Downsyndroom is een reeks fenotypische manifestaties die verband houden met de aanwezigheid, gedeeltelijk of volledig, van een boventallig chromosoom 21. Daarom is het downsyndroom ook bekend als "trisomie 21".
Index sectie
Classificatie en oorzaken van oorsprong Risicofactoren en incidentie Oorzaken en risico van het hebben van een getroffen kind Klinisch fenotype (tekens en symptomen) Symptomen Down-syndroom Screeningtest tijdens de zwangerschap PAPP-A Duo-test Gecombineerde test tijdens de zwangerschap Drie tests tijdens de zwangerschap Nucleus-doorschijnendheid Zorg en Behandeling Downsyndroom Downsyndroom, tussen mythes en waarheidClassificatie en oorzaken van herkomst
De genetische code van de mens is gebaseerd op 46 chromosomen, georganiseerd in paren. Binnen deze DNA-clusters zijn de genen die de verschillende karakters van het organisme reguleren; we spreken van homologe chromosomen wanneer beide dezelfde genetische informatie bevatten, gerelateerd aan dezelfde fenotypische karakters (oogkleur, huidskleur etc.). Volgens wat is gezegd, zijn er bij de mens 23 chromosomale paren, waarvan er 22 worden gevormd door homologe chromosomen, terwijl het laatste paar - dat van de geslachtschromosomen - wordt gevormd door verschillende chromosomen.
Samengevat bevatten alle cellen * van het menselijk lichaam 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren, waarvan er 22 homoloog zijn (autosomen) en een heteroloog die de geslachtschromosomen (hetero-complexen) omvat.
* Alleen de kiemcellen, die de spermatozoa in de mens en de eicellen bij vrouwen zijn, ontsnappen aan de zojuist geuite regel. Deze cellen, bestaande uit 23 chromosomen, verenigen zich tijdens de bevruchting; dus, bij de geboorte, is elk van onze chromosomale paren samengesteld uit een chromosoom dat is geërfd van de moeder en een chromosoom dat is geërfd van de vader.
Bij het syndroom van Down ontbreekt de bovenstaande chromosoomorganisatie; in feite vinden we in elke cel van het lichaam een extra chromosoom (we passeren 46 tot 47 chromosomen).
Met betrekking tot de kenmerken van het overtallige chromosoom dat kenmerkend is voor het genoom van mensen met het Down-syndroom, kunnen we drie verschillende vormen van trisomie onderscheiden.
| Trisomy 21 gratis compleet | Trisomie 21 van translocatie | Trisomie 21 vrij in mozaïek |
| 92-94% van de gevallen | 4-5% van de gevallen | 2-3% van de gevallen |
| Chromosoom 21 is drie keer aanwezig in plaats van twee. | Het overtallige chromosoom nr. 21 is verbonden met een ander chromosoom (translocatie) in plaats van met het paar nr. 21. | Een deel van de cellen bevat de normale set van 46 chromosomen, terwijl de andere, als gevolg van het toegevoegde chromosoom nr. 21, in totaal 47 chromosomen bevatten. |
Zoals hierboven uitgelegd, is het downsyndroom ook bekend als "trisomie 21", omdat in alle vormen het chromosoom n ° 21 driemaal aanwezig is. De meest bekende naam, "Down Syndrome", is afgeleid van de naam van de Engelse arts, J.Down, die het voor het eerst in 1866 beschreef, waarbij hij de term mongoloidismo gebruikte vanwege de somatische kenmerken van de gezichten van de patiënten, die zich herinnerden precies die van de Aziatische Mongoolse bevolking.
Risicofactoren en incidentie
Zoals bij de meeste mensen bekend is, neemt het risico op het opvatten van een kind met het Down-syndroom toe met de leeftijd van de moeder bij de conceptie, en wordt het consistent na de leeftijd van 35 jaar. In 90-95% van de gevallen is het in feite de moeder die in het gamete voorwerp van conceptie (eicel) twee chromosomen 21 heeft in plaats van één enkele kopie ervan. Dit alles vanwege een gebrek aan scheiding van hetzelfde tijdens meiose; deze gebeurtenis vindt sporadisch plaats, dus op een onvoorspelbare manier. Bijgevolg kan de moeder van een kind met het syndroom van Down tijdens de volgende zwangerschap een perfect gezond kind baren, maar helaas is het tegenovergestelde ook mogelijk. In het bijzonder is in het eerste geval het risico om te bevallen van een ander kind met het Down-syndroom ongeveer één procent, terwijl het in het tweede geval hand in hand gaat met de leeftijd van de moeder.
De oorzaken die verantwoordelijk zijn voor het ontbreken van een chromosomale disjunctie zijn nog niet gespecificeerd, zo erg dat, zoals we ons hebben kunnen herinneren, de enige belangrijke risicofactor de leeftijd van een moeder is die ouder is dan 35 jaar. Op deze leeftijd is het risico zelfs 0, 25%, terwijl bij 45 de kans op de bevalling van een kind met het Down-syndroom oploopt tot 2, 8%.
Overerving van het syndroom van Down wordt alleen geaccepteerd voor trisomie 21 van translocatie (4-5% van de gevallen, waarvan ongeveer de helft is geërfd).
Momenteel wordt de neonatale prevalentie van de ziekte geschat op ongeveer één op de 750 levendgeborenen. De incidentie van het downsyndroom zou nog steeds veel hoger zijn, ware het niet dat de meeste trisomische zwangerschappen voor chromosoom 21 tegen spontane onderbreking gaan, meestal in het eerste trimester. Gegevens in de hand, levendgeborenen met het syndroom van Down vormen slechts ongeveer 25% van de totale trisomische opvattingen voor chromosoom 21.
