De aortaboog, of boog van de aorta, is dat gebogen gedeelte van de aorta, dat in elke afbeelding van het menselijk hart het hartorgaan draagt en verder gaat met de afdalende aorta.
Het punt van oorsprong van drie slagaders die van fundamenteel belang zijn voor de oxygenatie van het hoofd en de bovenste ledematen, de aortaboog kan bij sommige personen vervormingen vertonen of zich in anomale posities bevinden.
Deze defecten in vorm of positie zijn het gevolg van een fout tijdens de embryonale ontwikkeling, daarom worden ze beschouwd als echte aangeboren pathologieën, die aanwezig zijn sinds de geboorte.
Als we specificeren dat voor anomalieën van de aortaboog we ook naar defecten verwijzen die de drie takken van de boog zelf kunnen beïnvloeden, zijn de meest bekende en bestudeerde varianten van de aortaboog:
- De dubbele aortaboog
- De rechter aorteboog met vertikale spiegels
- De juiste aortaboog met een abnormale vertakking
- De linker aortaboog met een abnormale vertakking
- De cervicale aortaboog
Omdat ze aangeboren afwijkingen waren (dus inherent aan DNA), probeerden de onderzoekers vast te stellen wat de genetische verklaring van deze ziekten zou kunnen zijn en ontdekten dat van de 100 mensen met een defect in de aortaboog er 20 een genetische mutatie vertoonden op chromosoom 22.
