algemeenheid
Hyperhomocysteïnemie geeft de bevinding van homocysteïnewaarden in het bloed hoger dan normaal aan.
De accumulatie van dit circulerende aminozuur kan worden toegeschreven aan verschillende oorzaken, voornamelijk van genetische of voedingskundige aard. In de meeste gevallen is hyperhomocysteïnemie het gevolg van een tekort aan vitamine B12, B6 en foliumzuur . Andere factoren die een hoog niveau van homocysteïne in het bloed bepalen, zijn malabsorptiesyndromen, het gebruik van bepaalde soorten geneesmiddelen, nieraandoeningen en homocystinurie.
Hoewel de waarde als marker nog steeds het onderwerp van wetenschappelijk onderzoek is, correleert hyperhomocysteïnemie met een verhoogd cardiovasculair risico : zelfs als het mild of matig is, is een verhoging van het homocysteïnegehalte voorspellend voor de ontwikkeling van atherosclerose, beroerte en ziekten van de perifere bloedvaten. tot vetachtige afzettingen.
Wat
Met hyperhomocysteïnemie bedoelen we het vinden van een hoge concentratie homocysteïne in het bloed.
De dosering van plasma homocysteïne waarden ( homocysteïnemie ) maakt het mogelijk om een tekort aan foliumzuur of vitamine B12 te diagnosticeren. Bovendien kunnen hoge niveaus van homocysteïne in het bloed gerelateerd zijn aan een grotere kans op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, zoals atherosclerose, beroerte en hartinfarct. Ook tijdens de zwangerschap zijn er tal van risico's verbonden aan de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie (spontane abortussen, misvormingen van de foetus, enz.).
Wat is homocysteïne? Hoe wordt het gemetaboliseerd?
- Homocysteïne is een zwavel-aminozuur (dat wil zeggen, een zwavelatoom bevat), normaal gesproken aanwezig in zeer kleine hoeveelheden in de lichaamscellen. In het bloed liggen de fysiologische niveaus van homocysteïne in het bereik van 5-13 micromol per liter (μmol / L) .
- Homocysteïne is afkomstig van demethylatie, dat wil zeggen het verlies van een methylgroep, van methionine, een essentieel aminozuur dat het lichaam alleen kan verkrijgen uit voedsel, dat melkderivaten, peulvruchten, vlees en eieren consumeert. Eenmaal geproduceerd in de cellen, wordt homocysteïne snel omgezet in andere producten.
- Het homocysteïnemetabolisme wordt gereguleerd dankzij de fundamentele interventie van enzymen en vitamines (waaronder B6, B12 en folaat), waarvan de uiteindelijke tekortkoming kan worden aangetoond door de toename van de waarden van het aminozuur in het bloed. Als het langdurig en niet adequaat wordt behandeld, kan deze voedingstekort geassocieerd zijn met het verhoogde risico op het krijgen van hart- en vaatziekten .
- Homocysteïne kan ook worden gevonden in de urine, wat resulteert in een aandoening die bekend staat als homocysteïne . In feite wordt homocysteïne via de urine uit het lichaam verwijderd, in de vorm van cystine .
Oorzaken en risicofactoren
Hyperhomocysteïnemie herkent verschillende oorzaken en predisponerende factoren.
Zoals verwacht, zijn de B-vitaminen (soorten B6 en B12) en foliumzuur cofactoren van het metabolisme van homocysteïne. Daarom kunnen de plasmaspiegels van dit aminozuur hoog zijn in geval van vitamine B en folaatdeficiëntie, wat in het algemeen kan resulteren uit:
- Verminderde of onvoldoende inname via de voeding ;
- Verhoogde vraag, door toename van verzoeken, in fysiologische of pathologische situaties;
- Onvoldoende gebruik .
De mogelijke oorzaken van hyperhomocysteïnemie zijn daarom:
- Ondervoeding en slechte eetgewoonten (bijv. Bijna fruitvrije voeding en verse groenten);
- Verminderde intestinale absorptie, zoals kan gebeuren bij ouderen of in geval van malabsorptiesyndromen (bijv. Coeliakie, tropische spruw etc.) en ontstekingsziekten;
- Intestinale infecties of parasieten ;
- Anatomische veranderingen van de darm (zoals terminale ileitis, ileale resectie, blinde-lussyndroom, fistels en intestinale anastomosen);
- Alcoholisme (alcohol verstoort het metabolisme van folaten en beperkt de absorptie ervan);
- Zwangerschap (toestand waarin vitamine B of folaten mogelijk deficiënt zijn; foliumzuur is noodzakelijk voor de synthese van embryo en foetaal DNA en tijdens borstvoeding).
