De term polycytemie identificeert een generieke toename van het aantal rode bloedcellen in het bloed, een gebeurtenis die zich normaal in de klinische praktijk vertaalt in een toename van hemoglobine in het plasma en hematocriet (bloedviscositeit).
Secundaire polycytemie
Secundaire polycythemieën zijn meestal gerelateerd aan chronische hypoxemie of een tekort aan zuurstof in het bloed. Deze aandoening induceert een adaptieve fysiologische respons die - gemedieerd door de verhoogde synthese van erytropoëtine in de nier - leidt tot een toename van de synthese van rode bloedcellen. Op deze manier is het lichaam in staat meer zuurstof uit de lucht te halen en de tekortkomingen binnen bepaalde grenzen goed te maken. Het is niet verrassend dat polycytemie een typisch kenmerk is van veel etnische groepen op grote hoogte, wat ook opvalt bij diegenen die enkele weken op grote hoogte verblijven; zoals verwacht, is dit een adaptieve reactie op de verminderde partiële zuurstofdruk die deze omgevingen kenmerkt. De fysiologische polycythemia op grote hoogte verklaart waarom verschillende atleten, vooral het beoefenen van cross-country sporten (hardlopen, fietsen, etc.), trainen voor sommige periodes op grote hoogte: de toename van rode bloedcellen zal zorgen voor een verbetering van de sportprestaties.
Oorzaken van secundaire polycythemie:
Van verhoogde synthese van erytropoëtine in reactie op arteriële hypoxemie
- verlengd verblijf in het hooggebergte
- luchtwegaandoeningen met alveolaire hypoventilatie (bijv. COPD)
- aangeboren hartafwijkingen met rechts-naar-links-shunt
- methemoglobinemia
- carboxyhemoglobinemia
- slaapapneu bij overmatig overgewicht
Van ongepaste secretie van erytropoëtine
- hypernefroom
- niercysten (polycystische nier)
- baarmoeder fibroom
- hepatische neoplasmata
- feochromocytoom
Van verhoogde inname van erytropoëtine of andere geneesmiddelen met vergelijkbare werking (epoëtine), zowel voor therapeutische doeleinden als voor dopingdoeleinden
Volgens het bovenstaande is secundaire polycytemie een omkeerbaar fenomeen: wanneer het individu naar een lage hoogte valt of de oorzaak van hypoxie mislukt, wordt het aantal rode bloedcellen geleidelijk hersteld.
Primaire polycytemie
Om meer te weten: Polycythemia-symptomen
Ook wel primaire polycytemie of erythremie / Vaquez-Oslere-ziekte genoemd, polycythemia vera is een autonome myeloproliferatieve ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale proliferatie van genetisch gebaseerde hemocytoblasten [mutatie van tyrosine-kinase JAK2 in stamcellen van 90% van de patiënten met polycytemie vera ].
Het resulteert in een hoge synthese van rode bloedcellen, meestal vergezeld door een verbeterde synthese van witte bloedcellen en bloedplaatjes. Het resultaat is een toename van het hematocriet en het totale bloedvolume (hyperviscositeit in het plasma en hypervolemie); de verhoogde hemostatische viscositeit en de bloeddruk op de vaatwanden kunnen belangrijke veranderingen in de bloedstroom veroorzaken en tamelijk gevaarlijke gevolgen voor de gezondheid van de patiënt met polycythaemia vera bepalen: de haarvaten raken verstopt door de overmatige viscositeit van het bloed, de trombotische verschijnselen ze nemen toe (het risico op beroerte, angina pectoris, myocardinfarct, oppervlakkige en diepe tromboflebitis en, in zeldzame gevallen, longembolie) neemt toe. Over het algemeen zijn duizeligheid, hoofdpijn, lichte hypertensie, hepatomegalie, splenomegalie en bloedingsverschijnselen (neusbloedingen, bloedverlies door tandvlees en ecchymose) aanwezig; de huid krijgt roodachtige tinten (door de verhoogde aanwezigheid van zuurstofrijk hemoglobine) en blauwachtig - cyanotisch (door de verhoogde aanwezigheid van gedeoxygeneerd hemoglobine), en is vaak het onderwerp van jeuk na het baden.
De diagnose van polycythaemia vera is gebaseerd op de studie van de bloedtelling:
- de hemoglobine- en hematocrietwaarden, hoger dan de norm, kunnen respectievelijk 22-24 g / dl en 55-60% bereiken, terwijl de bevinding van neutrofiele en plaatjesleukocytose gebruikelijk is.
en andere biohumorale parameters:
- verhoogde bloedspiegels van cholesterol, urinezuur, vitamine B12, LDH, ALP van de intraleucocyten
Bij de beenmergbiopsie en het daaropvolgende morfologische onderzoek van het beenmerg is erytroïde hyperplasie; bovendien is het mogelijk om de aanwezigheid van de bovengenoemde JAK2 V617F-mutatie aan te tonen. Echografie en objectieve beoordeling kunnen een toename in de grootte van de lever en de milt laten zien.
De therapie, oorspronkelijk gebaseerd op aderlaten of flebotomie - dat wil zeggen op de verwijdering van 300-500 ml bloed elke 2-3 dagen totdat de hematocriet onder de drempel van 50% daalt, mogelijk gecompenseerd door de re-infusie van het plasma of door de toediening van zijn substituten - het kan cytotoxische / chemotherapeutische geneesmiddelen (busulfan, hydroxyurea, cyclofosfamide, chloorambucil, cytosine arabinoside, melfalan) of radiotherapie gebruiken. De laatste interventies hebben tot doel de abnormale proliferatieve activiteit van het beenmerg te verminderen, waarbij polycytemie vera zijn eigen pathogenetische centrum herkent. Nieuwe generatie geneesmiddelen die de activiteit van het eiwit tyrosine-kinase (JAK2), verantwoordelijk voor de ziekte, kunnen remmen, worden ontwikkeld en getest.
