algemeenheid
De hermafrodiet is een persoon die vanaf de geboorte zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtskenmerken presenteert.
- De ovarium- en testisweefsels kunnen worden gevonden in twee verschillende geslachtsklieren (eierstok en testikel), of ze kunnen worden gecombineerd in hetzelfde orgaan, ovotestis genaamd.
- Wat het externe aspect betreft, in plaats daarvan kan de hermafrodiet heel verschillende kenmerken hebben: puur vrouwelijk, dubbelzinnig of puur mannelijk.
- Sommige individuen hebben mannelijke genetische seks (XY), maar ontwikkelen externe genitaliën van de vrouw, waardoor een man ontstaat met het uiterlijk van een vrouw ( mannelijke pseudohermaphrodite ).
- Anderen zijn van vrouwelijk genetisch geslacht (XX), maar hebben uitwendige geslachtsorganen van min of meer mannelijke vormen: het resultaat is een vrouw met het uiterlijk van een man ( vrouwelijke pseudohermaphrodite ).
- Echte hermafrodieten hebben daarentegen zowel XX-cellen als XY-cellen; dit kenmerk maakt ze tot genetische chimera's (let op: pseudohermaphrodites hebben één enkel genetisch geslacht, wat echter niet overeenkomt met fenotypische seks).
In de hermafrodiet is er ook de productie van zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtshormonen, die leiden tot de ontwikkeling van secundaire karakters van beide geslachten, met variabele aspecten afhankelijk van de prevalentie van ovarium- en testisweefsel.
Hermaphroditism kan worden behandeld met chirurgie en hormonale therapieën . Deze interventies zijn gericht op het benadrukken van functionele geslachtskenmerken.
De criteria voor chirurgische correctie moeten in het bijzonder gebaseerd zijn op de prevalentie van uitwendige genitaliën, op de vorming van interne genitaliën en op het gemak van reconstructie ten gunste van een of andere seksuele lijn, in overeenstemming met de ouders van de hermafrodiet.
Uitgangspunt: wanneer en waarom verschillen de twee seksen?
De geslachtsfunctie van een pasgeborene wordt traditioneel gemaakt bij de geboorte, op basis van de voor de hand liggende vorm van de uitwendige genitaliën. Dit is het fenotypische geslacht van het individu (dat wil zeggen het "zichtbare" geslacht ), dat moet worden onderscheiden van genetisch geslacht, omdat er in sommige zeldzame gevallen geen overeenstemming tussen bestaat.
Normaal gesproken garandeert de sequentie van processen die plaatsvinden op embryonaal niveau de bepaling van genetisch geslacht, gevolgd door de differentiatie van de geslachtsklieren (in eierstokken en testikels) en door de definitie van een fenotypisch karakter van hetzelfde type . Er zijn echter uitzonderingen op deze regel (zoals bijvoorbeeld gebeurt in het geval van de hermafrodiet).
GENETISCHE SEKS
De bepaling van seks is het fenomeen als gevolg van het verschijnen van XX of XY-chromosomen in de zygote.
Seksuele differentiatie is daarentegen het proces dat leidt tot de vorming van mannelijke of vrouwelijke kenmerken in de componenten van het genitale apparaat : geslachtsklieren (eierstokken en testikels), geslachtsorganen, uitwendige genitaliën en kiemcellen (bestemd om te evolueren tot gameten, zoals sperma en eicellen).
Rond de 30e dag vanaf de bevruchting, in het embryonale stadium van blastocysten, wordt in de dorsale helft van de coelomholte een trek genaamd genitale top gevormd.
Op dit niveau verschijnen identieke buisvormige formaties:
- Dossiers of Wolff : in aanwezigheid van de XY-kit (mannelijk), zullen ze aanleiding geven tot de zaadleidingen en de epididymis (in plaats daarvan worden de kanalen van Wolff atrofiëren). De primitieve gonade evolueert in de zaadbal;
- Buizen van Müller : onder invloed van het genoom XX (vrouw) veranderen ze in tuba, baarmoeder en vagina. De primitieve gonade zal de eierstok worden.
Op de 90ste dag is er al een duidelijke seksuele differentiatie vanwege de bepaling van de chromosomale structuur.
In de foetale periode, van de 90ste tot de 280ste dag van de zwangerschap, ontwikkelen op basis van specifieke genetische richtlijnen de primaire geslachtskenmerken : eierstokken, baarmoeder en vagina bij vrouwen; testikels en penis bij de mens. Bij de geboorte is seks over het algemeen goed gedifferentieerd.
