Gerelateerde artikelen: retinoblastoom
definitie
Retinoblastoom is een kwaadaardige oculaire tumor die ontstaat uit cellen in het netvlies. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar onset komt vaker voor in de kindertijd, vóór de leeftijd van 5. Het begin van de tumor is geassocieerd met een specifieke genetische anomalie, waardoor de cellen van het netvlies snel en zonder controle groeien. Vooral aan de basis van retinoblastoom is er mutatiedeactivering van beide allelen van het tumoronderdrukkingsgen RB1, gelokaliseerd op chromosoom 13q14.
Het gewijzigde RB1-gen kan worden overgeërfd van de ouders (erfelijke vorm) of zich willekeurig ontwikkelen (sporadisch retinoblastoom) tijdens de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder.
Sporadische vormen kunnen het gevolg zijn van willekeurige genetische fouten. Het is echter bekend dat genetische afwijkingen die ten grondslag liggen aan retinoblastoom ook kunnen worden overgedragen van ouders op kinderen met een patroon van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat als een ouder drager is van een gemuteerd (dominant) gen, elk kind 50% kans heeft het te erven en 50% een normale genetische samenstelling heeft (recessieve genen). Gewoonlijk is retinoblastoom eenzijdig, maar kan het in beide ogen voorkomen (bilateraal).
Meest voorkomende symptomen en symptomen *
- Oogvermoeidheid
- Halo rond het licht
- Veranderde kleurvisie
- anorexia
- mees
- Nachtblindheid
- conjunctivitis
- Beweegbare lichamen
- Oculaire pijn
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- hoofdpijn
- Ogen rood gekleurd
- Niet goed uitgelijnde ogen
- Verhoogde intraoculaire druk
- Versmalling van het gezichtsveld
- Verminderd zicht
- scotomas
- Dubbel zicht
- Wazig zicht
- braken
Verdere aanwijzingen
Het meest voorkomende teken van retinoblastoom is een abnormaal aspect van de pupil, dat een grijsachtig witte reflex vertoont wanneer het wordt geraakt door een lichtstraal (leucocoria of reflex van de amaurotische kat). Andere tekenen en symptomen zijn strabisme, verminderd zicht, ontsteking van het oog en ontwikkelingsachterstand. Minder vaak hebben patiënten visuele veranderingen. In andere gevallen is het mogelijk om neovasculair glaucoom te vinden, dat na enige tijd vergroting van de oogbal (buftalmo) kan veroorzaken.
De tumor is bijzonder agressief: retinoblastoom kan het oog verder binnendringen en / of zich verspreiden naar lymfeklieren, botten, hersenen of beenmerg. Wanneer de tumor de aanwezigheid van een orbitale massa omvat, kunnen symptomen zoals hoofdpijn, verlies van eetlust of braken optreden.
De diagnose wordt gesteld door de fundus te onderzoeken met indirecte oftalmoscopie (retinoblastoom verschijnt in het netvlies als een of meer grijs-witte reliëfs). Beeldvormende technieken (orbitale echografie, computertomografie en magnetische resonantie) worden gebruikt om de diagnose te bevestigen en de stadiëring van de tumor te definiëren.
Ongeveer 90% van de kinderen met retinoblastoom kan worden behandeld, mits de diagnose vroeg is en de behandeling begint voordat de tumor zich buiten het aangedane oog kan verspreiden. De behandeling van kleine bilaterale tumoren kan fotocoagulatie, cryotherapie en radiotherapie door externe bestraling of brachytherapie omvatten (insertie van een radioactieve plaque in de wand van het oog nabij de tumor). Wanneer de tumoren groter zijn, kan echter een enucleatie van de oogbol worden aangegeven. Systemische chemotherapie wordt soms gebruikt om het tumorvolume te verminderen of om tumoren te behandelen die zich buiten het oog hebben verspreid.
