Fibreuze dysplasie

algemeenheid

Fibreuze dysplasie is een goedaardige tumor die de botten aantast en bij de laatste de vervanging van normaal bot door fibreus (of littekenweefsel) induceert.

Afbeelding van de site orthoinfo.aaos.org

Het is een aangeboren ziekte als gevolg van een genetische mutatie die plaatsvindt na de conceptie, juist tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

Typische klinische manifestaties zijn: pijn, neiging tot fracturen, botmisvormingen en episoden van zenuwcompressie.

Fibreuze dysplasie beïnvloedt voornamelijk de botten van de schedel en de lange botten van de armen en benen.

Er is geen specifieke remedie voor fibreuze dysplasie, maar alleen symptomatische behandeling.

Kort overzicht van wat een tumor is

In de geneeskunde identificeren de termen tumor en neoplasie een massa zeer actieve cellen die zich oncontroleerbaar kunnen delen en groeien.

We spreken van een goedaardige tumor als de groei van de celmassa niet infiltrerend is (dat wil zeggen, het niet de omliggende weefsels binnendringt) en zelfs metastaseert.
Er is sprake van een kwaadaardige tumor wanneer de abnormale celmassa het vermogen heeft om zeer snel te groeien en zich naar de omringende weefsels en de rest van het lichaam te verspreiden.
De termen kwaadaardige tumor, kanker en kwaadaardige neoplasie moeten als synoniem worden beschouwd.

Wat is fibreuze dysplasie?

Fibreuze dysplasie is een bottumor van het goedaardige type die wordt gekenmerkt door de vervanging van normaal botweefsel door fibreus weefsel .

Daarom veranderen bij degenen die lijden aan fibreuze dysplasie, het bot of de botten die door het neoplasma worden beïnvloed hun cellulaire samenstelling, waarbij ze de normale cellulaire component verliezen ten gunste van een vezelachtige component, die, onder fysiologische omstandigheden, volledig afwezig zou zijn.

De skeletdistricten die het meest worden beïnvloed door fibreuze dysplasie zijn de botten van de schedel en de lange botten van de benen en armen .

WAT IS VEZELSTOF?

Vezelig weefsel is een niet-functioneel weefsel dat is samengesteld uit een cluster van collageenvezels . De vorming ervan is te wijten aan een hyperactiviteit van sommige specifieke cellen, die behoren tot het bindweefsel en bekend staan als fibroblasten .

Het fibreuze weefsel wordt ook littekenweefsel genoemd.

SOORTEN VEZELIGE DISPLASIA

Pathologen erkennen het bestaan van twee soorten fibreuze dysplasie: monostotische fibreuze dysplasie en polyostotische vezelachtige dysplasie .

Monostotische fibreuze dysplasie beïnvloedt alleen een bot van het menselijk skelet en vertegenwoordigt het meest voorkomende type fibreuze dysplasie.
Polyostatische fibreuze dysplasie beïnvloedt meer botten dan het menselijk skelet. De aangedane botten kunnen allemaal tot dezelfde ledemaat of tot verschillende ledematen behoren.

Van de twee soorten fibreuze dysplasie is de meest ernstige vanuit een medisch-klinisch oogpunt polyostotische vezelachtige dysplasie.

epidemiologie

Fibreuze dysplasie is een aandoening die voornamelijk adolescenten en zogenaamde jongvolwassenen treft: ter ondersteuning van wat zojuist is vermeld, is uit een statistisch onderzoek gebleken dat bijna 75% van de mensen met fibreuze dysplasie jonger is dan 30 jaar.

oorzaken

Fibreuze dysplasie treedt op als gevolg van een genetische mutatie van DNA, die op skeletniveau de productie en differentiatie van de cellen die het botweefsel vormen, verandert.

De hiervoor genoemde genetische mutatie is de gebeurtenis dat fibreus weefsel wordt gevormd in plaats van normaal botweefsel.

WAT IS DE GENE BETROKKEN?

De genetische mutatie die fibreuze dysplasie veroorzaakt, beïnvloedt het GNAS-gen . Het GNAS-gen codeert voor het gelijknamige GNAS-eiwit, dat een fundamentele rol speelt tijdens de productieprocessen en de differentiatie van de cellen die het botweefsel vormen.

WANNEER IS DE MUTATIE PLAATS?

Vezelachtige dysplasie is een aangeboren ziekte - dat wil zeggen aanwezig vanaf de geboorte - maar niet erfelijk - dat wil zeggen, het wordt niet door beide ouders overgedragen.

Dit betekent dat de mutatie dat de oorzaak plaatsvindt tijdens de ontwikkeling van de foetus, dan na de conceptie en wanneer de toekomstige zieke persoon nog steeds in de baarmoeder van de moeder is.

Wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat de mutatie die verantwoordelijk is voor fibreuze dysplasie plaatsvindt tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

Symptomen en complicaties

Milde vormen van vezelachtige dysplasie veroorzaken geen specifieke symptomen of tekenen; de serieuze vormen daarentegen zijn in het algemeen verantwoordelijk voor:

Botpijn
Bot misvormingen;
Fracturen tegen het aangedane bot of botten;
Afleveringen van zenuwcompressie.

VERENIGINGEN

Typerend treedt fibreuze dysplasie op als een solitaire aandoening.

