Gerelateerde artikelen: Trisomie 18
definitie
Trisomie 18 is een genetische ziekte veroorzaakt door de aanwezigheid van een overmaat chromosoom 18 in de cellen.
Deze anomalie kan op een absoluut willekeurige manier plaatsvinden: het defect vindt plaats vóór de conceptie, in de gameet (eicel of spermatozoön) van een van de ouders, die beide kopieën van chromosoom 18 in dezelfde cel houdt. Bij bevruchting, wanneer de twee gameten samenvloeien, heeft het resulterende embryo een overtollig chromosoom 18.
In sommige gevallen is het mogelijk dat een persoon een gezonde drager van het syndroom 18 is met translocatie, waardoor het risico op het genereren van een kind met dezelfde pathologie toeneemt.
Trisomie 18 komt voor in ongeveer één geval elke 6.000 geboorten, hoewel spontane abortussen frequent zijn. Meestal komt de pathologie vaker voor als ouders op latere leeftijd zijn.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Spontane abortus
- arthrogryposis
- Klein kind voor zwangerschapsduur
- cyclopie
- dysfagie
- dolichocephaly
- Hydrops Foetaal
- hypertelorism
- gehoorverlies
- Dentale malocclusie
- meningocele
- microcefalie
- Microphthalmos
- micrognathie
- Foetale dood
- oligohydramnios
- omphalocele
- polyhydramnion
- Verminderd zicht
- Groeivertraging
- Mentale retardatie
Verdere aanwijzingen
Trisomie 18 gaat meestal gepaard met mentale retardatie, laag neonataal gewicht en vele ontwikkelingsveranderingen, waaronder microcefalie met een smalle schedel en dolichocefalie, prominente achterhoofdsknobbel, misvormde oren met een laag implantaat en een puntige bovenrand, hypertelorisme en microretrognathie.
Vaak is er een voorgeschiedenis met verminderde foetale bewegingen, polydramnio's (overproductie van vruchtwater) en de aanwezigheid van een enkele navelstrengslagader.
De grootte is aanzienlijk klein voor zwangerschapsduur, met hypotonie en uitgesproken hypoplasie van skeletspierstelsel en onderhuids vet.
In de eerste levensweken zijn er eetproblemen (slecht zuigen), zwak huilen en reactie op verminderde geluiden. Andere vaak voorkomende afwijkingen zijn het korte sternum en de overtollige huidplooien, met name aan de achterkant van de nek. De nagels zijn hypoplastic en de handen hebben vaak een overlapping van de index met de III- en IV-vinger. Op het niveau van de onderste ledematen kan men echter een klompvoet vinden (equine-varus-supinated).
Trisomie 18 is geassocieerd met ernstige congenitale hartaandoeningen (bijv. Interventriculaire en / of interatriale septumdefect en gebrek aan openheid van grote bloedvaten) en niermisvormingen (hoefijzernier).
In trisomie 18 zijn andere veel voorkomende misvormingen oculair (microphthalmie en coloboma), spierweefsel (hernia en / of scheiding van de rectus buikwandspieren), gastro-intestinale (esophageale atresie en anorectale malformaties) en van het urogenitale tractus (hydronefrose, retentie) van de teelballen en mono-bilaterale agenese). Minder vaak worden gespleten lip en gespleten gehemelte, artrogrypose, spina bifida, radium aplasia, anencefalie, holoprosencephaly en omphalocele waargenomen.
De diagnose kan worden vermoed in de prenatale periode door het uitvoeren van een echografie (aanwezigheid van ledematenafwijkingen en foetale groeivertraging), met vruchtwaterpunctie of chorionische villus-bemonstering. Bevestiging gebeurt in alle gevallen door de studie van het karyotype.
Management is slechts een ondersteuning. Chirurgische behandeling van misvormingen kan de slechte prognose van dit syndroom slechts minimaal verbeteren. Meer dan 50% van de pasgeborenen sterft in de eerste week; overlevenden hebben een duidelijke ontwikkelingsachterstand en handicap. Familieondersteuning is essentieel.
