tic-motoren | Phonic (of vocale) tics |
| Knipperen van het ooglid (de oogleden) | Keel vrijmaken |
| Hoofd schudden | hoesten |
| Mond twist | ruikend |
| Contractie van de mond | schreeuwen |
| Uitbreiding van de ledematen (bijvoorbeeld schoppen) | Imiteer dierlijke geluiden |
| Schoten van de schouder |
ANDERE SYMPTOMEN
Uitgangspunt: sommige medische teksten beschouwen coprolalia, palilalia, ecolalia en ecoprassia als complexe fonische / motorische tics.
Coprolalia is de voortdurende uiting van obscene en vulgaire woorden / zinsneden door de patiënt.
Soms voert de patiënt alleen onbeschoft, maar niet obsceen gedrag uit. In dit geval praten we over niet-obscene sociaal ongepast gedrag (NOSI).
Coprolalia en NOSI zijn spontane handelingen, die niet moeten worden verward met het gebrek aan opleiding of moraal van de patiënt. Vaak wordt het Tourette-syndroom geïdentificeerd met deze twee symptomen, maar het is goed om te specificeren dat het zeldzame verschijnselen zijn, die alleen bij 10-15% van de patiënten voorkomen.
De palilalia is de herhaling van sommige van zijn eigen woorden, zonder enige reden en misplaatst .
Ecolalia en ecoprassia zijn respectievelijk de herhaling van woorden die door anderen worden gesproken en de herhaling van gebaren die door anderen zijn gemaakt. Nogmaals, dit zijn ongerechtvaardigde handelingen.
STOORNISSEN DIE VERBONDEN ZIJN MET TOURETTE SYNDROOM
Patiënten met het Tourette-syndroom kunnen andere neuropsychiatrische aandoeningen hebben . In medische taal wordt de voorwaarde dat een persoon twee symptomen van verschillende oorsprong vertoont comorbiditeit genoemd .
Er zijn geen bepaalde gegevens over de frequentie van deze morbide associaties: sommige studies melden dat 8-9 van de 10 gevallen andere pathologieën manifesteren, naast tics; andere studies daarentegen spreken van een lagere frequentie, ongeveer 4-5 van de 10 gevallen.
De belangrijkste en ernstigste ziektes zijn:
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit ( ADHD of ADHD )
- Obsessief-compulsieve stoornis ( DOC )
In plaats daarvan zijn ze minder vaak:
- Leerproblemen
- Zelfbeschadiging
- Stemmingswisselingen
Comorbiditeit verslechtert de insertie van de jonge patiënt in de sociale en scholastieke context.
De volgende tabel geeft een samenvatting van de belangrijkste kenmerken van de verschillende ziekten die samenhangen met het Tourette-syndroom.
| Geassocieerde pathologie | Korte beschrijving |
| ADHD of ADHD, attention deficit hyperactivity disorder | Patiënten zijn gemakkelijk afgeleid, nonchalant en ongeorganiseerd. Ze spelen en spreken luid. Ze zijn altijd in beweging en onderbreken de activiteiten van de mensen om hen heen |
| DOC, obsessief-compulsieve stoornis | Angst en verlies van controle, vanwege de angst voor het maken van ongepaste gebaren of het uiten van vulgaire woorden. Obsessies zijn repetitieve, doelloze acties: bijvoorbeeld herhaald wassen van handen of het tellen van objecten |
| Leerproblemen | Het manifesteert zich als dyslexie en dysorthografie |
| Zelfbeschadiging | Neiging om te bijten, te krabben, op het hoofd te slaan of te slaan |
| Stemmingswisselingen | Angst en depressie |
diagnose
Uitgangspunt: er is geen test of instrumenteel onderzoek dat de diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette mogelijk maakt. Daarom vertrouwen artsen op het nauwgezet observeren van symptomen en een tekst, de zogenaamde " Diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen " (in het Engels DSM), vierde editie. Het geeft een nauwkeurige beschrijving van de symptomen van psychische aandoeningen. Zijn consultatie is een vergelijkingsinstrument, waarop men kan vertrouwen als men een vermoeden van het syndroom van Gilles de la Tourette tegenkomt.
ENKELE SCHARNIERPUNTEN VAN DE HANDLEIDING
Hieronder volgen enkele basisstappen in de DSM-handleiding die helpen bij de diagnose.
Dit is het syndroom van Tourette, als:
- De patiënt toont meerdere motortics en een of meer klanktonen
- Motor- en geluidstics duren minimaal een jaar
- De frequentie van tics, op dezelfde dag, is hoog
- De remissie van de tics gaat niet verder dan de drie opeenvolgende maanden
- De stoornissen ontstaan vóór de leeftijd van 18
- Het begin mag niet te wijten zijn aan het innemen van een stof (medicijn of medicijn)
DIFFERENTIËLE DIAGNOSE
Tics kunnen worden veroorzaakt of verward met andere verschillende ziekelijke aandoeningen. Bijvoorbeeld:
- epilepsie
- Hersenafwijkingen
- hypothyreoïdie
- Drugs (cocaïne)
- Ziekte van Wilson
- autisme
- Encefalitis (Sydenham Korea)
- Huntington's Korea
- Klinefelter-syndroom
- drugs
- Tubereuze sclerose
Daarom is het waar dat er geen diagnostische test is voor het Tourette-syndroom, maar het ondergaan van instrumenttests kan nuttig zijn om sommige van de bovengenoemde ziekten uit te sluiten.
De aanbevolen tests zijn: een elektro-encefalogram, een MRI in de hersenen en een urinetest.
