definitie
De term "thalassemie" verwijst naar een ernstige genetische ziekte waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine synthetiseert, verantwoordelijk voor de voortschrijdende vernietiging van rode bloedcellen. Ernstige thalassemie (hoofdvariant) kan de foetus fataal zijn (de dood doemt op voor de geboorte of onmiddellijk daarna), terwijl de minder belangrijke vorm de symptomen langzamer manifesteert (na 2 jaar na de geboorte).
oorzaken
Thalassemie is het resultaat van een genetische anomalie: hemoglobine bestaat uit twee eiwitten, alfa-globuline en beta-globuline, bestaande uit respectievelijk 4 en 2 bolvormige subeenheden. Elke bolvormige subeenheid wordt gecodeerd door een gen, daarom creëert de mutatie van één of meer genen de schade, en dus de synthese van een defecte hemoglobine.
symptomen
De belangrijkste variant van thalassemie veroorzaakt directe schade, waardoor de foetus dood gaat vóór de bevalling of onmiddellijk daarna. De vorm minor wordt daarentegen gekenmerkt door een zeer geaccentueerde vorm van bloedarmoede, gepaard gaand met vermoeidheid, stemmingsverandering (prikkelbaarheid), groeiachterstand, misvorming van gezichtsbeenderen, geelzucht, kortademigheid en donkere urine.
- Complicaties: verhoogd risico op botbreuken en infecties, botafwijkingen, hemochromatose, fragiliteit van botmassa, splenomegalie
Informatie over thalassemie - geneesmiddelen voor de behandeling van thalassemie is niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen gezondheidswerker en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voordat u Thalassemia - Thalassemia-behandelingsgeneesmiddelen gaat gebruiken.
drugs
Momenteel bestaat er geen effectieve medicamenteuze of alternatieve behandeling voor de behandeling van thalassemie, aangezien we het hebben over een genetisch overdraagbare aandoening; echter, onderzoekers richten zich op het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten die lijden aan thalassemie, op zoek naar een remedie om de symptomen zo veel mogelijk te verminderen en de onverbiddelijke progressie van de ziekte te vertragen.
Er moet echter worden benadrukt dat sommige getroffen patiënten niet klagen over de symptomen: de mutatie van slechts één gen wordt waargenomen bij gezonde en gezonde dragers, vaak onvoldoende om een precieze thalassemie-symptomatologie te veroorzaken. Deze patiënten moeten echter periodieke medische controles ondergaan om snel in te grijpen als de ziekte door de jaren heen aandoeningen veroorzaakt; hoewel farmacologische behandelingen voor patiënten met thalassemie minder vaak niet nodig zijn, kunnen bloedtransfusies soms nuttig zijn, zoals een bevalling en een operatie.
Onthoud echter dat een gezonde drager de ziekte kan overdragen aan het nageslacht.
Verschillende discours moeten worden aangepakt voor de middelgrote of ernstige vormen van thalassemie, dus die waarbij de genetische mutatie meer genen omvat; bloedtransfusies vormen de meest directe therapeutische aanpak om, hoewel tijdelijk, de symptomen van thalassemie te annuleren. Toch is deze remedie niet zonder bijwerkingen: frequente bloedtransfusies kunnen de patiënt vatbaar maken voor een opeenhoping van ijzer in het bloed, tot hemochromatose. Deze consequentie vereist een onmiddellijke therapeutische interventie, gericht op het elimineren van ijzeropslag.
Wanneer thalassemie verantwoordelijk is voor ernstige disfunctie van het organisme, blijkt de meest effectieve alternatieve therapeutische strategie een beenmergtransplantatie te zijn.
ER BESTAAT GEEN GENEESKUNDE VOOR DE BEHANDELING VAN THALASSEMIE: de volgende medische remedies en therapeutische strategieën zijn erop gericht de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.
Medicijnen voor de behandeling van hemochromatose : de opeenhoping van ijzer in het bloed is een van de meest directe gevolgen van de frequente bloedtransfusies die een patiënt met thalassemie nodig heeft. Om hemochromatose het hoofd te bieden, stelt de arts in het algemeen een therapie voor met chelaterende geneesmiddelen, in staat om het ijzer dat zich in het bloed heeft opgehoopt te sekwestreren en dit te elimineren door te urineren. De volgende zijn de actieve ingrediënten die het meest worden gebruikt in de therapie en de farmacologische specialiteiten die op de markt verkrijgbaar zijn.
- Desferrioxamine (bijv. Desferal): geneesmiddel bij uitstek voor de behandeling van ijzeraccumulatie in de context van thalassemie
- Deferasirox (bijv. Exjade): geneesmiddel niet verkrijgbaar in Italië
- Deferipron (bijv. Ferriprox): te nemen in geval van allergie / intolerantie voor Desferrioxamine
Voor de dosering: lees het artikel over geneesmiddelen voor de behandeling van hemochromatose
Chelatietherapie wordt aanbevolen als aanvulling op vitamine C- suppletie (bijv. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): de opeenhoping van ijzer in het bloed veroorzaakt in feite een tekort aan ascorbinezuur, omdat het mineraal de neiging heeft om vitamine C te oxideren. Het lijkt erop dat vitamine C-suppletie bij patiënten die lijden aan hemochromatose in de context van thalassemie essentieel is om het opgehoopte ijzer te verwijderen en te bevorderen.
Ascorbinezuurtherapie moet een maand na aanvang van de chelatietherapie beginnen.
Dosering: voor kinderen onder de 10 jaar die lijden aan thalassemie en hemochromatose. neem 50 mg van het medicijn per dag. Verdubbel de dagelijkse dosis medicatie voor volwassenen met thalassemie.
Medicijnen voor de behandeling van splenomegalie : de vergroting van de milt is een symptoom dat veel patiënten met thalassemie hebben. Een van de meest betrouwbare oplossingen om dit probleem op te lossen, is het verwijderen van de milt (splenectomie), altijd geassocieerd met vaccinatie, voor en na de interventie.
Voor meer informatie: lees het artikel over medicijnen voor de behandeling van splenomegalie
Innovatieve medicijnen en hoop op de behandeling van thalassemie
Wetenschap mobiliseert met grote stappen naar een remedie (of een poging tot therapie) voor thalassemie. Sommige onderzoekers durven te spreken van "farmacologische inductie van het gamma-gen", bestaande uit de stimulatie van HbF (foetaal hemoglobine) met een cytotoxisch geneesmiddel (5-azaticidina, bijv. Vidaza). Hypothese van eerste blik, die al snel een nederlaag laat zien vanwege de hoge kankerverwekkende kracht van de stof.
Om dit krachtige medicijn te vervangen, werd een ander molecuul verondersteld, hydroxyurea, met een lagere toxiciteit dan het vorige: getest bij de mens lijkt dit medicijn de frequentie van thalassemische crises enigszins te kunnen verminderen, hoewel matig.
