Gerelateerde artikelen: Primitieve en secundaire hemochromatose
definitie
Hemochromatose is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een overmatige ophoping van ijzer. Dit proces is over het algemeen systemisch (omvat het hele organisme) en resulteert in weefselbeschadiging.
In de regel is het totale ijzergehalte in het menselijk lichaam ongeveer 2, 5 g bij vrouwen en 3, 5 g bij mannen.
De klinische verschijnselen van hemochromatose zijn mogelijk niet duidelijk totdat de ijzerconcentratie van het lichaam hoger is dan 10 g. Bij vrouwen zijn de symptomen zeldzaam vóór de menopauze, omdat bloedverlies als gevolg van de menstruatiecyclus de neiging heeft om de accumulatie van ijzer te compenseren.
Aan de basis van de hemochromatose kan er een verhoogde absorptie van het metaal in het maagdarmkanaal zijn, van waaruit het een chronische afzetting van ijzer in de weefsels volgt.
Bovendien werkt bij normale personen een hepatisch peptide-hormoon, hepcidine, als de belangrijkste regulator van de homeostase van ijzer. Wanneer de productie van dit peptide wordt verminderd in vergelijking met de hoeveelheid mineraal, is de activiteit ervan aangetast, waardoor het zijn overmatige absorptie en opslag niet kan voorkomen.
Oorzaken Primaire hemochromatose
Primaire hemochromatose is een erfelijke ziekte waarbij een verandering van het ijzermetabolisme optreedt. De oorzaken van de aandoening kunnen worden toegeschreven aan verschillende genetische afwijkingen, waaronder de HFE-genmutatie. De overdracht van deze anomalieën gebeurt op een autosomale recessieve manier.
Primitieve hemochromatose treft meestal populaties van Noord-Europese oorsprong, terwijl de ziekte zeldzaam is bij zwarte en Aziatische etnische onderwerpen.
Oorzaken Secundaire hemochromatose
Secundaire hemochromatose kan te wijten zijn aan verhoogde ijzerabsorptie of overmatige orale inname. Deze pathologische aandoening kan ook optreden als gevolg van de toediening van exogeen ijzer als een therapie voor bloedarmoede of herhaalde bloedtransfusies, meestal bij patiënten met erytropoëse-aandoeningen (bijv. Hemoglobinopathieën zoals sikkelcelziekte, thalassemie, sideroblastische anemieën; anemieën aangeboren hemolytische en myelodysplasie).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- amenorroe
- bloedarmoede
- anorexia
- aritmie
- ascites
- asthenie
- Testiculaire atrofie
- Daling van seksueel verlangen
- cardiomegalie
- Huidverkleuring
- Erectiestoornissen
- Buikpijn
- Hand- en polspijn
- Gezamenlijke pijnen
- hepatitis
- hepatomegalie
- glucosurie
- insulineresistentie
- hyperglycemia
- geelzucht
- loomheid
- misselijkheid
- Gewichtsverlies
- jeuk
- Waterretentie
- slaperigheid
- splenomegalie
Verdere aanwijzingen
De klinische gevolgen van ijzerstapeling zijn vergelijkbaar ongeacht etiologie en pathofysiologie.
Hemochromatose veroorzaakt vroege systemische en niet-specifieke symptomen, voornamelijk als gevolg van een ophoping van het mineraal in de endocriene organen (vooral pancreas, geslachtsklieren en hypofyseklieren), in de lever en in het hart. In elk geval is het begin van ernstige weefselschade langzaam en verraderlijk.
In de vroege stadia van hemochromatose komen zwakte en sloomheid voor. Bij mannen kunnen de eerste symptomen hypogonadisme en erectiestoornissen zijn, veroorzaakt door de gonadale afzetting van ijzer. Frequente vroege manifestaties zijn ook glucose-intolerantie of diabetes mellitus. Andere veel voorkomende klinische verschijnselen zijn cutane hyperpigmentatie (bronzy diabetes), arthropathie, buikpijn, verlies van libido en amenorroe.
Leverbetrokkenheid is de meest voorkomende complicatie en kan zich ontwikkelen tot cirrose; daarnaast ontwikkelt ongeveer 20-30% van de patiënten hepatocellulair carcinoom. Het hepatische beeld is de meest voorkomende letale complicatie, gevolgd door cardiomyopathie met hartfalen.
Primaire hemochromatose - Diagnose en behandeling
De diagnose is gebaseerd op positieve familiegeschiedenis, dosering van serumferritine en de uitkomst van genetische analyse. Het vermoeden van primaire hemochromatose kan naar voren komen wanneer combinaties van klinische manifestaties onverklaard blijven na routinematige evaluaties.
Over het algemeen omvat de behandeling periodieke bloedingen om overtollig ijzer en klinische monitoring te elimineren met serumijzer, ferritine en transferrineverzadiging.
Secundaire gebeurtenissen worden beheerd als dat nodig is. Bovendien moeten patiënten met primaire hemochromatose een gebalanceerd dieet volgen; het is niet nodig om het gebruik van ijzerhoudend voedsel (bijv. rood vlees, lever, enz.) te beperken. Alcohol moet in plaats daarvan met mate worden ingenomen, omdat het de opname van het mineraal en, in grote hoeveelheden, het risico op cirrose kan verhogen.
Secundaire hemochromatose - Diagnose en behandeling
De diagnose van secundaire hemochromatose ontstaat door de analyse van serumferritine, sideremia en verzadiging van transferrine.
Therapie omvat in het algemeen het gebruik van ijzerchelaatvormende middelen (zoals deferasirox of deferoxamine). Sommige gevallen kunnen worden behandeld met flebotomie en erytropoëtine, maar salassotherapie wordt voor veel patiënten niet aanbevolen, omdat het de bestaande anemische toestand kan verslechteren.
