Wat is kataplexie?
Kataplexie is een plotseling en tijdelijk verlies van spiertonus, veroorzaakt door een sterke emotie of een rijstcrisis. De getroffen persoon stort plotseling in op de grond zonder het bewustzijn te verliezen.
oorzaken
De precieze oorzaak van kataplexie is onbekend, maar de aandoening is sterk geassocieerd met emotionele stimuli. Emoties die een katapletische gebeurtenis kunnen veroorzaken zijn gelach, angst, woede, frustratie, irritatie, nervositeit, verlegenheid en verdriet. Zodra de stimulatie is verminderd, hervindt de persoon de normale spiercontrole. Emoties kunnen ook bescheiden zijn, terwijl op andere momenten een aanval spontaan plaatsvindt, in afwezigheid van een duidelijke oorzaak.
Het verlies van spiertonus, dat optreedt in kataplexie, lijkt op de onderbreking van spieractiviteit die van nature optreedt tijdens REM-slaap: de plotselinge zwakte van de spieren van het lichaam kan worden veroorzaakt door een massale remming van de motorneuronen in het ruggenmerg, veroorzaakt door een disfunctie van de slaap-waak cyclus. Met behulp van een diermodel ontdekten wetenschappers dat deze zelfde groep neuronen niet actief is tijdens kataplexie-aanvallen.
De rol van hypocretine
Kataplexie is geassocieerd met significant verminderde niveaus van hypocretine, een neuropeptide geproduceerd in de hypothalamus, van primair belang in de regulatie van slaap, evenals toestanden van excitatie. Volgens sommige onderzoekers zou een auto-immuun mechanisme de basis van deze uitputting zijn
Andere overwegingen
Kataplexie kan zich ook manifesteren als een neveneffect van het SSRI-ontwenningssyndroom (de "selectieve serotonineheropnameremmers" behoren tot de farmaceutische klasse van niet-tricyclische antidepressiva).
Narcolepsie en kataplexie
Kataplexie wordt vaak gevonden in combinatie met narcolepsie, een chronische neurologische aandoening die gekenmerkt wordt door overmatige slaperigheid overdag (hypersomnie) en plotselinge slaapcrises. Wanneer patiënten beide aandoeningen ervaren, spreken we van het Gélineau-syndroom .
Kataplexaanvallen maken de diagnose van narcolepsie zekerder, vooral wanneer tekenen zoals overmatige slaperigheid overdag (EDS), hallucinaties en andere ongewenste manifestaties die REM-slaap vergezellen, optreden. Het is echter belangrijk om te onthouden dat niet alle narcoleptische patiënten episoden van kataplexie vertonen.
Geassocieerde voorwaarden
Kataplexie kan in verband worden gebracht met andere pathologische aandoeningen. In het bijzonder wordt het als secundair beschouwd wanneer het wordt veroorzaakt door specifieke hersenlaesies, voornamelijk gelegen in de laterale hypothalamus (verantwoordelijk voor hypocretine-uitputting). Aan de andere kant kunnen laesies van de hersenstam geïsoleerde gevallen van kataplexie bepalen; deze omvatten: encefale tumoren (bijvoorbeeld: astrocytoom, glioblastoom, glioom en subependimoma) en arterioveneuze malformaties. Andere aandoeningen waarbij kataplexie kan worden gevonden zijn: ischemische gebeurtenissen, multiple sclerose, hoofdtrauma, paraneoplastische syndromen en infecties, zoals encefalitis. Kataplexie kan ook tijdelijk of permanent optreden als gevolg van laesies van de hypothalamus veroorzaakt door chirurgie, vooral in het geval van bijzonder complexe tumorresecties.
symptomen
Kataplexie is extreem onvoorspelbaar, zowel in termen van zwaartekracht als frequentie. Het verlies van spierspanning varieert van een nauwelijks waarneembare verzwakking van de gezichtsspieren tot het falen van de bovenste of onderste ledematen, tot aan de volledige spieratony. Deze plotselinge manifestaties kunnen posturale collaps veroorzaken en de val van de patiënt. Tijdens kataplexie-aanvallen, zowel mild als ernstig, blijft de persoon volledig bewust, daarom is hij zich bewust van alles wat er gebeurt (vandaar de hypothese van slaap-waakstoornissen: de atonie van de spieren wordt gecontroleerd zoals tijdens de fase REM, maar het onderwerp is waakzaam). Kataplex komt vaker voor in tijden van emotionele stress en bij gebrek aan slaap.
