genetische ziekten

Cyclopia - oorzaken en symptomen

definitie

Cyclopie is een zeldzame aangeboren afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van een enkele orbitale holte, min of meer compleet, midden op het voorhoofd.

Deze misvorming wordt veroorzaakt door genetische stoornissen of blootstelling aan teratogene stoffen tijdens morfogenese.

Cyclopia is een extreem geval van holoprosencefalie, waarbij de correcte verdeling van de twee oogkassen tijdens de embryonale ontwikkeling niet succesvol is. Meestal ontbreekt de neus of wordt deze vervangen door een niet-functionerende structuur die eruitziet als een kleine slurf.

Cyclopie wordt vaak geassocieerd met andere misvormingen die onverenigbaar zijn met het leven, zoals gebeurt in trisomie 18 (Edwardsyndroom) of in trisomie 13 (Patau-syndroom). Soms kan deze anomalie optreden bij de foetus wanneer rodehond wordt gecontracteerd door een vrouw tijdens de zwangerschap (congenitaal rubella syndroom).

Mogelijke oorzaken * van cyclopie

  • rubella
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18