definitie
Typisch erfelijk, hemochromatose identificeert een pathologie waarin ijzer overdreven ophoopt in de weefsels van het lichaam: we hebben het over een vrij ernstige ziekte, aangezien ijzer, dat zichzelf in verschillende organen afzet, ernstige schade kan veroorzaken, vooral in de lever, hart, pancreas en gewricht. Omdat het vaak een genetisch overdraagbare aandoening is, kan hemo- formatose niet definitief genezen worden, hoewel sommige medicijnen en sommige gedragsregels voor het dieet de symptomen kunnen verminderen.
oorzaken
Er wordt geschat dat de erfelijke variant van hemochromatose het meest voorkomt: de verandering van een gen dat betrokken is bij de regulatie van de hoeveelheid ijzer die wordt geabsorbeerd met voedsel, is in dit geval de triggerende oorzaak. In andere gevallen wordt de overdreven accumulatie van ijzer meer begunstigd door pathologieën, zoals: sideroblastische anemie, alcoholische leverziekte, misbruik van vitamine C en ijzer met een dieet, thalassemie.
- Risicofactoren: mannelijk geslacht, leeftijd ouder dan 50 jaar
Normale dosis ijzer geabsorbeerd door een gezond individu: 1-2 g / dag
Dosis van ijzer geabsorbeerd in het geval van hemochromatose: 4-6 g / dag → de ijzerafzettingen in het lichaam bereiken zelfs 20-30 gram
symptomen
In het verleden werd hemochromatose gedefinieerd als "bronzydiabetes", verwijzend naar de bronzen kleuring die wordt aangenomen door de huid van een persoon die aan deze pathologie lijdt: de chromatische verandering van de huid is een van de eerste symptomen waarmee hemochromatose begint; hieraan worden andere karakteristieke tekens toegevoegd: gewrichtspijn, hepatomegalie, hypogonadisme, slaperigheid, vermoeidheid.
- Complicaties: levercarcinoom, cirrose, diabetes mellitus, fibrose
Informatie over hemochromatose - Geneesmiddelen voor de behandeling van hemochromatose zijn niet bedoeld als vervanging van de directe relatie tussen gezondheidswerker en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en / of specialist voordat u Hemochromatosis - Hemochromatosis Drugs.
drugs
Hemochromatose moet op tijd worden behandeld, ook al wordt de ziekte helaas niet altijd vroegtijdig gediagnosticeerd; het verschijnen van symptomen, evenals de intensiteit waarmee ze verschijnen, is nogal geleidelijk en wordt sterk beïnvloed door de hoeveelheid overtollig ijzer die door het lichaam wordt opgenomen. Volgens deze woorden is het begrijpelijk hoe het verwijderen van het ijzeroverschot - voordat de hemochromatose degenereert - op zijn zachtst gezegd onmisbaar is om aan de complicaties van de ziekte te ontsnappen.
De voorkeursbehandeling, ook in de genetische vorm van hemochromatose, is daarom het verwijderen van overtollig ijzer: deze praktijk, genaamd flebotomie, bestaat in de regelmatige extractie van bloed (vergelijkbaar met bloeddonatie), om te herstellen het normale plasmalijzerniveau. Het is niet mogelijk om een geschat aandeel van de hoeveelheid afgenomen bloed te melden: dit element hangt af van de leeftijd van de patiënt, de ijzerconcentratie in het bloed en de algehele gezondheid van de patiënt.
In het geval van vastgestelde hemochromatose, moet de patiënt ook worden geïnstrueerd over de juiste voeding: om te vermijden dat daarom alle voedingsmiddelen waarin ijzer overvloedig aanwezig is, zoals rood vlees, slachtafval en schelpdieren. Anderzijds moeten vezelrijke voedingsmiddelen (volkoren brood, volkoren pasta, groenten enz.) In overvloedige hoeveelheden worden ingenomen in de context van hemochromatose, omdat fytaten en vezels de intestinale absorptie van ijzer verminderen. Het nuttigen van alcohol is verboden: naleving van deze voedingsregel is erg belangrijk om de schade aan de lever in toom te houden.
Wat geneesmiddelen betreft, is de toediening van chelaterende stoffen het meest aangewezen: chelaterende stoffen bevorderen de uitzetting van ijzer uit het lichaam, via uitwerpselen of urineren. Chelatietherapie wordt vaak geassocieerd met gelijktijdige toediening van ascorbinezuur.