NB: de tonica van de motor, oftewel phonic, vertegenwoordigt slechts één van de symptomen van de ziekten die in de lijst voorkomen. In feite presenteert elk van hen zich met andere, soms ondubbelzinnige, manifestaties.
therapie
Twee panden:
- De meeste patiënten met het Tourette-syndroom hebben een milde vorm van de ziekte waarvoor geen speciale behandeling vereist is.
- In volwassenheid, zoals reeds vermeld, treedt spontane remissie van de ziekte op, soms zonder gevolgen.
Wat de diagnose betreft, is er geen specifieke therapie voor het Tourette-syndroom. Het is echter mogelijk om de symptomen te verlichten door het toedienen van medicijnen en psychologische en gedragsmatige zorg . Deze therapeutische interventies verbeteren de kwaliteit van leven van jonge patiënten, vooral wanneer ze worden getroffen door ernstige vormen van de ziekte.
Als deze behandelingen niet succesvol zijn, kan ook een operatie worden gebruikt, maar dit is een beetje overwogen, omdat het onzeker en zeer gevaarlijk is.
FARMACOLOGISCHE THERAPIE
Het doel is tweeledig:- Verminder de frequentie van tics
- Houd aandachtstekortstoornis en obsessieve-compulsieve stoornis
Om tics en sommige obsessieve gedragingen te verminderen, worden antipsychotica aan de patiënt gegeven. Antipsychotica moduleren sommige brein-boodschappers, neurotransmitters, zoals dopamine, noradrenaline en serotonine. Ze kunnen gedeeltelijk succes hebben en ernstige bijwerkingen hebben.
Om te reageren op angst als gevolg van obsessief-compulsieve stoornissen, wordt een benzodiazepine gebruikt: clonazepam . De administratie heeft niet altijd de gewenste effecten.
Tenslotte worden stimulerende middelen zoals methylfenidaat gebruikt om aandachtstekorten te veroorzaken.
De tabel toont de meest gebruikte medicijnen in gevallen van het syndroom van Gilles de la Tourette.
| antipsychotica | doel |
| haloperidol risperidon pimozide aripiprazol sulpiride | Verminder de frequentie van tics en sommige obsessieve gedragingen |
| benzodiazepines | doel |
| clonazepam | Antidepressivum, kalmerend en anxiolytisch |
| Stimulerende middelen | doel |
| methylfenidaat | Bevatten aandachtstekorten als gevolg van ADHD (of ADHD) |
NB: op dit moment zijn deze medicijnen niet geregistreerd voor de behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette vanwege bijwerkingen en onzeker succes. Sommige zijn geïndiceerd voor geassocieerde pathologieën, zoals in het geval van methylfenidaat, maar ook in dit geval zijn er gebruiksvoorwaarden.
PSYCHOLOGISCHE EN GHAVIORALE THERAPIE
De belangrijkste psychologische therapieën zijn cognitieve gedragstherapie ( TCC ) en de zogenaamde Habit Reversal Training .
Het doel is om de frequentie van tics te verminderen en de patiënt te leren omgaan met de noodzaak om ze uit te voeren. Het kunnen beheersen van tics is van enorme hulp om de inclusie in de sociale en schoolomgeving te verbeteren. Helaas zijn deze twee psychotherapieën niet altijd succesvol.
ONDERWIJS EN ONDERSTEUNING
Familieleden van de patiënten van Tourette spelen een sleutelrol tijdens de therapeutische cursus. In feite hebben we gezien dat behandelingen effectiever zijn in die patiënten die worden ondersteund door gezinnen. Het is daarom van essentieel belang dat ouders in deze gevallen het juiste gedrag documenteren en vervolgens in praktijk brengen.
Een andere belangrijke rol wordt gespeeld door de school. Het moet de inclusie van individuen met het Tourette-syndroom bevorderen. Docenten moeten een patiënt ondersteunen, hun problemen begrijpen en zich door andere studenten geaccepteerd voelen. Een 'vijandige' schoolomgeving staat in schril contrast met de inspanningen van gezinnen, waardoor het herstel moeilijker wordt.
OPERATIE
Dit wordt diepe hersenstimulatie ( Deep Brain Stimulation, DBS ) genoemd. De chirurgische procedure omvat het inbrengen van elektroden in de hersenen. Deze elektroden stimuleren die hersengebieden waarvan vermoed wordt dat ze bij het Tourette-syndroom betrokken zijn.
Het is een methode die nog steeds wordt geperfectioneerd, omdat deze niet zonder complicaties is. Op dit moment wordt het alleen geïmplementeerd als drugs en psychotherapie niet werken.
prognose
De prognose, voor mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette, verschilt van geval tot geval. Bovendien zijn er geen klinische onderzoeken waarvoor naar verwachting zal evolueren.
Bij de meeste patiënten treedt een spontane en bijna complete remissie van de ziekte op wanneer ze volwassen zijn. De prognose is positief, omdat tics zeldzame episodes worden; bijgevolg hebben ze geen invloed op de kwaliteit van leven van patiënten.
Een klein percentage van de gevallen manifesteert zich echter, zelfs in de volwassenheid, frequente tics en andere obsessieve stoornissen. Voor deze mensen kan het sociale en beroepsleven worden beïnvloed: het geaccepteerd krijgen en uitvoeren van een bepaalde activiteit kan erg moeilijk worden. Daarom is de prognose minder goed dan de vorige.
Men moet echter bedenken dat, ongeacht de pathologische loop, de intelligentie en levensduur van de patiënten van Gilles de la Tourette geen nadelige gevolgen ondervinden.
