Verbonden artikelen: Thalassemias
definitie
Thalassemias zijn een groep erfelijke anemieën, gekenmerkt door een kwantitatief defect in de synthese van hemoglobine (Hb). Aan de basis van deze aandoeningen zijn er heterogene genetische veranderingen die de afschaffing of vermindering van de productie van een of meer globineketens bepalen. Het resultaat is een vermindering van de synthese van hemoglobine, wat leidt tot een beeld van bloedarmoede en ineffectieve erytropoëse van verschillende ernst.
Op basis van de ontbrekende keten worden α-thalassemie en β-thalassemie onderscheiden. De reductie van ß- en δ-polypeptideketens, daarentegen, configureert het raamwerk van ß-δ thalassemie. Verder is de erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine (Hb F) mogelijk.
De thalassemias komen vooral voor bij de bevolkingen in het Middellandse-Zeebekken, in Afrika en in Zuidoost-Azië.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- bloedarmoede
- anisocytose
- asthenie
- cachexia
- duizeligheid
- cardiomegalie
- hartkloppingen
- dolichocephaly
- hepatomegalie
- Ik heb het duidelijk gemaakt
- Botbreuken
- Hydrops Foetaal
- hypersplenie
- hypoxie
- geelzucht
- macrocytose
- bleekheid
- reumatiek
- splenomegalie
- Huidzweren
Verdere aanwijzingen
De klinische kenmerken van thalassemieën zijn afhankelijk van het specifieke genetische defect. Over het algemeen zijn de symptomen het gevolg van bloedarmoede, hemolyse, splenomegalie, hyperplasie van het beenmerg en mogelijke overbelasting van de transfusie en absorptie van ijzer.
De patiënt kan bleekheid, geelzucht, cholelithiasis en bederf van de algemene voorwaarden vertonen. Verder kan er een vertraging optreden in de ontwikkeling van het lichaam, karakteristieke botveranderingen (ronde en vergrote schedel, uitstekende jukbeenderen en pathologische fracturen) en zweren in de onderste ledematen als gevolg van chronische veneuze insufficiëntie.
Mogelijk gevolg van de toegenomen opname van ijzer is hemochromatose, een aandoening die verschillende organen beschadigt. Vooral ijzerafzettingen in het myocard kunnen hartfalen veroorzaken, terwijl hepatische siderose functioneel falen en cirrose kan veroorzaken.
De diagnose van thalassemie wordt bevestigd door biochemische analyse (hemochromocytometrische en hemoglobine-elektroforese) en genetische testen. De behandeling omvat verschillende benaderingen, waaronder bloedtransfusies geassocieerd met chelatietherapie (om ijzerophoping te voorkomen), splenectomie (als de ziekte ernstige bloedarmoede of splenomegalie veroorzaakt) en beenmerg- of stamceltransplantatie van compatibele donoren.
