definitie
Sikkelcelanemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij het aantal circulerende erytrocyten in het bloed zo laag is dat het geen adequaat zuurstoftransport door het lichaam garandeert. Het wordt "falciform" genoemd vanwege de bijzondere structurele vorm van rode bloedcellen: deze cellen zijn niet rondachtig, biconcave en elastisch, maar krijgen de vorm van een sikkel, ze neigen te aggregeren en zijn fragiel en hoekig.
oorzaken
De oorzaak die de sikkelcelanemie veroorzaakt, ligt in een genetische mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van hemoglobine, en daarom wordt het niet geassocieerd met voedselgebreken (bijv. Sideropenische anemie) of met infecties (bijv. Pernicieuze anemie, die kan afhangen van maagbeledigingen). van H. Pilory). Sikkelcelanemie is een autosomale recessieve ziekte.
symptomen
Pijn, hoofdpijn en ademhaling en visuele problemen zijn de symptomen die sikkelcelanemie kenmerken; meer bepaald, pijn wordt vaak waargenomen op het niveau van rug, buik, borst en botten, en kan van variabele waarde zijn, een paar minuten duren of de laatste uren of dagen duren. Ademhalingsmoeilijkheden vallen vaak samen met sportactiviteiten, maar kunnen ook tijdens de rust verschijnen. Sikkelcelanemie verhoogt het risico op infecties.
Informatie over sikkelcelanemie - Geneesmiddelen voor de behandeling van sikkelcelanemie is niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen gezondheidswerker en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voor het nemen van sikkelcelanemie - geneesmiddelen voor de behandeling van sikkelcelanemie.
drugs
Helaas is er geen farmacologische behandeling die kan zorgen voor een volledige genezing van sikkelcelanemie; Sommige medicijnen kunnen echter pijn verlichten en voorkomen dat complicaties optreden die verband houden met de ziekte.
Beenmergtransplantatie, aan de andere kant, is de enige therapeutische optie die sikkelcelanemie definitief oplost, hoewel deze medische procedure buitengewoon ingewikkeld is en ernstige risico's met zich meebrengt, waaronder de dood. Het moet echter worden benadrukt dat het erg complex is om een compatibele donor te vinden.
Bloedtransfusies en zuurstofsuppletie zijn verdere therapeutische procedures die nuttig zijn voor het verlichten van de pijnsymptomen die gepaard gaan met sikkelcelanemie.
Antibiotica : we hebben gezien dat sikkelcelanemie het risico op het oplopen van infecties verhoogt; om deze reden kunnen getroffen patiënten een preventieve antibioticabehandeling uitvoeren. In het bijzonder:
- Penicilline G of benzylpenicilline (bijv. Benzil B, Benzil P): kan al binnen twee maanden na de geboorte aan kinderen worden gegeven; de toediening van dit antibioticum wordt altijd aanbevolen tot 5 jaar, om longontsteking en andere, meer gevaarlijke infecties te voorkomen, vooral voor kinderen. De dosering moet altijd door de arts worden vastgesteld; indicatief is dat de aanbevolen dosis voor de preventie van streptokokkeninfecties naar verwachting 1-5 miljoen intraveneuze eenheden (oplaaddosis) zal innemen, zelfs meerdere keren gedurende de dag.
Pijnstillers (NSAID's en corticosteroïden) : aangezien de pijn vrijwel constant is bij alle patiënten met sikkelcelziekte, is het toedienen van pijnstillers (wat sowieso niet helpt om de oorzaak op te heffen) een zeer belangrijk hulpmiddel om de symptomen te verlichten.
Vaccinatie : aangezien bloedarmoede de voorkeur geeft aan infecties, vooral voor kinderen die getroffen zijn, wordt immunisatie door vaccinatie aanbevolen. Raadpleeg uw arts.
Ureumderivaten (hydroxyurea): het medicijn wordt over het algemeen gebruikt op het gebied van oncologie; Sommige zieke mensen met sikkelcelziekte worden echter behandeld met dit actieve ingrediënt, beide omdat het de pijn verlicht die gepaard gaat met de ziekte en omdat het de noodzaak van bloedtransfusies vermindert. Het medicijn werkt door de productie van foetaal hemoglobine te stimuleren (een type hemoglobine bij pasgeborenen dat de ontwikkeling van sikkelcellen kan voorkomen).
