Gerelateerde artikelen: Trisomie 13
definitie
Trisomie 13 is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een overtollig chromosoom 13, waarbij een reeks misvormingen van de organen van de baby optreedt.
Deze pathologie is te vinden in ongeveer 1 geval elke 8.000-15.000 pasgeborenen.
De meeste gevallen van trisomie 13 komen op absoluut willekeurige wijze voor, aangezien dit syndroom een laag erfelijk karakter heeft. Er is echter een aanzienlijk risico van overdracht in het geval dat een ouder een gezonde drager is van de chromosomale anomalie (karyotype met Robertsonian translocatie).
Trisomie 13 is een van de genetische ziekten die het meest onverenigbaar zijn met het leven: endouterine sterfte komt voor in meer dan 95% van de gevallen. De foetussen die overleven, zijn over het algemeen klein voor zwangerschapsduur.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Spontane abortus
- alopecia
- Klein kind voor zwangerschapsduur
- cyclopie
- cryptochisme
- dysfagie
- kortademigheid
- Hydrops Foetaal
- hypertelorism
- gehoorverlies
- Dentale malocclusie
- meningocele
- microcefalie
- Microphthalmos
- micrognathie
- Foetale dood
- nystagmus
- omphalocele
- polydactyly
- Verminderd zicht
- Groeivertraging
- Mentale retardatie
- Wazig zicht
Verdere aanwijzingen
De meest voorkomende anomalieën die bij levendgeborenen kunnen voorkomen, zijn: cerebrale en cardiale malformaties, aangezichtsdysmorfismen en ernstige psychomotorische retardatie.
In 70% van de gevallen is er een defect in de scheiding van de hersenen in de twee hemisferen (holoprosencephaly). De bijkomende misvormingen van het gelaat zijn heterogeen en van variabele ernst; deze kunnen bestaan uit gespleten gehemelte en gespleten lip, hypertelorisme, premaxillaire agenesis, cutane aplasie van het occipitale gebied (gebrek aan een deel van de huid en / of haar), cebocefalia en cyclopia (aanwezigheid van slechts één centraal oog), in de afwezigheid van het neusskelet. De oren zijn misvormd en hebben meestal een laag implantaat; doofheid is een veel voorkomend symptoom. In de achterkant van de nek zijn er overvloedige huidplooien.
Er kunnen ook micro- of ano-ftalmia, iris coloboma en retinale dysplasie zijn.
In het geval van trisomie 13 worden post-axiale polydactylie (aanwezigheid van meer vingers op de handen en voeten), apenachtige groef (enkele palmlijn) en smalle, hyper-convexe nagels vaak gevonden. In ongeveer 80% van de gevallen zijn er ernstige congenitale hartafwijkingen (bijvoorbeeld interventriculaire en / of interatriale defecten, openheid van de ductus arteriosus en dextrocardie) en urogenitale afwijkingen (nierbeschadigingen, cryptorchidisme en misvormingen van het scrotum komen voor bij mannen, baarmoeder bicornas bij vrouwen). Apneu-episodes komen vaak voor tijdens de eerste levensmaanden. Mentale retardatie is ernstig.
Trisomie 13 kan vermoed worden in de prenatale periode met echografie vanwege de aanwezigheid van echografie-afwijkingen (holoprosencefalie, polydactyly en intra-uteriene groeiretardatie) en kan worden bevestigd door analyse van het foetale karyotype na vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering.
Management is slechts een ondersteuning. Chirurgische behandeling van misvormingen kan de slechte prognose die met dit syndroom gepaard gaat slechts minimaal verbeteren: de helft van de patiënten sterft binnen de eerste maand van het leven en 90% binnen het eerste jaar als gevolg van cardiale, renale of neurologische complicaties.