HORMONAAL OF FENOTYPISCH GESLACHT
Op ongeveer 10-12 jaar, dat is in de puberteit, is er de rijping van de geslachtsklieren en het endocriene systeem (vooral op het niveau van de hypofyse-bijnieras). Het resultaat is de uiterlijke manifestaties van mannelijkheid en vrouwelijkheid ( secundaire geslachtskenmerken ), zoals de lichaamsstructuur, de ontwikkeling van de borsten, de verdeling van het haar op het lichaam en het timbre van de stem. Bij de vrouw verschijnt de ovulatiecyclus met de menarche, terwijl bij de man de eerste nachtelijke vervuilingen en de verschijning van haar op het gezicht zijn. Deze externe kenmerken worden niet direct bepaald door het Y-chromosoom, maar door genen verdeeld over autosomen en op het X-chromosoom, die de werking van hormonen controleren, zoals testosteron en oestrogenen .
oorzaken
Hermafroditisme is een zeldzaam fenomeen dat wordt veroorzaakt door een anomalie in de processen van differentiatie van de geslachtsorganen, die optreden tijdens de embryogenese. Deze anomalie bepaalt de gelijktijdige ontwikkeling van eierstok- en testisweefsel, bij personen met een normale chromosomale constitutie (respectievelijk XY als mannelijk en XX als vrouwelijk), een XX / XY-chimerisme of XY / XXY-mozaïcisme.
Dit resulteert in een zeer variabel klinisch syndroom : de hermafrodiet kan kenmerken hebben die variëren van externe geslachtsorganen die normale mannelijke of vrouwelijke structuren simuleren tot enige mate van ambiguïteit, zoals de aanwezigheid van enkele anatomische kenmerken van beide geslachten.
Het hermafroditisme kan worden geassocieerd met defecten van chromosomale disjunctie, meestal maternale en mutaties van het SRY-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de primaire definitie van seks, dwz bij de bepaling van het type gameten dat door het individu wordt geproduceerd en bij de bepaling van de organen die voor dit doel zijn aangewezen (let op: in de aanwezigheid van dit eiwit ontwikkelt een embryo de teelballen die sperma produceren, terwijl bij afwezigheid van dezelfde de eierstokken worden waargenomen).
Andere oorzaken van hermafroditisme kunnen viriliserende veranderingen in verband met het endocriene systeem zijn, zoals in het geval van een overmatige blootstelling van een vrouwelijke foetus aan androgenen (congenitale bijnierhyperplasie) en, in tegendeel, die welke ongevoeligheid voor hormonen veroorzaken man (zoals in Morris syndroom).
Ware hermafrodiet
Echt hermafroditisme is een zeer zeldzame aandoening, gekenmerkt door de gelijktijdige aanwezigheid van de teelbal en de eierstok, of door het bestaan van een orgaan dat bestaat uit eierstokweefsel en testisweefsel bij dezelfde persoon (ovotestis).
Het fenotype van de ware hermafrodiet is mannelijk, vrouwelijk of dubbelzinnig (maw het bevat gemengde somatische karakters); als er een penis aanwezig is, is deze erg klein, maar tijdens de puberteit kan er een menstruatie optreden als gevolg van de aanwezigheid van een baarmoeder en een eierstok.
pseudohermafroditisme
Pseudoherkaphroditisme is een aandoening die wordt gekenmerkt door respectievelijk mannelijke of vrouwelijke genetische make-up en geslachtsklieren van een enkel geslacht (het individu bezit respectievelijk testikels of eierstokken), maar waarin externe genitaliën met een slecht gedefinieerd uiterlijk en typische secundaire geslachtscodes worden waargenomen tegenovergestelde. Pseudohermafroditisme wordt voornamelijk veroorzaakt door hormonale onevenwichtigheden die de fase van prenatale ontwikkeling beïnvloeden.
Een beetje nieuwsgierig
- Hermafroditisme wordt bij veel dieren (waaronder regenwormen, oesters, slakken en sommige kreeftachtigen), evenals in veel planten, als een normale toestand aangetroffen.
- De term "hermafrodiet" is afgeleid van de Griekse mythe van Hermaphroditus, de zoon van Hermes en Aphrodite, die fysieke kenmerken van beide geslachten bezaten.
Symptomen en gebeurtenissen
We onderscheiden vormen van hermafroditisme met eierstokweefsel in de ene gonade en de teelbal in de andere, en situaties waarin er testiculaire en ovariumweefsel aanwezig is in dezelfde gonaden (voorwaarde gedefinieerde ovotestis ), met verschillende mogelijke combinaties.
In het bijzonder kan de hermafrodiet gonaden van drie soorten presenteren:
- Testicular aan de ene kant, ovarium aan de andere kant ;
- Ovotestis aan elke kant ;
- Ovotestis aan de ene kant, testikel of ovarium aan de andere kant .
De ovotestis komt overeen met de primitieve seksuele klieren: in feite bevat het embryo een hint van beide geslachtsklieren (mannelijk en vrouwelijk) en tijdens de ontwikkeling, een van deze twee seksuele structuren atrofieert. In de hermafrodiet daarentegen kunnen beide seksuele schetsen in de primitieve fase blijven zonder verdere differentiatie.
Het uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen kan worden gevarieerd: in sommige gevallen lijken deze uitgesproken mannelijk of vrouwelijk; soms zijn ze echter dubbelzinnig en kunnen ze niet precies worden geclassificeerd als behorend tot het ene of het andere geslacht.
