Gerelateerde artikelen: Amyotrofische laterale sclerose
definitie
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte die motorneuronen treft (zenuwcellen die skeletspierbewegingen mogelijk maken). Deze degeneratie omvat spieratrofie en progressieve verlamming van het lichaam, met dramatische effecten voor de patiënt.
De ziekte begint over het algemeen na de leeftijd van 50 en kan van invloed zijn op personen van beide geslachten.
De dynamiek waarmee de motorneuronen hun functionaliteit beginnen te verliezen, is nog steeds onduidelijk. Er wordt echter aangenomen dat amyotrofe laterale sclerose een multifactoriële oorsprong kan hebben. Tot de bijdragende factoren behoren genetische predispositie, het ontbreken van bepaalde neuronale groeifactoren en blootstelling aan toxische stoffen (inclusief pesticiden en zware metalen).
In de meeste gevallen is amyotrofische laterale sclerose sporadisch, terwijl 5-10% van de patiënten bekend is met de ziekte. Een deel van deze patiënten presenteert mutaties van het SOD1-gen (dat codeert voor superoxide-dismutase-1) en van het TARDBP-gen (dat codeert voor het eiwit TDP-43, dwz TAR-DNA-bindend eiwit 43).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- asthenie
- ataxie
- Spieratrofie en verlamming
- Spieratrofie
- Spierkrampen
- Taalproblemen
- dysartrie
- dysfagie
- dysfonie
- Blaas dysfunctie
- kortademigheid
- Gespierde collatie
- Kortademigheid
- Benen moe, zware benen
- hyperreflexie
- hypomimia
- zwakte
- Spierhypotrofie
- Verlies van coördinatie van bewegingen
- Verlies van balans
- Gewichtsverlies
- heesheid
- Gezamenlijke stijfheid
- Intense speekselafscheiding
- Gevoel voor verstikking
- Spierspasmen
- Neus stem
Verdere aanwijzingen
Amyotrofische laterale sclerose wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van motorneuronen van hersenen en ruggenmerg. In het begin houdt dit proces zwakte en verlies van spierkracht in. De symptomen zijn asymmetrisch, willekeurig gelokaliseerd, maar de handen zijn over het algemeen de eersten die worden getroffen door het pathologische proces.
Vervolgens vordert zwakte naar de onderarmen, schouders en onderste ledematen. Patiënten ervaren stijfheid in beweging, spasticiteit, fasciculaties (onwillekeurige spiercontracties zichtbaar onder de huid) en pijnlijke krampen. Bovendien kunnen osteotendineuze hyperreflexie en plantar reflex in extensie optreden (Babinski-teken: in plaats van buigen steken de vingers uit, uitwaaieren).
In de loop van de tijd leidt ALS tot spieratrofie en verlamming, met repercussies op de beweeglijkheid en het lopen. Andere symptomen van amyotrofische laterale sclerose omvatten gewichtsverlies, dysfonie, moeite met spreken en slikken, en een neiging om te stikken met vloeistoffen. In bulbaire ALS veroorzaakt de betrokkenheid van motorneuronen van de schedelzenuwen ook problemen bij het beheersen van gezichtsuitdrukkingen en linguale bewegingen. Cognitieve vaardigheden worden echter niet beïnvloed door het neurodegeneratieve proces.
Wanneer de ademhalingsspieren betrokken zijn, kan piepende ademhaling optreden na kleine inspanningen en moeilijkheden bij hoesten, terwijl hun verlamming progressief leidt tot ademhalingsfalen. Het laatste voorval vertegenwoordigt de belangrijkste doodsoorzaak van patiënten met ALS, die over het algemeen binnen 3-10 jaar voorkomt.
De diagnose van amyotrofische laterale sclerose wordt geformuleerd door een zorgvuldig klinisch onderzoek door een deskundige neuroloog en de uitvoering van enkele instrumenttests, zoals elektromyografie en magnetische resonantie.
Er is nog steeds geen specifieke therapie die het neurodegeneratieve proces van ALS kan vertragen. Om de effecten van de ziekte te beperken, is de behandeling daarom voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. In vergevorderde stadia kunnen kunstmatige ventilatie en percutane endoscopische gastrostomie (PEG) worden gebruikt. Momenteel is riluzole het enige medicijn dat effectief is in het verlengen van de overleving van patiënten met ongeveer 3-6 maanden.
