algemeenheid
De tetralogie van Fallot is een aangeboren hartaandoening, die de structuur van het hart verandert en de normale werking ervan compromitteert. Getroffen patiënten aanwezig, vanaf de geboorte, met een blauwachtig uiterlijk: het is de zogenaamde cyanose.
De enige effectieve therapie is chirurgie, die gericht is op het oplossen van hartafwijkingen. Zonder deze operatie kan de patiënt geen normaal leven leiden.
Een korte verwijzing naar de anatomie van het hart
Alvorens de tetralogie van Fallot te beschrijven, is het nuttig om enkele anatomische elementen van het hart te onthouden. Met behulp van de afbeelding worden de lezer eraan herinnerd dat:
- Het hart is verdeeld in twee helften, rechts en links. Het rechter hart bestaat uit het rechter atrium en de rechter ventrikel hieronder. Het linker hart bestaat uit het linker atrium en de linker ventrikel eronder. Elk atrium is verbonden met het onderliggende ventrikel door middel van een klep.
- Het rechter atrium ontvangt niet-geoxygeneerd bloed door de holle aderen en duwt het in de rechterventrikel.
- De rechterkamer pompt bloed in de longslagader, die het bloed naar de longen leidt. In de longen is het bloed gevuld met zuurstof.
- Het linker atrium ontvangt zuurstofrijk bloed, dat uit de longen terugkomt, door de longaderen en duwt het in de linker hartkamer.
- De linker hartkamer pompt zuurstofrijk bloed naar de organen en weefsels van het menselijk lichaam, via de aorta .
Wat is de tetralogie van Fallot
De tetralogie van Fallot is een misvorming van het hart, gekenmerkt door vier anatomische anomalieën. Deze misvorming is aangeboren, dat wil zeggen aanwezig op het moment van geboorte en verandert de normale bloedstroom die door het menselijk lichaam gaat.
Het blauwachtige aspect, dat wil zeggen de cyanose, van de patiënt is een van de karakteristieke tekenen van de tetralogie van Fallot.
Laten we nu kijken wat de anatomische anomalieën zijn van het hart die verantwoordelijk zijn voor cyanose.
DE VIER ANATOMISCHE ANOMALIEËN. PATHOFYSIOLOGIE
- Versmalling (of stenose) van de pulmonale klep en van het rechterventrikeldeel dat de klep zelf omringt.
Effect: vermindert de bloedstroom in de longslagader en bereikt dan de longen.
Gevolgen: er is stagnatie van het bloed in de rechterkamer en de hoeveelheid zuurstofrijk bloed is lager dan het normale quotum.
- Interventriculair septumdefect . Het interventriculaire septum scheidt de rechterventrikel van links. Het defect bestaat uit een gat in het tussenschot.
Effect: de twee ventrikels communiceren met elkaar.
Gevolgen: de stagnatie van niet-zuurstofrijk bloed uit de rechter hartkamer en mengt zich met het zuurstofrijke bloed (gemengd bloed) van de linker hartkamer. Het is de zogenaamde " shunt van rechts naar links".
NB: in de geneeskunde duidt de term shunt een gat of doorgang aan, waardoor een vloeistof van het ene compartiment naar het andere kan worden overgebracht.
- Biventriculaire oorsprong van de aorta (aorta a cavaliere) . De aorta neemt een andere positie in dan een normaal hart. Het is iets naar rechts verschoven. Daarom communiceert het ook vanwege het gat in het interventriculaire septum rechtstreeks met de rechterventrikel.
Effect: het gemengde bloed (zuurstofrijk en niet-geoxygeneerd) neemt de aorta en bereikt de weefsels van het menselijk lichaam.
Gevolgen: cyanotische kleur.
- Hypertrofie van de rechterkamer . Door de stenose van de pulmonale klep is meer kracht nodig om het niet-zuurstofhoudende bloed in de longen te duwen. Om dit te doen, wordt de spier van het ventrikel groter en sterker.
Effect: de ventrikelwand wordt dikker.
Gevolgen: de spier van het ventrikel verliest elasticiteit en verstijft.
epidemiologie
De incidentie van tetralogie van Fallot is 1 geval voor elke 3600 pasgeborenen. Het is de congenitale misvorming van het meest voorkomende hart, onder degenen die cyanose veroorzaken. Het beïnvloedt mannen en vrouwen evenzo.
oorzaken
De precieze oorzaak van de tetralogie van Fallot is onbekend. Er worden echter twee soorten voorkeursfactoren vermoed:
- Genetische factoren
- Omgevingsfactoren
Om de cardiale misvorming die samenhangt met de tetralogie van Fallot te bepalen, kunnen omgeving en genetica individueel handelen of in concert combineren en samenwerken.
