Lactose is een disacharide dat voornamelijk voorkomt in de melk van zoogdieren (inclusief de menselijke soort). Het wordt gevormd door de vereniging van twee eenvoudige suikers (monosacchariden), respectievelijk glucose en galactose genoemd. Om verteerd te worden, moet lactose noodzakelijkerwijs worden opgesplitst in deze twee eenvoudigere eenheden.
Lactase is een induceerbaar enzym dat aanwezig is in de pasgeborene en in staat is om de Β-1, 4-glycosideband van lactose (Β-galactosyl-α-glucoside) te hydrolyseren en vervolgens de laatste in galactose en glucose splitst. De induceerbaarheid van dit enzym kan verloren gaan in het geval van niet-gebruik van melk; als een persoon het gen dat codeert voor lactase "volledig" "verliest", wordt het lactose-intolerant, dat wil zeggen, lactose, wanneer ingenomen, wordt niet afgebroken en is daarom niet assimileerbaar door de cellen: lactose hoopt zich op in de darm en trekt zich terug vloeistoffen. Deze inactivatie van het gen dat codeert voor lactase is verantwoordelijk voor een aandoening, bekend als lactose-intolerantie, die ontstaat na de inname van melk of andere voedingsmiddelen die lactose bevatten en die zich manifesteert door diarree, meteorisme en andere gastro-intestinale stoornissen.
Galactose volgt het glucosemetabolisme, nadat een geactiveerde vorm ervan is omgezet door een enzymepimerase (galactose is een epimeer op de vierde koolstof van glucose) naar een geactiveerde vorm van glucose.
Het galactase-kinase dat galactose in galactose 1-fosfaat omzet, werkt op galactose. Het tweede enzym in het proces is galactose 1-fosfaaturidyltransferase: het is een afhankelijk UDP-glucose-enzym dat werkt bij NAD +. Uit de werking van dit enzym worden glucose 1-fosfaat en UDP-galactose verkregen: het galactose 1-fosfaat valt de fosforyl a van UDP-glucose aan en dus vindt de vorming van de zojuist genoemde producten plaats. UDP-galactose gaat dan onder de werking van het UDP- galactische enzym 4-epimerase (het is het belangrijkste enzym van het proces) en wordt omgezet in UDP-glucose dat terugkeert in de bloedsomloop; dit enzym werkt op de vierde koolstof van galactose: het transformeert de hydroxyl in carbonyl en regenereert vervolgens de hydroxylfunctie met een configuratie-inversie.
Een ernstige ziekte van de pasgeborene is te wijten aan het tekort aan galactose 1-fosfaaturidyltransferase: galactosemie. Deze pathologie vindt plaats bij de geboorte en kan worden genezen door lactose uit het dieet van het kind te verwijderen. De deficiëntie van galactose 1-fosfaaturidyltransferase veroorzaakt een accumulatie van galactose die als zodanig niet toxisch is, maar leidt door reductie van het eerste koolstofatoom tot de vorming van galactosylpolyalcohol die in staat is om op neuronen in te werken en ernstige hersenbeschadiging kan veroorzaken.
