definitie
Ehlers-Danlos-syndroom bestaat uit een reeks erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door veranderde codering, transcriptie en synthese van collageen.De 6 belangrijkste soorten Ehlers-Danlos-syndroom zijn: klassiek, hypermobiel, vasculair, kyphoscoliotic, artralgie en dermatosparaxis. Er zijn ook uiterst zeldzame of moeilijk te classificeren vormen.
In de meeste gevallen wordt het syndroom van Ehlers-Danlos veroorzaakt door een defecte of verminderde productie van collageen en andere componenten van bindweefsel . Genetische transmissie is meestal autosomaal dominant, maar het Ehlers-Danlos-syndroom kan zich op een heterogene manier presenteren (het cifoscoliotische type is bijvoorbeeld autosomaal recessief).
De manifestaties van het Ehlers-Danlos-syndroom lopen sterk uiteen. De overheersende symptomen omvatten articulaire hypermobiliteit, hyperactiviteit van de dermis en diffuse fragiliteit van de weefsels. Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt ook gekenmerkt door een langzame en gebrekkige wondgenezing.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Veranderingen in de menstruatiecyclus
- Alve wijzigingen
- asthenie
- Retrosternal branden
- hartkloppingen
- cyanosis
- Spierkrampen
- kortademigheid
- Buikpijn
- Gezamenlijke pijnen
- Spierpijn
- Blauwe plekken
- Gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen
- Rood tandvlees
- Gewrichtszwelling
- Warmte-intolerantie
- hyperkyfose
- Gezamenlijke hypermobiliteit
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- rugpijn
- hoofdpijn
- paresthesie
- Gastro-intestinale perforatie
- Geroosterde borsten
- pneumothorax
- Rectale prolaps
- Uteriene prolaps
- Verminderd zicht
- Breuk van de baarmoeder
- neusbloeding
- scoliose
- tachycardie
- Trechterborst
Verdere aanwijzingen
Bij de differentiaaldiagnostiek is het belangrijk om het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom (voorheen erkend als 'type III') te onderscheiden door het hyperextensibele gewrichtssyndroom, waarop het lijkt. Het identificeren van het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom is van essentieel belang, aangezien patiënten met ernstige vormen van klepverzakking en mitrale insufficiëntie zich kunnen presenteren.
De juiste diagnose van het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom is ook belangrijk, omdat spontane breuken van de dikke darm, de baarmoeder (vooral tijdens de zwangerschap) en de vasculaire boom mogelijk zijn.
Andere soorten Ehlers-Danlos (vooral het klassieke fenotype) worden gekenmerkt door een extreem dunne huid, zodat deze bijna transparant lijkt, los (met overtollige huidplooien), fluweelzacht is en gemakkelijk neigt tot scheuren. Vaak zijn er grote littekens "papyruspapier" op het niveau van botuitsteeksels (in het bijzonder op ellebogen, knieën en schenen). Boven deze laesies kunnen zich subcutane fibreuze cysten (of molluscide pseudotumoren) vormen.
Bovendien is de huid hypergevoelig: deze kan meerdere centimeters worden uitgerekt, maar zodra deze is losgelaten, keert deze terug naar zijn normale positie. Ehlers-Danlos-syndroom wordt ook gekenmerkt door de neiging tot vervorming en gewrichtsdislocatie. Verder kunnen misvormingen van de wervelkolom (scoliose of kyfose) en borstkas, vroege osteoartritis, vlakke voet, spierhypotonie, vermoeidheid en neiging tot krampen aanwezig zijn. Op het niveau van het maagdarmkanaal komen vaak hernia's en divertikels voor, terwijl spontane perforaties zeldzaam zijn. Mogelijke cardiovasculaire complicaties zijn: gemakkelijke ecchymose, capillaire fragiliteit en vorming van bloedvaten, neiging tot de vorming van aneurysma's en dissecties, cardiale valvulopathieën en veneuze varicositeiten.
De diagnose is voornamelijk klinisch en kan worden ondersteund door specifieke genetische en biochemische tests. Er is geen specifieke therapie voor het Ehlers-Danlos-syndroom. Om de bovengenoemde redenen moet trauma worden geminimaliseerd.