Andere oorzaken van hyperhomocysteïnemie zijn:
- Farmacologische therapieën : het gebruik van bepaalde vormen van foliumzuur en vitamine B6- en B12-antagonistgeneesmiddelen, zoals methotrexaat, draagt bij tot het verhogen van de niveaus van homocysteïne in het bloed als bijwerking. Sommige anticonvulsieve geneesmiddelen (waaronder carbamazepine en fenytoïne) belemmeren ook de opname van talrijke voedingsstoffen als gevolg van de remming van sommige spijsverteringsenzymen;
- Nieraandoeningen : homocysteïne wordt in feite geëlimineerd vanuit het lichaam via de urine, in de vorm van cystine. In aanwezigheid van nefropathie neemt de uitscheiding van alle afvalproducten af en bijgevolg nemen de niveaus van dit aminozuur in het bloed toe.
- Neoplasma's die worden gekenmerkt door snelle celproliferatie.
Hyperhomocysteïnemie kan ook afhankelijk zijn van genetische oorzaken, zoals in het geval van:
- Homocystinurie : stofwisselingsziekte door tekort aan het cystathionine-β-synthetase-enzym, verantwoordelijk voor het versnellen van de metabole reacties van homocysteïne;
- Genetisch defect van het enzym MTHFR (methyleen-tetrahydrofolaatreductase), betrokken bij het metabolisme van homocysteïne. De genmutatie verhoogt het risico op trombofilie, dat is een overmatige stolling van het bloed en maakt zich gevoelig voor vele andere pathologieën.
De toename in homocysteïne bloedwaarden kan ook optreden bij het ouder worden, bij rokers en bij vrouwen na de menopauze .
Symptomen en complicaties
Hyperhomocysteïnemie: hoe het te herkennen
Hyperhomocysteïnemie kan worden geassocieerd met aanvankelijk subtiele en niet-specifieke symptomen en tekenen, zoals:
- diarree;
- duizeligheid;
- Gevoel voor vermoeidheid en zwakte;
- Verlies van eetlust;
- bleekheid;
- Versnelde hartslag;
- Kortademigheid;
- Pijn in de mond en tong;
- Tintelingen, gevoelloosheid en / of brandend gevoel op de voeten, handen, armen en benen (met vitamine B12-tekort).
Hyperhomocysteïnemie: mogelijke gevolgen
Hyperhomocysteïnemie is geassocieerd met het risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, waaronder:
- Stroke ;
- Atherosclerose ;
- Myocardinfarct .
Het mechanisme waardoor hoge homocysteïnewaarden geassocieerd zijn met een verhoogde predispositie voor deze cardiovasculaire pathologische gebeurtenissen is nog niet duidelijk. Het risico van het tegenkomen van een beroerte of een hartinfarct lijkt echter te wijten te zijn aan veranderingen in coagulatie en beschadiging van het vasculaire endotheel, met de vorming van vrije zuurstofradicalen. Bovendien lijkt hyperhomocysteïnemie de vaatverwijdende en antitrombotische functie van stikstofoxide (NO) te verstoren. Veel wetenschappelijke onderzoeken ondersteunen dan ook de voordelen of afname van het cardiovasculaire risico door de inname van foliumzuur en vitamine B-supplementen.
Ondanks deze overwegingen is hyperhomocysteïnemie echter niet de belangrijkste risicofactor voor hart- en vaatziekten (zoals roken, hypertensie of obesitas) en het gebruik ervan als onderdeel van de screening van deze aandoeningen is nog steeds onderwerp van debat.
Hyperhomocysteïnemie is gerelateerd aan verschillende andere gevolgen, zoals aanleg om botfragiliteit en neurodegeneratieve ziekten te ontwikkelen (zoals seniele dementie en de ziekte van Alzheimer).