GENETISCHE FACTOREN
De tetralogie van Fallot wordt vaak geassocieerd met een aantal genetische ziekten:
- DiGeorge-syndroom
- Syndroom van Down
- Maternale fenylketonurie
De volgende tabel toont de belangrijkste kenmerken van de bovengenoemde genetische ziekten:
| Genetische ziekte | Site van de mutatie | Type mutatie |
| DiGeorge-syndroom | Chromosoom 22 | Afwezigheid (schrapping) van een deel van chromosoom 22 |
| Syndroom van Down | Chromosoom 21 | Trisomie, dat zijn drie exemplaren van chromosoom 21 |
| fenylketonurie | Chromosoom 12 | Puntmutatie van sommige DNA-basen |
MILIEUFACTOREN
Er is een verband waargenomen tussen sommige omgevingsfactoren en de tetralogie van Fallot. Ze zijn:
- Maternaal alcoholisme. Het kind wordt ziek met foetaal alcoholsyndroom
- Sommige virale ziekten van de moeder, die tijdens de zwangerschap ontstaan (bijvoorbeeld rubella)
- Moeder boven de leeftijd van 40
- Een hydantoïne nemen door een zwangere vrouw om epileptische aanvallen te verzachten. Het kind wordt geboren met het foetale hydantoinesyndroom
WANNEER IS MALFORMATIE KOMEN? WAT BEPAALT HET?
De misvorming ontstaat in de prenatale leeftijd, dus vóór de geboorte. Dankzij moderne diagnostische technieken is vastgesteld welk proces de vier cardiale anomalieën van de tetralogie van Fallot veroorzaakt. Het is een onjuiste uitlijning van het aorta-pulmonaire septum tijdens de embryonale fase van de hartvorming (het aorta-pulmonaire septum is de snede die het rechterhart van het linkerhart scheidt, het onderscheidt de aorta van de longslagaders en scheidt de twee ventrikels).
Een onjuiste uitlijning van het aorta-pulmonaire septum bepaalt de eerste drie hierboven beschreven abnormaliteiten. De vierde anomalie, hypertrofie van de rechterkamer, is een gevolg van de andere drie.
Symptomen, tekenen en associaties
Zoals vermeld, bepalen de anatomische afwijkingen van het hart de vorming en afgifte van gemengd bloed (zuurstofrijk en niet-geoxygeneerd) in de bloedsomloop. Het gemengde bloed, dat de weefsels van het menselijk lichaam bereikt, bepaalt het hoofdteken van de tetralogie van Fallot: cyanose .
De andere typische symptomen / tekenen van de tetralogie van Fallot zijn talrijk. Daarom werd, om het begrip te vergemakkelijken, besloten ze te verdelen in:
- algemeen
- hart-
- ophthalmologica
SYMPTOMEN EN ALGEMENE TEKENS
Cyanose bepaalt het blauwachtige aspect ( cyanotische kleur ) van de patiënt, pasgeboren of volwassen. Hoe groter de overdracht van niet-zuurstofrijk bloed van de rechterkamer naar de linker hartkamer (" shunt van rechts naar links"), hoe groter de cyanotische teint. Wanneer cyanose ernstig is, veroorzaakt het verstikkende crises (door gebrek aan zuurstof in het bloed), waarvan de uitkomst dodelijk is.
Andere algemene symptomen / tekenen zijn:
- Laag geboortegewicht
- agitatie
- Groei en vertraagde puberteit
- Dyspnoe, kortademigheid en vermoeidheid. In het bijzonder tijdens lactatie of na langdurig huilen
- Neiging om een gehurkte houding aan te nemen. De patiënt realiseert zich dat hij beter ademt en voelt verlichting
- Huilende facies, vanwege gebrek ( agenesis ) of hypoplasie van de depressorspier in de mondhoek.
SYMPTOMEN EN HARTSTEKEN
Dit zijn onthullingen die worden gecastreerd door de cardioloog. Het zijn trekjes of geluiden die voortkomen uit het misvormde hart; van deze geluiden is het pulmonaire systolisch geruis (dat wil zeggen dat gegenereerd door de passage van bloed door de stenotische pulmonale klep) het belangrijkste. In feite kan de cardioloog op basis van zijn intensiteit de mate van stenose en de omvang van het interventriculaire gat schatten.
