Microcefalie - oorzaken en symptomen

definitie

Microcefalie bestaat uit een verminderde ontwikkeling van de schedel. Deze anomalie kan worden geïsoleerd en heeft geen pathologische betekenis; als de omtrek van de schedel echter aanzienlijk lager is dan het gemiddelde voor geslacht en leeftijd, vormt deze in veel gevallen een indicator van een of meer pathologische aandoeningen, die zich voordoen tijdens de embryonale ontwikkeling of in de eerste levensjaren. Microcefalie wordt bijvoorbeeld aangetroffen in de context van virale infecties tijdens de zwangerschap (bijv. Toxoplasmose, rubella en cytomegalovirus), foetale hypoxie, aangeboren hypothyreoïdie, blootstelling aan teratogene geneesmiddelen, foetaal alcoholsyndroom of specifieke genetische defecten.

Microcefalie kan in verband worden gebracht met normale of licht verminderde cognitieve vaardigheden. Slechts in enkele gevallen is microcefalie gekoppeld aan abnormale hersengroei, met ernstige mentale retardatie. Dit wordt vaker waargenomen in de context van syndromen geassocieerd met chromosomale anomalieën (bijv. Het syndroom van Down) of ernstige endocriene veranderingen (bijv. Congenitale hypothyreoïdie, zie het item cretinisme).