Verbonden artikelen: Spinal Muscular Atrophy
definitie
Spinale spieratrofie is een erfelijke neuromusculaire ziekte, gekenmerkt door de voortschrijdende degeneratie van de motoneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg en van de motorische kernen van de hersenstam. Het resultaat is een belangrijke spierzwakte die tot verschillende complicaties leidt.
Deze pathologie wordt veroorzaakt door een genetische afwijking die een regio van chromosoom 5 beïnvloedt en leidt tot een productie van onvoldoende niveaus van een eiwit dat SMN wordt genoemd (overlevingsmotorneuron). De wijze van overdracht van spinale musculaire atrofie is over het algemeen autosomaal recessief: de ouders zijn gezonde dragers van het genetische defect en vertonen een kans van 25% om de ziekte door te geven aan elk van de kinderen. De novo aberraties kunnen echter ook voorkomen, zonder dat er eerdere gevallen in de familie zijn.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- arthrogryposis
- asthenie
- Spieratrofie en verlamming
- Spieratrofie
- Spierkrampen
- dysfagie
- kortademigheid
- Gespierde collatie
- zwakte
- Spierhypotrofie
- Groeivertraging
- scoliose
- Spierspasmen
Verdere aanwijzingen
Symptomen van spinale spieratrofie kunnen beginnen tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd.
De ziekte kan zich vooral in drie hoofdvormen manifesteren:
- Type I spinale musculaire atrofie (ziekte van Werdnig-Hoffmann) : het is de meest ernstige vorm; in dit geval is de ziekte symptomatisch in de eerste 6 maanden van het leven. Getroffen pasgeborenen vertonen hypotonie (vaak significant vanaf de geboorte), ontwikkelingsachterstand, hyporeflexie, linguïstische fasciculaties, aanzienlijke problemen bij zuig- en slikstoornissen. Spierzwakte is bijna altijd symmetrisch en omvat eerst de proximale ledematen, dan de distale ledematen (handen en voeten). Patiënten met spinale type I spieratrofie kunnen niet zonder steun zitten en bereiken nooit ambulantie. Bovendien zijn er tijdens het verloop van de ziekte ernstige en progressieve tekenen van respiratoir falen, die de dood veroorzaken tussen het eerste en vierde jaar.
- Type II spinale musculaire atrofie (tussenvorm) : symptomen treden meestal op tussen 3 en 15 maanden; sommige getroffen kinderen krijgen het vermogen om te zitten, maar kunnen niet zelfstandig lopen. Deze patiënten hebben spierzwakte met slapte en fasciculatie, terwijl osteotendineuze reflexen afwezig zijn. Bovendien kunnen zich dysfagie en respiratoire complicaties voordoen. De progressie van de ziekte kan stoppen, waardoor het kind blijvende spierzwakte en ernstige scoliose heeft.
- Type III spinale musculaire atrofie (Wohlfart-Kugelberg-Welander-ziekte) : vertegenwoordigt de minst ernstige vorm; het gebeurt meestal tussen 15 maanden en 19 jaar. De tekenen zijn vergelijkbaar met die in de type I-vorm, maar de progressie is langzamer en de levensverwachting is langer of zelfs normaal (de laatste hangt af van de mogelijke ontwikkeling van respiratoire complicaties). Symmetrisch verlies van kracht en atrofie vorderen van de proximale naar de distale gebieden en zijn duidelijker op het niveau van de onderste ledematen, ontstaan op het niveau van de quadriceps en heupbuigers. De armen worden later geraakt.
De diagnose is gebaseerd op klinische evaluatie en kan worden bevestigd door genetische analyse.
De behandeling is ondersteunend en gebaseerd op een multidisciplinaire aanpak gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit kan fysiotherapie, geassisteerde beademing en gastrostomie omvatten.