Hyperhomocysteïnemie bij zwangerschap
Tijdens de zwangerschap wordt de toename van het homocysteïnegehalte in het bloed (minstens tweemaal zo hoog als normaal) als een risicofactor beschouwd voor:
- Placentale onthechting;
- Pre-eclampsie;
- Foetale misvormingen (veranderingen van de neurale buis, zoals spina bifida);
- Spontane en herhaalde abortus.
diagnose
De diagnose hyperhomocysteïnemie kan worden gesteld met laboratoriumtests, dwz met de meting van plasmaspiegels van totale homocysteïnemie op een veneus bloedmonster.
Het monster wordt meestal 's morgens genomen, na een vasten van 10-12 uur.
Normale waarden
- Normale plasmaconcentraties van homocysteïne: 5-13 micromol per liter (μmol / L).
Het homocysteïne dat aanwezig is in het bloed en de urine kan vrij zijn, in de vorm van een dimeer of gebonden aan eiwitten. Homocysteïnemie is de totale plasmawaarde van de verschillende vormen van homocysteïne.
Wanneer wordt het examen voorgeschreven?
De homocysteïne-test kan voor verschillende doeleinden worden gebruikt:
- Identificeer een tekort aan foliumzuur of vitamine B12;
- Bepaal de aanwezigheid van een verhoogd cardiovasculair risico, op basis van leeftijd en de aanwezigheid van andere factoren die kunnen leiden tot een beroerte of een hartaanval.
De arts kan de evaluatie van homoceptie aangeven wanneer de patiënt presenteert:
- Bekendheid met hart- en vaatziekten;
- Veneuze trombo-embolie (veneuze trombose of longembolie);
- Hart- en vaatziekten met voortijdig begin;
- Herhaalde natuurlijke abortussen (poliabortività).
De evaluatie kan door de arts worden aangegeven als onderdeel van de prenatale screening (op vruchtwater of chorionvilli) en neonataal, in het geval van een vermoedelijke diagnose van hyperhomocysteïnemie.
Gerelateerde examens
De evaluatie van hyperhomocysteïnemie kan worden verfijnd met andere tests, zoals:
- Folaatdosering (co-factor in de remming van homocysteïne; zonder dit element neemt het homocysteïnegehalte toe);
- Zoeken naar mutaties van factor V of factor II van coagulatie, die mogelijk predisponeren voor trombotische verschijnselen;
- Evaluatie van de MTHFR-mutatie of andere aberraties, in gevallen waarin vermoed wordt dat genetische oorzaken de toename van homocysteïne veroorzaken.
Behandeling en remedies
Hyperhomocysteïnemie: voeding
Als hyperhomocysteïnemie niet wordt veroorzaakt door genetische ziekten of andere ziekten, maar door onvoldoende inname van foliumzuur en vitamine B6 en B12, is het noodzakelijk om deze elementen aan te vullen door het corrigeren van het dieet. In het bijzonder moet het dieet om hyperhomocysteïnemie te bestrijden rijk zijn aan rauwe groenten en fruit (let op: het is belangrijk dat de groenten vers zijn, omdat de folaten en de vitamines die ze bevatten snel en met koken verslechteren).
Voedingssupplementen
De niveaus van homocysteïne kunnen ook worden genormaliseerd door het nemen van voedingssupplementen van folaten, vitamine B12 of vitamine B6 (alleen of in combinatie); het is echter nog niet aangetoond of deze therapie het risico op arteriële of veneuze trombose vermindert. Om deze reden wordt het gebruik van specifieke supplementen door de arts aanbevolen in specifieke gevallen, zoals tijdens zwangerschap of bijzondere stresssituaties.
In het algemeen, daarom, alleen de inname van voedingsmiddelen rijk aan foliumzuur, is betaïne (een stof die werkt als een methyldonor, daarom voor de remethylatie van homocysteïne), vitamine B6 en vitamine B12 aangewezen.
Foliumzuur tijdens de dracht
Om het risico op neurale buisdefecten, zoals spina bifida, te verminderen, wordt een zwangerschapsupplement van 4 mg / dag foliumzuur aanbevolen voor vrouwen die een zwangerschap plannen, vanaf de pre-conceptieperiode (ten minste 1 maand vóór de conceptie). ), worden voortgezet tot de derde maand van de zwangerschap. Een lage bijdrage van dit element tijdens de zwangerschap kan in feite bijdragen aan de manifestatie van een misvorming waaraan hyperhomocysteïnemie bijdraagt.