Kataplexie is een gemakkelijk over het hoofd gezien en vaak niet gediagnosticeerde aandoening die de meest elementaire activiteiten van het dagelijks leven kan beïnvloeden.
Kataplexie moet niet worden verward met een epileptische aanval :
- Cataplectische aanval : treedt snel op, tijdens perioden van emotionele stimulatie; het subject handhaaft zijn bewustzijnsstaat onveranderd en herstelt bijna onmiddellijk;
- Epileptische crisis : treedt op tijdens perioden van stilte en stimulatie; de persoon herstelt langzamer en herinnert zich misschien niet meer wat er is gebeurd.
Duur van kataplische aanvallen
In de meeste gevallen zijn aanvallen van voorbijgaande aard en stoppen ze abrupt na enkele seconden of minuten. Een kataplische episode wordt als "typisch" beschouwd wanneer deze van korte duur is (<5 minuten). In sommige gevallen kunnen herhaalde aanvallen echter tot 30 minuten duren. In zeldzame gevallen kan het subject langdurig in slaap vallen: de aandoening staat bekend als een kataplexstatus.
Kataplexie kan af en toe voorkomen, met één of twee afleveringen per jaar, of meerdere keren per dag.
behandeling
Kataplexie wordt zelden gevonden tijdens een polikliniekbezoek en de diagnose kan worden gesteld door een specialist die bekend is met de aandoening. Meting van hypocretine niveaus in cerebrospinale vloeistof kan de diagnose bevestigen.
Kataplexie wordt farmacologisch behandeld. Het eerste product dat door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van kataplexie in verband met narcolepsie, is Xyrem ® (natriumoxybaat). Symptomen kunnen worden onderdrukt met behulp van tricyclische antidepressiva en serotonineheropnameremmers. Ondanks de relatie met narcolepsie, moet kataplexie in de meeste gevallen afzonderlijk worden behandeld.
Selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) en serotonine- en norepinefrineheropnameremmers (SNRI's)
SSRI's en SNRI's kunnen worden gebruikt om de symptomen van kataplexie en andere manifestaties geassocieerd met REM-slaap te helpen verlichten, zoals hypnagogische hallucinaties (bestaande uit hallucinaties, vooral visueel, aanwezig aan het begin of einde van de slaap) en slaapverlamming ( stoornis die wordt gekenmerkt door het tijdelijke onvermogen om te bewegen of te spreken, voordat deze in slaap valt of bij het ontwaken). Ze omvatten fluoxetine en venlafaxine. Serotonineheropnameremmers (SSRI's) en serotonine- en norepinefrineheropnameremmers (SNRI's) hebben minder bijwerkingen dan tricyclische stoffen.
Natriumoxybaat (Xyrem ®)
Dit medicijn is zeer effectief voor kataplexie geassocieerd met narcolepsie. Natriumoxybaat verbetert de nachtrust en kan, in hoge doses, ook de slaperigheid overdag helpen beheersen. Xyrem ® kan ernstige bijwerkingen hebben, zoals misselijkheid, enuresis en verslechtering van slaapwandelen. Inname van natriumoxybaat samen met andere slaapmiddelen, narcotische analgetica of alcohol kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden, coma en de dood.
Tricyclische antidepressiva
Gedurende vele jaren is kataplexie behandeld met geneesmiddelen zoals imipramine, clomipramine of protriptyline. Het belangrijkste kenmerk van tricyclische antidepressiva is hun vermogen om de heropname van noradrenaline en serotonine op het niveau van zenuwuiteinden te remmen. Deze kunnen echter vervelende bijwerkingen hebben (bijv. Droge mond en duizeligheid) en daarom zijn ze vervangen door nieuwe geneesmiddelen, zoals venlafaxine.
Opkomende therapieën
Veelbelovende behandelingen voor kataplexie omvatten gentherapie om hypocretine-expressie en immunotherapie te bevorderen, maar meer onderzoek is nodig om de effectiviteit ervan te bevestigen.
