definitie
Verruciforme epidermodysplasie is een zeldzame en erfelijke dermatologische ziekte veroorzaakt door een chronische infectie met humaan papillomavirus (HPV).
Deze pathologie komt al voor tijdens de kindertijd en wordt in de meeste gevallen op een autosomale recessieve manier overgedragen (dwz het is noodzakelijk om twee veranderde kopieën van het gen van beide ouders te erven); er is geen voorkeur voor seks.
Verruciforme epidermodysplasie kan worden begunstigd door defecten van cellulaire immuniteit en genmutaties in het 17q25.3-gebied, die de EVER1- en EVER2-genen inactiveren. Deze aberraties maken patiënten die lijden aan bepaalde humane papillomavirus serotypen (waaronder HPV-5, 8, 17, 20) vatbaar.
Verruciforme epidermodysplasie heeft een uitgesproken potentieel voor neoplastische degeneratie; voor wrattenachtige laesies om zich te ontwikkelen tot huidkankers (vooral plaveiselcelcarcinomen), duurt het ongeveer 10-20 jaar.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Huidverkleuring
- erythema
- macules
- knobbeltje
- pukkels
- plaques
- jeuk
- Schalen op de huid
- Huidzweren
Verdere aanwijzingen
De wrattenachtige epidermodysplasie wordt gekenmerkt door het progressieve uiterlijk van polymorfe en verspreide huidtekenen, zoals:
- Platte, geïsoleerde, hypergepigmenteerde of gehyopigmenteerde papels;
- Onregelmatige roodbruine borden;
- Peeling of hyperkeratotische laesies, soms confluent in psoriasiforme patches;
- Erythemateuze macules, soms atrofisch, gepigmenteerd of achromisch, vergelijkbaar met die van pityriasis versicolor.
Deze cutane manifestaties kunnen worden veroorzaakt door verschillende subtypen humaan papillomavirus (in 80% van de gevallen werden HPV-5 en HPV-8 gevonden).
De evolutie van de wratvormige epidermodysplasie is chronisch en predisponeert tot de ontwikkeling van huidkanker anders dan melanoom (waaronder de ziekte van Bowen, spinocellulaire en basale celcarcinomen), gedurende het vierde of vijfde levensdecennium. Deze laesies manifesteren zich vooral op de fotobelichte huid (romp, nek, gezicht, achterkant van de handen en voeten).
Op de foto Dede Koswara "The Tree of Indonesia", waarvan de zaak werd gedocumenteerd door verschillende televisieprogramma's. De man stierf op 01/30/2016 als gevolg van complicaties gerelateerd aan verruciforme epidermodysplasie. Copyright Jon Frank / Shutterstock.com
De diagnose is gebaseerd op het klinische en histologische beeld van de wrattenachtige elementen of tumorlaesies.
Op dit moment is er geen definitieve therapie voor wrattenziekte-epidermodysplasie, maar behandelingen op basis van cryotherapie, systemische retinoïden, topisch gebruik van imiquimod en 5-fluorouracil, interferon-alfa en fotodynamische therapie met aminolevulinezuur kunnen aangewezen zijn. Chirurgische excisie is de voorkeursbehandeling voor plaveiselcelcarcinoom.
Over het algemeen is de prognose gunstig, omdat huidtumoren een langzame evolutie hebben en metastasen zeldzaam zijn.
Om de evolutie van verruciforme epidermodysplasie bij huidkanker te voorkomen, zijn fundamentele preventieve maatregelen het voorkomen van blootstelling aan de zon en het gebruik van fotoprotectie.
