algemeenheid
Hemochromatose is een ziekte, over het algemeen op erfelijke basis, gekenmerkt door de abnormale ophoping van ijzer in de weefsels van het lichaam. Als het niet op tijd wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan het ernstige schade aan organen zoals de lever, pancreas, het hart, maar ook aan de klieren van de seksuele sfeer en gewrichten veroorzaken.
oorzaken
De erfelijke vorm komt veel vaker voor bij ongeveer één op de driehonderd individuen, met een zekere prevalentie in het mannelijk geslacht; de gemiddelde leeftijd van aanvang is ongeveer 50 jaar.
Zoals verwacht absorbeert het normale individu normaal 1-2 gram ijzer per dag, bij patiënten met hemochromatose neemt deze hoeveelheid toe tot een verdubbeling of zelfs een verdrievoudiging; bijgevolg nemen de ijzerafzettingen in het lichaam ook toe, van de standaard 1-3 gram, tot 20-30 of meer grammen.
symptomen
Voor meer informatie: symptomen van hemochromatose
Het meest kenmerkende symptoom van hemochromatose is de kleuring van de huid, die brons verkrijgt dat lijkt op brons (zodra de ziekte bekend stond als diabetesbronzino) en op leigrijs, met chromatische veranderingen die zich voornamelijk in de onbedekte delen bevinden.
De symptomatologie is in elk geval gerelateerd aan de hoeveelheid ijzerophopingen in de verschillende weefsels en omvat: lethargie en vermoeidheid, gewrichtspijn, verlies van libido, buikpijn, hypogonadisme en verhoogd levervolume (hepatomegalie), die kan meer dan 2 kg.
Het moet echter gezegd worden dat het begin van deze symptomen extreem traag en progressief is, zo erg dat het klinische begin normaliter optreedt na 40 jaar en op een aanvankelijk genuanceerde manier; vaak wordt het begin van symptomen verwacht door een toevallige en toevallige diagnose van hemochromatose, bijvoorbeeld tijdens routinematige hematologische tests.
diagnose
Het is in feite mogelijk om de ziekte te diagnosticeren door middel van een eenvoudige bloedtest; in het bijzonder zullen die "spion" -elementen worden gezocht die de omvang van ijzerafzettingen in het lichaam weerspiegelen, zoals ferritine en verzadiging van transferrine (sideremia). Een verzadiging van transferrine van meer dan 60% bij mannen en 50% bij vrouwen is een zeer specifieke index voor hemochromatose bij asymptomatische personen
. De diagnostische bevestiging kan ook worden gegeven door een kleine leverbiopsie, die de evaluatie van de gezondheid van het orgel tegelijkertijd mogelijk maakt, of van andere tests, waaronder genetische tests, die tegenwoordig in staat zijn om de kleine mutaties te detecteren die betrokken zijn bij het begin van de ziekte (met valentie van screening). Belangrijk is in ieder geval de uitbreiding van de test tot de nabestaanden, om in hen een eventuele ijzerstapeling te verifiëren; het is namelijk bekend dat de complicaties van hemochromatose en de prognose des te ongunstiger zijn naarmate het begin van de ziekte eerder is en de diagnose wordt uitgesteld.
complicaties
Het orgaan dat het meest te lijden heeft van ijzerophoping is de lever, zodat in aanwezigheid van hemochromatose het risico op het ontwikkelen van leveraandoeningen, zoals cirrose, fibrose en carcinomen, aanzienlijk hoger is dan in de normale populatie. Risico dat nog meer toeneemt bij gewone drinkers, bij degenen die een dieet volgen dat bijzonder rijk aan ijzer is (dezelfde rode wijn bevat het in grote hoeveelheden), na de menopauze (vanwege het stoppen van menstruatieverlies) of in de aanwezigheid van een virale hepatitis .
Gelijktijdig of frequenter daarna, met cirrose, kan de patiënt ook diabetes mellitus ontwikkelen, dat veranderingen in de pancreas weerspiegelt.
Zorg en behandeling
Voor meer informatie: geneesmiddelen voor de behandeling van hemochromatose
De behandeling van hemochromatose is gericht op het verwijderen van overtollig ijzer voordat dit leidt tot onomkeerbare orgaanschade, met bijzondere aandacht voor hepatische complicaties (fibrose en cirrose); in dit opzicht blijft de praktijk van periodieke bloedingen (flebotomie) de hoeksteen van de therapie. Elke 500 ml verwijderd bloed, in feite wordt 250 mg elementair ijzer geëlimineerd, terwijl het tegelijkertijd het beenmerg stimuleert om soortgelijke hoeveelheden van het mineraal uit de afzettingen te halen (noodzakelijk voor erytropoëse, dwz voor de synthese van nieuwe rode bloedcellen). De frequentie van bloeden, die in principe hoger is (1-2 wekelijkse onttrekkingen), ondergaat vervolgens een verdunning (3-4 per jaar), die het echter mogelijk maakt om de heropstapeling van ijzer te voorkomen.
Voor patiënten met hemochromatose is er ook de mogelijkheid om chelatietherapie toe te passen, door medicijnen te nemen (de meest bekende is desferrioxamine) die in staat is ijzer te complexeren en de eliminatie van urine te vergemakkelijken; hun effectiviteit bij het bevorderen van ijzermobilisatie uit afzettingen is minder dan bloeden, maar ze zijn een van de weinige bruikbare alternatieven in de aanwezigheid van anemie (wat een duidelijke contra-indicatie voor aderlaten vertegenwoordigt). In aanwezigheid van hemochromatose, omvat de dieetbenadering een drastische vermindering van voedsel dat rijk is aan ijzer (rood vlees, slachtafval, schelpdieren) en onthouding van alcohol (belangrijk verbod om de evolutie van leverschade te voorkomen of te vertragen); tegelijkertijd zal de inname van hele voedingsmiddelen en groenten worden aangemoedigd, die - dankzij het hoge vezel- en fytaatgehalte - de intestinale ijzerabsorptie verminderen.
