We hebben gezien dat we bij geslachtsreproductie mannelijke en vrouwelijke gameten hebben. Deze worden geproduceerd door organismen die respectievelijk mannelijk of vrouwelijk zijn. Maar hoe is seks bepaald? Over het algemeen is de bepaling van geslacht genotypisch, dat wil zeggen, het hangt af van het chromosoomset. Over het algemeen komt het fenotypische geslacht overeen met genotypisch geslacht. In beide gevallen kunnen er echter uitzonderingen zijn. Genetisch (of chromosomaal) geslacht wordt bepaald door het genoom. In elke soort is er een kenmerkend aantal chromosomen (karyotype) waarvan slechts enkelen de leiding hebben over de bepaling van geslacht (gonosomen) terwijl de andere autosomen worden genoemd. Er zijn maximaal twee gonosomen in het normale diploïde genoom: één voor haploïde, dat wil zeggen één voor gamete.
Bij mensen omvatten de 46 chromosomen van de diploïde kit twee reeksen autosomen (22 + 22 = 44) en twee gonosomen. In andere soorten zijn de relaties variabel.
Het vrouwtje heeft twee X-gonosomen en de mannelijke X en een Y.
De vrouwelijke gameten ontvangen altijd een X, terwijl de spermatozoa evenveel kans hebben om een X of een Y te dragen: in de eerste
als ze zygotes XX (vrouwtjes) geven, in de tweede zygotes XY (mannetjes). We spreken dus van vrouwelijke homogametia en mannelijke heterogamie, omdat de gameten bij het mannetje niet allemaal gelijk zijn.
De bepaling van het geslacht van het nieuwe organisme vindt plaats op het moment van bevruchting (enkelvoudige bepaling van geslacht). Bij andere soorten kunnen echter verschillende verschijnselen optreden.
FENOTYPISCHE GESLACHT
Over het algemeen, maar niet altijd, komt fenotypisch geslacht overeen met genotypisch geslacht. Er zijn soorten waarbij het fenotypische geslacht wordt bepaald door de omgeving (in de bekende Bonellia viridis worden de embryo's die op het maternale organisme worden geïmplanteerd mannetjes, die die op de bodem worden geïmplanteerd, worden vrouwtjes: we spreken dan van metagamische geslachtsbepaling). Bij andere soorten gedraagt het individu zich eerst als een vrouw en dan als een man: fenotypische seks varieert met de leeftijd.
Fenotypisch geslacht komt over het algemeen voort uit de werking van hormonen. Ook bij mensen kan een verandering van het normale niveau van masculiniserende of feminiserende hormonen (door ziekte, misvorming of externe toediening) fenotypische geslachtskenmerken bepalen die verschillen van genotypisch geslacht.
NUCLEAR SEX. BODIES VAN BARR. THEORIE VAN MARIA LYON
In de vrouwelijke microscoop onthult de waarneming van cellen behandeld met nucleaire kleurstoffen de aanwezigheid van een chromatine massa leunend tegen het kernmembraan, dat ontbreekt in de mannelijke cellen, Barr's lichaam genaamd, van de naam van de ontdekker. De verklaring voor dit fenomeen kwam met de "theorie van Mary Lyon", volgens welke een cel slechts één X-chromosoom bevat in metabole activiteit; elk teveel aan X-chromosomen is "geïnactiveerd" en blijft zelfs tijdens interchanese spiraalvormig en kan daarom onder een microscoop worden waargenomen.
Dit wordt bevestigd door personen met caríotipo 47 [XXY (Klinefelter-syndroom: abnormaal en steriel mannelijk fenotype)], die het lichaam van Barr voorstellen terwijl het mannelijk lijkt.
De bepaling van nucleaire seks kan daarom in verschillende gevallen worden gebruikt: het kan een Turner-syndroom (45; X0, vrouwelijk fenotype, Barr-negatief) of Klinefelter onthullen; kan genotypisch geslacht aangeven in het geval van een onbepaald fenotype (om een hormonale behandeling in dezelfde zin aan te pakken); kan een mannelijk individu onthullen die zichzelf vermomt als een vrouw om atletiekwedstrijden te winnen in de vrouwelijke categorieën; etc.
KARAKTERS GERELATEERD TOT GESLACHT
In sommige soorten is de bepaling van seks gekoppeld aan de relatie tussen autosomen en gonosomen, wat aantoont dat autosomen ook bijdragen aan het bepalen van het geslacht. Hetzelfde kan in de tegenovergestelde richting worden gezegd: zelfs gonosomen bevatten genen die niet-seksuele karakters bepalen.
In het geval van de mens geldt dit met name voor het X-chromosoom en de tekens waarvan de locus op dat chromosoom is. In feite manifesteert een recessief karakter gebracht door een heterozygote vrouw zich niet, maar als het wordt overgedragen aan een mannelijk kind, manifesteert het zichzelf. Dit gebeurt omdat het X-chromosoom bij de man ontbreekt, althans in de meeste lengte, van een homoloog die de mutaties "bedekt". In deze omstandigheden spreken we van een hemizygoot karakter, dat zich kennelijk manifesteert in het fenotype. Als de frequentie van een dergelijke recessieve eigenschap in de populatie laag is, zal het geval van een homozygote vrouw zeer zeldzaam zijn. Dan zal het personage zich alleen in 50% van de mannelijke kinderen van heterozygote drager manifesteren, die het nooit aan hun kinderen zal overbrengen, terwijl de dochters, over het algemeen heterozygoot, het niet zullen laten zien. Klassieke voorbeelden van vergelijkbare karakters zijn hemofilie (die alleen de mannen van de keizerlijke familie van de Habsburgers trof), evenals de kleurenblindheid die gewoonlijk bekend staat als kleurenblindheid.
Bewerkt door: Lorenzo Boscariol