In zeldzame gevallen, om redenen die nog niet volledig duidelijk zijn, verschijnt deze echter in combinatie met:

McCune-Albright-syndroom ;
Sommige ziekten van het endocriene systeem, waaronder: hyperthyreoïdie, hyperparathyroïdie, acromegalie, diabetes mellitus en Cushing's syndroom;
Mazabraud's syndroom .

WANNEER MOET ER OP DE ARTS WORDEN VERWEZEN?

Een pijn in de botten - zoals degene die kan voortkomen uit fibreuze dysplasie - moet de aandacht van artsen krijgen als:

Verhoogt tijdens hardlopen, wandelen, springen enz;
Het is een nachtrust;
Verbetert niet met rust;
Het veroorzaakt kreupelheid (als, natuurlijk, de pijn betrekking heeft op een van de twee onderste ledematen).

COMPLICATIES

Ernstige vormen van fibreuze dysplasie kunnen de oorzaak zijn van verschillende complicaties, waaronder:

Continue ernstige breuken en misvormingen van het bot of bot aangetast door de tumor.
Verminderd zicht / verlies en gehoorverlies / verlies. Dit zijn twee typische complicaties van ernstige episodes van fibreuze dysplasie in de schedelbotten.
Het begin kan twee oorzaken hebben: het kan te wijten zijn aan compressie, aan de kant van de tumormassa, van de optische en akoestische zenuwen of het kan te wijten zijn aan botafwijkingen, als gevolg van het neoplasma, die de anatomie van de organen van zicht en gehoor wijzigen .
Artritis. Het is een typische complicatie van ernstige episoden van fibreuze dysplasie bij de kniegewrichten, ellebooggewrichten, enz.
Het optreden van artritis veroorzaakt botafwijkingen, die voortkomen uit het neoplasma.
Verandering in kwaadaardige tumor. Hoewel dit een zeer afgelegen mogelijkheid is, kan fibreuze dysplasie de kenmerken van een kwaadaardige bottumor aannemen.

diagnose

Voor een nauwkeurige diagnose van fibreuze dysplasie zijn de volgende zaken van fundamenteel belang: lichamelijk onderzoek, anamnese, diagnostische beeldvormingstests (bijv. Röntgenfoto's, nucleaire magnetische resonantie, CT, botscintigrafie, enz.) En tumorbiopsie.

DIAGNOSE VAN ASINTOMATISCHE GEVALLEN

In het algemeen vindt de detectie van milde gevallen van fibreuze dysplasie op een volledig willekeurige wijze plaats, bijvoorbeeld tijdens röntgenonderzoeken om andere redenen.

behandeling

Omdat het een genetische ziekte is, is fibreuze dysplasie een aandoening waarvan het onmogelijk is om te genezen.

Dit alles heeft artsen er echter niet van weerhouden om behandelingen te ontwikkelen die de symptomen en de waarschijnlijkheid van complicaties kunnen verminderen.

BEHANDELINGEN IN GEVAL VAN FIBROY DISPLASIA LIEVE

In het algemeen vereist fibreuze dysplasie in milde vorm geen enkele behandeling, zoals - meermaals gezegd - een asymptomatische aandoening is en vaker wel dan niet onopgemerkt blijft.

De enige aanbeveling van artsen aan patiënten met milde fibreuze dysplasie is om periodieke röntgenonderzoeken te ondergaan om de neoplastische toestand onder controle te houden en om op de hoogte te blijven van eventuele veranderingen in de laatste.

BEHANDELINGEN IN GEVAL VAN ERNSTIGE FIBROUS-DISPLASIA

De behandelingen die worden overwogen voor ernstige fibreuze dysplasie omvatten:

De toediening van sommige geneesmiddelen voor osteoporose, in het bijzonder pamidronaat (een bisfosfonaat). Deze geneesmiddelen zijn niet specifiek voor fibreuze dysplasie, maar door de botten te versterken, lijken ze de laatste te beschermen tegen breuken en misvormingen;
Het gebruik van een beschermende brace, om op het bot of de botten te worden aangebracht die door de tumor zijn aangetast, om fracturen te voorkomen en de progressie van misvormingen te beperken;
Een reeks chirurgische procedures voor:

Correcte misvormingen;
Bevestig de breuk of breuken;
Verwijder de benige delen die door de tumor zijn aangetast, om fractuurafleveringen en pijn te verminderen. In deze situaties is ook een bottransplantatie gepland;
Decomprimeer optische en akoestische zenuwen wanneer fibreuze dysplasie zich op het niveau van de schedelbotten bevindt.

ENIG MEDISCH ADVIES

Naar de mening van de artsen zijn de patiënten - vooral de jongere - beter in staat om de conditie van patiënten met fibreuze dysplasie te accepteren, als ze er alles over leren en naar een steungroep gaan voor mensen met dezelfde genetische pathologie.

prognose

De prognose in het geval van fibreuze dysplasie hangt af van de aan- of afwezigheid van symptomen.

Hoewel het een permanente aandoening is, is milde fibreuze dysplasie een aandoening waarbij het mogelijk is om naast elkaar te bestaan en die de kwaliteit van leven van de getroffenen niet beïnvloedt.

Aan de andere kant is het geval van ernstige vormen van fibreuze dysplasie anders: deze leiden in feite vaak tot complicaties en voorkomen dat de zieke een normaal leven leidt.