Gerelateerde artikelen: Tubereuze sclerose
definitie
Tubereuze sclerose is een neurocutaan syndroom dat verschillende organen aantast en de ontwikkeling van talrijke tumoren veroorzaakt.
De oorzaak van deze aandoening is genetisch en hangt voornamelijk af van mutaties die voorkomen in twee genen van tumoronderdrukkers, TSC1 (chromosoom 9) en TSC2 (chromosoom 16). Deze genen codificeren respectievelijk voor de amartina- en tuberina-eiwitten, die celgroei en vermenigvuldiging moduleren en, in de regel, bijdragen aan tumoronderdrukking.
Tubereuze sclerose wordt op autosomaal dominante wijze overgedragen; Als een van de twee ouders binnen hetzelfde gezin wordt aangetast, is het risico voor de nakomelingen om de ziekte te erven 50%.
Het syndroom kan ook sporadisch voorkomen (spontane mutaties), zonder dat er eerdere gevallen in de familie zijn.
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- aritmie
- kataplexie
- krampen
- Leerproblemen
- Huidverkleuring
- kortademigheid
- Buikpijn
- koorts
- waterhoofd
- Hydrops Foetaal
- slapeloosheid
- hypertensie
- Intracraniële hypertensie
- lipotimia
- macules
- rugpijn
- myoclonus
- knobbeltje
- plaques
- pneumothorax
- Mentale retardatie
- Bloed in de urine
- Spierspasmen
- uremie
- Pleurale effusie
Verdere aanwijzingen
Tubereuze sclerose is een multisystemisch syndroom dat vooral de huid, hersenen, het hart en de nieren aantast. Over het algemeen zijn de manifestaties van de ziekte extreem variabel.
Op cutaan niveau omvat de ziekte duidelijke congenitale laesies van lancetvormige (groene) of ronde vorm (hypomelanotische macules) en gekartelde plaques (gedetecteerde laesies vergelijkbaar in consistentie met een sinaasappelschil), meestal op het niveau van de rug.
Tubereuze sclerose veroorzaakt gezichts angiofibromen en fibrotische plaques (dat wil zeggen, omgeschreven verdikking van de huid) op het voorhoofd en de hoofdhuid. Bovendien kunnen tijdens kinderleeftijd of late adolescentie onderhuidse knobbeltjes, koffiemelkpunten en subunguale vleesbomen van de handen en voeten verschijnen.
Afbeelding van een geval van tubereuze sclerose met gezichts angiofibromen met de karakteristieke vlinderdistributie. Zie andere foto's van de tubereuze sclerose
Veel kinderen presenteren zich met renale cysten en angiomyolipomen (goedaardige tumoren van vasculaire, gladde spieren en vetweefsel), die bij volwassenheid hypertensie, polycystische nierziekte, hematurie, uremie, koorts en buikpijn kunnen veroorzaken.
Sommige patiënten presenteren ook met foetale of neonatale aanvang van hartverwondingen, zoals rabdomyomen (goedaardige tumoren van hartcellen), meestal asymptomatisch. Op het niveau van het zenuwstelsel kunnen echter corticale knollen (ronde verdikkingen van de hersengolven van de hersenen), dysplasieën van de witte stof en hersentumoren, in het algemeen astrocytomen, worden waargenomen. Tubereuze sclerose kan ook de vorming van cysten en knobbeltjes in de wanden van de hersenventrikels bepalen.
Kinderen kunnen tijdens de eerste maanden van het leven of tijdens de kinderjaren last krijgen van aanvallen (partiële aanvallen, afwezigheden en myoclonische of atonische aanvallen). Epilepsie is in feite de meest voorkomende neurologische manifestatie van tubereuze sclerose (en vaak moeilijk te controleren).
Naarmate het kind groeit, kunnen gedragsveranderingen optreden met of zonder cognitieve gebreken, leer- en slaapstoornissen en, in de meest ernstige gevallen, een autistisch fenotype.
Andere laesies die in de context van het syndroom kunnen worden gevonden, zijn retinale hamartomen en glazuurafwijkingen van bladverliezende en permanente tanden.
In volwassenheid kan tubereuze sclerose geassocieerd worden met lymphangioleiomyomatosis, een aandoening waarbij kleine diffuse angiolipomateuze massa's geleidelijk het longparenchym vervangen, wat ademhalingsmoeilijkheden, pneumothorax en pleurale effusie veroorzaakt.
Tubereuze sclerose wordt gediagnosticeerd door beeldvorming van de aangetaste organen (MRI of echografie) en specifieke genetische testen. Niet alle klinische symptomen van de ziekte zijn aanwezig in dezelfde persoon.
Prenatale diagnose door villocentesis of vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd als de mutatie al is geïdentificeerd bij een ouder of een ander kind. De prognose hangt af van de ernst van de symptomen: kinderen met milde symptomen hebben over het algemeen een goede prognose, terwijl die met ernstige manifestaties mogelijk een belangrijke handicap hebben.
De behandeling van tubereuze sclerose is symptomatisch en kan geneesmiddelen omvatten (als gevolg van epileptische aanvallen en neurologische gedragsproblemen), dermabrasie of lasertechnieken (voor huidziekten), antihypertensiva of operatieve verwijdering van groeiende tumoren, technieken voor gedragsbeheer en schoolondersteuning.