Verdere details - Beoordelingscriteria voor pulmonaal systolisch geruis:
- Hoe lager de geluidsintensiteit van het pulmonaire systolisch geruis, des te groter de stenose en de hoeveelheid bloed die in de linker hartkamer wordt overgedragen. De cyanotische teint is intenser.
- Omgekeerd geldt hoe harder het geruis is, hoe kleiner de stenose en hoeveel bloed er in de linker hartkamer wordt overgebracht. De cyanotische teint is minder intens.
SYMPTOMEN EN OPHTHALMOLOGISCHE TEKENS
Bij patiënten met tetralogie van Fallot kan congestie van de bloedvaten van het netvlies worden waargenomen.
ANDERE GECOMBINEERDE STOORNISSEN
In verband met de tetralogie van Fallot kunnen andere anomalieën optreden, hartvormig of niet. Een van deze is longatresie . Zeer ernstig, het bestaat uit de volledige obstructie van het kanaal waardoor bloed uit de rechterkamer kan ontsnappen, dat wil zeggen de longslagader. De enige weg voorwaarts is die gecreëerd door het interventriculaire gat: de overdracht van bloed (" shunt van rechts naar links") is voltooid en de cyanose wordt ernstig.
De volgende tabel toont de belangrijkste geassocieerde aandoeningen:
| Afwijkingen geassocieerd met de tetralogie van Fallot: | Percentage van uiterlijk |
| Defect van het atriale septum (met zijn uiterlijk spreken we van pentalogie van Fallot) | 10% |
| Aortareboog aan de rechterkant (in plaats van aan de linkerkant) | 25% |
| Bicuspid longklep | 60% |
| Afwijkingen van de coronaire arterie | 10% |
| Pulmonaire atresie (of pseudo-arteriële stam) | onbekend |
| scoliose | onbekend |
diagnose
De cyanotische teint bij de geboorte en het pulmonaire systolisch geruis zijn al twee geldige aanwijzingen, die de tetralogie van Fallot suggereren.
Vandaag de dag, om een bevestiging van deze vermoedens te krijgen, kunnen verschillende tests worden gebruikt. In één keer waren de alternatieven maar weinigen en we vertrouwden op thoraxradiografie, met zijn beperkingen en contra-indicaties. Daarom zijn de mogelijke tests voor de diagnose van de tetralogie van Fallot:
- Foetale en trans-thoracale echocardiografie
- Elektrocardiogram (ECG)
- Prenatale echografie en tri-tests
- Bloedonderzoek
- X-thorax
- Zuurstofniveaumeting
- Hartkatheterisatie
FETALE EN TRANS-THORACALE ECOCARDIOGRAFIE
Echocardiografie is het onderzoek naar keuze voor de tetralogie van Fallot. De voordelen van deze diagnostische test zijn: snelheid, afwezigheid van schadelijke straling en de mogelijkheid om het uit te voeren in de prenatale leeftijd ( foetale echocardiografie ).
Via echocardiografie, foetus en trans-thoracaal, verkrijgt de arts een uitgebreide beschrijving van de interne anatomie van het hart: toestand van het interventriculaire septum, stenose van de pulmonaire klep, positie van de aorta, hypertrofie van de rechterkamer.
ELEKTROCARDIOGRAM
Het ECG-spoor toont duidelijk rechterkamerhypertrofie. Voordelen: het is niet invasief.
NB: rechter ventrikelhypertrofie treedt later op en wordt met de tijd ernstiger, omdat dit een gevolg is van de eerste drie anomalieën.
PRE-CHRISTMAS EN TRI TESTECOGRAFIE
Prenatale echografie en drie tests zijn twee tests uitgevoerd op zwangere moeders, om de aanwezigheid, in de foetus, van mogelijke chromosomale afwijkingen te beoordelen. Een van deze anomalieën is het downsyndroom, een aandoening die vaak wordt geassocieerd met de tetralogie van Fallot.
Voordelen: het is niet schadelijk, noch voor de moeder noch voor de foetus.
BLOEDTESTS
Het komt vrij vaak voor dat patiënten een groot aantal rode bloedcellen ( erythrocytose ) hebben. In dit opzicht gaan we verder met een eenvoudige bloedtest.
