Encefalopathieën vertegenwoordigen een groep van specifieke pathologieën, die zich onderscheiden door een structurele en functionele wijziging van de hersenen.
De verschillende soorten encefalopathie verschillen van elkaar vanwege de oorzaken - waaraan ze meestal hun naam te danken hebben - voor de symptomen, voor de complicaties, voor de behandeling en voor de prognose.
Congenitaal of verworven, een encefalopathie kan een heel leven duren ( permanente encefalopathie ) of kan een min of meer belangrijke marge hebben voor genezing ( tijdelijke encefalopathie ).
Een vorm van permanente encefalopathie, die optreedt als gevolg van een abnormale accumulatie van het aminozuur glycine in de hersenen en in de hersenvocht, is de zogenaamde glycine-encefalopathie .
Om deze abnormale accumulatie van glycine te veroorzaken, zijn genetische mutaties aanwezig vanaf de geboorte (aangeboren), afhankelijk van het enzymsysteem dat verantwoordelijk is voor het katabolisme van glycine .
Onder verwijzing naar dat door katabolisme wordt de verzameling metabole processen bedoeld die gericht zijn op de productie van eenvoudiger en minder energierijke stoffen, het enzymsysteem dat verantwoordelijk is voor het katabolisme van glycine wordt beter een splitsingsysteem genoemd en is samengesteld uit 4 verschillende enzymen (of enzymatische subeenheden).
Deze 4 enzymsubeenheden werken samen om het glycine - een biologisch molecuul met een bepaalde complexiteit - in te dammen tot koolstofdioxide en ammoniak - twee eenvoudigere moleculen waarvan de vorming nuttige energie genereert voor het organisme.
De aanwezigheid van een genetische mutatie tegen een van de 4 enzymatische subeenheden - die niets anders zijn dan eiwitten - houdt het falen in om de glycine en de daaruit voortvloeiende accumulatie in verschillende weefsels en lichaamsvloeistoffen (hersenen, hersenvocht, lever, enz.) "Op te splitsen". .
Van de accumulatie van glycine in de hersenen en in de hersenvocht, de typische symptomen van glycine encefalopathie ontstaan: mentale retardatie, hypotonie, lethargie, toevallen, cerebrale misvormingen, myoclonus, diplegia, optische atrofie, verlamming van de blik enz.
epidemiologie
De op één na meest voorkomende ziekte van het aminozuurmetabolisme (in de eerste plaats fenylketonurie), glycine-encefalopathie is zeer zeldzaam. Volgens een statistisch onderzoek zou het feitelijk elke 60.000 per persoon beïnvloeden.GENETICS
Het splitsingsysteem is samengesteld uit het zogenaamde proteïne T, proteïne P, proteïne H en proteïne L.Van deze 4 subeenheden zijn er drie in staat, indien gemuteerd, om glycine-encefalopathie te veroorzaken.
In dit geval is het:
- Eiwit T, dat verantwoordelijk is voor de ziekte in iets meer dan 20% van de gevallen
- Van proteïne P, dat in 75% van de gevallen betrokken is, e
- Van proteïne H, dat betrokken is bij 1% van de gevallen.