Langdurige chelatietherapie voor de behandeling van hemochromatose
- Desferrioxamine (bijv. Desferal): zeer belangrijke chelaterende stof die in staat is ijzer te complexeren en de uitzetting naar buiten toe bevordert door urineren. Het medicijn is beschikbaar als een poeder en oplosmiddel voor oplossing voor injectie; in de meeste gevallen dient de behandeling met Desferal te worden gestart na 10-20 bloedtransfusies. De dosering moet zorgvuldig door de arts worden vastgesteld op basis van de ernst van de hemochromatose, evenals de concentratie van ijzer in het bloed. Het wordt ook aanbevolen om de hoeveelheid ijzer die wordt uitgescheiden in de urine (na de dosis van het geneesmiddel) gedurende 24 uur na toediening van het geneesmiddel te controleren. Als een geschatte waarde kan worden gemeld dat de gemiddelde dagelijkse medicatiedosis tussen 20 en 60 mg / kg ligt; het medicijn wordt toegediend door subcutane infusie van 8-12 uur, 3-7 keer per week. Desferrioxamine is het favoriete medicijn dat wordt gebruikt in de behandeling van hemochromatose.
- Deferasirox (bijv. Exjade): dit is een ander chelerend medicijn dat oraal moet worden ingenomen en dat niet in ons land wordt verkocht. Het geneesmiddel, beschikbaar in tabletten om te worden opgelost in water of sap, is geïndiceerd voor kinderen ouder dan 6 jaar en voor volwassenen die lijden aan hemochromatose, gedwongen tot talrijke bloedtransfusies. Het medicijn wordt in het algemeen voorgeschreven wanneer desferrioxamine niet is geïndiceerd voor die patiënt. Indicatief, start de behandeling met een geschatte dosis van 10-30 mg / kg eenmaal daags (op basis van de concentratie van ferritine in het bloed en de hoeveelheid bloed die wordt gebruikt tijdens de transfusie); het wordt aanbevolen om het medicijn op een lege maag in te nemen, minstens 30 minuten vóór een maaltijd, ongeveer altijd op hetzelfde tijdstip elke dag. De onderhoudsdosis moet in elk afzonderlijk geval worden geperfectioneerd; in het algemeen past u de dosering van 5-10 mg / kg elke 3-6 maanden aan. Overschrijd 30 mg / kg per dag niet.
- Deferipron (bijv. Ferriprox): als een alternatief voor desferrioxamine (bij patiënten met hemochromatose die geen standaard chelatietherapie verdragen), wordt het aanbevolen om Deferipron in te nemen, een tamelijk recent oraal chelerend medicijn, geïndiceerd voor ijzeraccumulatie (vooral voor ijzer patiënten met thalassaemia major). Het geneesmiddel is verkrijgbaar als tabletten van 500 mg of als een orale oplossing van 100 mg / ml. Bij wijze van indicatie suggereert de dosering het innemen van 75-100 mg / kg geneesmiddel per dag, in drie gelijke verdeelde doses. Voor de behandeling van hemochromatiose, de dosis van 100 mg / kg / dag niet overschrijden.
Aanvullende therapie met vitamine C, geassocieerd met chelatietherapie
- Vitamine C (bijv. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): een ascorbinezuursupplement is belangrijk bij patiënten die een chelatietherapie voor ijzer ondergaan. Het wordt als zeer waarschijnlijk beschouwd dat overtollig ijzer, dientengevolge, een vitamine C-deficiëntie (tot degeneratie in scheurbuik) bepaalt: de verklaring voor wat gezegd is ligt in de hypothese dat ijzeroxiden vitamine C. Suppletie van vitamine C in associatie met een chelatietherapie voor de behandeling van hemochromatose is essentieel om de uitscheiding van overtollig ijzer te verhogen en te bevorderen. Daarom wordt aanbevolen om een aanvullende therapie met vitamine C te starten, 28 dagen na de eerste toediening van het chelaatgeneesmiddel. Indicatief, toediening 50 mg ascorbinezuur bij kinderen jonger dan 10 jaar; verdubbel de dosis voor oudere kinderen. Voor volwassenen die een chelatietherapie volgen voor de behandeling van hemochromatose, is het mogelijk om tot 200 mg per dag ascorbinezuur in te nemen.