Bij echte hermafrodieten is de penis klein (micropenis) en opent de urethra zich in een abnormale positie (hypospadie); het scrotum bevat de testikels niet en is verdeeld in twee delen waardoor het lijkt op de grote vrouwelijke lippen. Meestal heeft de hermafrodiet een baarmoeder, een vagina en een urogenitale sinus (dwz de vagina die samen met de urethra opent). In veel gevallen wordt ook een prostaat waargenomen.
Het fenotype van de hermafrodiet kan vrouwelijk of mannelijk zijn, met tekenen van virilisme in het eerste geval en vrouwelijke aspecten in het tweede geval. Op het moment van de puberteit, onder de stimulus van geslachtshormonen, ervaren mensen die op basis van de ongeveer mannelijke conformatie van hun uitwendige geslachtsdelen als mannen zijn beschouwd, bloedverlies in overeenstemming met normale vrouwelijke menstruatiecycli. Bovendien ontwikkelt ongeveer de helft van de gevallen borsten ( gynaecomastie ).
De aanwezigheid van testisweefsel en eerste beginselen van spermatische paden kan worden geassocieerd met de productie van vruchtbaar sperma; dit voorval is echter zeldzaam, in tegenstelling tot het verschijnen van de eisprong.
Psychische karakters
De hermafrodiet vertoont meestal een goed gedefinieerde psychische oriëntatie in mannelijke of vrouwelijke zin, afhankelijk van het geslacht dat aan de patiënt wordt toegekend op het moment van geboorte, en van de ontvangen opleiding en van de sociale omgeving waarin de groei plaatsvindt.
Mogelijke complicaties
De hermafrodiet vertoont een hoger risico op het ontwikkelen van neoplastische processen (waaronder abdominale tumoren ), en vertoont vaak onvruchtbaarheid en amenorroe . Bovendien worden bij deze patiënten bloedemissie met urine ( hematurie ), het niet afdalen van de testikels in de scrotale zak ( criptorchidisme ), inguinale hernia en buikpijn als gevolg van veranderingen van het uterusslijmvlies ( endometriose ) vaak waargenomen.
diagnose
Bij de geboorte zijn de uitwendige geslachtsorganen van de hermafrodiet vaak niet goed gedefinieerd, dus het eenvoudige externe onderzoek van het subject slaagt er niet in om seks met zekerheid te vestigen. Daarom, wanneer misvormingen worden gevonden bij de pasgeborene, is het mogelijk om onderzoeken uit te voeren zoals karyotype-analyse en radiologisch en klinisch onderzoek om het genetisch geslacht van het subject vast te stellen.
De diagnose van hermafroditisme kan worden bevestigd door histologische analyse van de geslachtsklieren na het nemen van een biopsie, omdat er geen typische hormonale set is die nuttig is voor het bepalen van het klinische beeld.
behandeling
De behandeling van hermafrodiet gaat gepaard met zeer delicate benaderingen, zowel voor de hermafrodiet als voor familieleden, vooral in gevallen waarin het probleem van het veranderen van sociale seks ontstaat.
Als een diagnose eenmaal bij de geboorte is gesteld, kan met name de hermafrodiet worden behandeld, rekening houdend met de uiterlijke fysieke verschijning, de structuur van de inwendige geslachtsorganen en de psychologische implicaties die deze geslachtskenmerken kunnen hebben bij de groei. Hierdoor kunnen artsen de seks kiezen die het meest geschikt is voor het specifieke geval, in overleg met de ouders.
Om een normale lichaamsontwikkeling te verzekeren, is het daarom noodzakelijk om door te gaan met chirurgische ablatie van een van de twee geslachtsklieren, waardoor de organen van het gekozen geslacht verlaten worden.
In de puberteit kan de toediening van hormonale therapieën worden geassocieerd, vooral wanneer het gewenst is om de ontwikkeling van de uiers en van een vrouwelijk type hermafrodiet te bevorderen. In sommige gevallen moeten de uitwendige genitaliën worden gecorrigeerd met plastische chirurgie .
Als het niet mogelijk is om bij de geboorte een diagnose te stellen, moet de therapeutische benadering rekening houden met het onderwijs dat aan de hermafrodiet wordt gegeven. In dit verband moet eraan worden herinnerd dat paranormaal geslacht zeer snel wordt bepaald door de omgeving of door de gewoonten van het subject, over het algemeen vóór de leeftijd van 2 en een half jaar.
Hoewel dit een anomalie is die het leven van het subject niet in gevaar brengt, als de verandering in sociale seks niet gepaard gaat met een bevrediging van het onderwerp in zijn nieuwe staat, kan de correctie van hermafrodisme ernstige psychische trauma's veroorzaken.
Om dit te voorkomen, tijdens de groei, is het mogelijk om het geslacht gekozen door de hermafrodiet te versterken met chirurgische ablatie van de organen die daar vreemd aan zijn en, indien nodig, met hormonale behandelingen.