CHEST RADIOGRAFIE
Eens, bij gebrek aan moderne technieken, was dit het meest betrouwbare onderzoek. Van de radiografische beelden neemt het hart van een patiënt met tetralogie van Fallot de vorm aan van een laars (" hartvormige laars ").
Nadelen: emissie van schadelijke ioniserende straling.
METING VAN HET ZUURSTOFNIVEAU
Via een sensor die op een vinger van de hand wordt aangebracht, worden de zuurstofniveaus in het bloed geëvalueerd.
Voordelen: het is niet invasief.
CARDIAC KATHETERIJ
Hartkatheterisatie maakt gebruik van katheters die door vaten en holtes van het hart gaan. Geeft informatie over de anatomie van de interne holtes van het hart en over de niveaus van zuurstof in het bloed.
Nadelen: het is invasief. Katheters kunnen de bloedvatwand beschadigen.
therapie
De tetralogie van Fallot vereist dwingend een operatie . In feite is de misvorming van het hart niet compatibel met een normaal leven.
Er zijn twee soorten interventies:
- Intracardiaal herstel . Het is de belangrijkste en beslissende operatie.
- De palliatieve procedure . Het is een bewerking met tijdelijke effecten.
Bovendien vereisen de ernstigste gevallen noodtherapie . Het is van essentieel belang om het leven van de pasgeboren baby te redden voordat het aan een operatie wordt onderworpen.
NOODTHERAPIE
Baby's en kinderen met ernstige cyanose en met gestoorde aanvallen hebben noodhulp nodig. Interventies die onmiddellijk moeten worden uitgevoerd, omdat het leven van patiënten een groot risico loopt. Onder dergelijke omstandigheden bestaan therapeutische maatregelen uit zuurstoftherapie en de toediening van bepaalde geneesmiddelen: bètablokkers, morfine, vasopressoren en prostaglandine E1 . Met verschillende mechanismen bevorderen deze geneesmiddelen bloedoxygenatie en verzwakken ze asfyxiale crises.
INTRACARDISCHE REPARATIE
Intracardiaal herstel is de enige therapie die hartafwijkingen van de tetralogie van Fallot kan oplossen.
De operatie vindt plaats met een open hart.
Het is raadzaam om het uit te oefenen op patiënten van minstens één jaar oud. In de eerste maanden van het leven moet het hart zich eigenlijk ontwikkelen, dus een interventie kan in dit stadium nutteloos en gevaarlijk zijn. Sommige ernstige gevallen leggen echter een operatie op, zelfs op de zesde of negende maand van het leven.
De procedure bestaat uit:
- Stenose reductie
- Toepassing van een Gore-Tex "pleister" op het interventriculaire septumgat
Indien succesvol:
- Verhoogde niveaus van circulerend zuurstofrijk bloed
- Cyanosis en asphyxiale crises worden verminderd
DE PALLIATIEVE PROCEDURE
De palliatieve procedure is een niet-sluitende chirurgische ingreep. Het is in feite een tijdelijke maatregel, wachtend op het hart van het kind om te groeien en klaar te zijn voor intracardiaal herstel.
De procedure omvat de toepassing van een bypass of shunt, die de aorta met de longslagader verbindt. Deze communicatie wordt ook anastomose genoemd en bevordert de bloedtoevoer naar de longen. Wanneer u besluit in te grijpen met intracardiale reparatie, wordt de bypass verwijderd.
prognose
Het belang van chirurgie wordt onderstreept door de volgende statistische gegevens met betrekking tot de overleving van niet-opererende patiënten:
- 75% overschrijdt het eerste levensjaar
- 60% bereikt 4 levensjaren
- 30% is langer dan 10 jaar
- 5% overleeft meer dan 40 jaar
Aan deze percentages moet worden toegevoegd dat een onbehandeld kind lijdt aan een vertraagde ontwikkeling en dat elke fysieke activiteit (zelfs matig) angst veroorzaakt. Het lijkt daarom evident dat het leven sterk wordt geconditioneerd door de misvorming van het hart.
De prognose van tetralogie van Fallot verbetert aanzienlijk wanneer patiënten een operatie ondergaan. In feite vertonen de meeste patiënten na de operatie geen symptomen meer en hebben ze een normaal leven. Gezinsleden worden echter geadviseerd de jonge patiënt aan periodieke controles te onderwerpen om post-operatieve complicaties te voorkomen.
Het succes van de interventie hangt af van de ernst van de stenose van de longklep en van de ervaring van de chirurg met betrekking tot de intracardiale reparatie van de tetralogie van Fallot.