- Hydroxyurea (bijv. Onco-carbide): de dosering van dit medicijn voor sikkelcelanemie bepaalt dat het eenmaal daags 15 mg / kg moet innemen. De dosis kan elke 3 maanden met 5 mg / kg / dag worden verhoogd, tot een maximum van 35 mg / kg / dag. Hydroxyurea kan alleen worden gebruikt bij ernstige sikkelcelanemie en bij acute pijncrises; niet gebruiken voor lange periodes, omdat het leukemie of andere vormen van kanker lijkt te begunstigen.
Bronchodilatoren : sikkelcelanemie gaat vaak gepaard met meer of minder intense ademhalingsproblemen (bijv. Astma), die kunnen worden bestreden met bronchusverwijders.
- Ipratropiumbromide (bijv. Atem, Breva): het geneesmiddel kan worden gevonden in formuleringen die bestaan uit het enige actieve ingrediënt, of in combinatie met bèta-2-agonist-geneesmiddelen. Gebruik aërosol en herhaal 2 inhalaties (36 mcg) 4 keer per dag (overschrijd niet 12 inhalaties per dag). Als alternatief kunt u 3-4 maal daags een flesje met enkelvoudige dosis (verstoven oplossing) van 500 mg nemen. Het geneesmiddel is geïndiceerd voor de behandeling van astma en ernstige ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt door sikkelcelanemie.
- Isoetarine: behoort tot de klasse van bronchusverwijders en zorgt voor een ontspannende werking van de bronchiale gladde spier.
- Theofylline (bijv. Aminomal Elisir, Diffumal, Respicur): theophylline is een xanthine-medicijn dat wordt gebruikt in de therapie om bronchusvernauwing te verminderen, zelfs in het geval van sikkelcelanemie. Het geneesmiddel dient te worden ingenomen met een oplaaddosis van 5 mg / kg. Raadpleeg uw arts.
Integratie van foliumzuur, vitamine E en zink: in het geval van sikkelcelanemie lijkt de toediening van vitamine B9 en zink bijzonder geschikt:
- Foliumzuur (bijv. Folina, Fertifol, Folidex): beide verkrijgbaar als zachte capsules van 5 mg actief ingrediënt (1-3 keer per dag te gebruiken) en als oplossing voor injectie met 15 mg foliumzuur (eenmaal daags innemen, intramusculair). Vitamine B9 kan veranderingen en schade aan bloedvaten voorkomen, een mogelijk voorval in de context van sikkelcelziekte.
- Vitamine E (bijv. Sursum, Ephynal, Rigentex): vitamine E, de antioxidant bij uitstek, vermindert oxidatieve stress in rode bloedcellen bij patiënten die lijden aan sikkelcelziekte en thalassemie. In het algemeen wordt aanbevolen om eenmaal daags een actieve dosis van 200 eenheden (10 ml), oraal (orale vloeibare formulering) in te nemen.
- Zink (bijv. Zincomethyl, Ektogan, ZMA): indicatief neemt u driemaal daags 50 mg actief. Zinksuppletie vermindert de frequentie van pijnlijke crises bij sikkelcelanemie.
Farmacologische verwachtingen en hoop voor de toekomst: momenteel is sikkelcelanemie niet te genezen, maar onderzoekers zijn hoopvol en er worden nieuwe behandelingen getest:
- Nitric Oxide Supplementen: Reducering van de viscositeit van rode bloedcellen en het creëren van een dilatatie van bloedvaten, stikstofmonoxide kan aggregatie van sikkelcellen voorkomen
- Gentherapie: door het introduceren van een gezond gen in het beenmerg (verantwoordelijk voor de productie van foetaal hemoglobine), kan het niveau van fysiologisch hemoglobine opnieuw in balans worden gebracht.
- Desactivering van het defecte gen: aangezien sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een wijziging van een gen, kan de deactivering daarvan een beslissende strategie zijn.
- Innovatieve geneesmiddelen voor de behandeling van sikkelcelanemie, gericht op het verhogen van de synthese van foetaal hemoglobine, nuttig voor het voorkomen van vorming van sikkelcellen.
